Preview

Трансляционная медицина

Расширенный поиск
Том 9, № 2 (2022)
Скачать выпуск PDF

СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ 

6-14 79
Аннотация

Актуальность. Установлено, что витамин D снижает риск развития атеросклероза. Протективные эффекты витамина D в отношении иммунного воспаления в сосудистой стенке реализуются при помощи рецепторов витамина D (VDR). Полиморфные варианты гена VDR вовлечены в регуляцию стабильности его мРНК, и носительство некоторых полиморфных вариантов может влиять на процессы развития атеросклероза.

Цель. Изучить обеспеченность витамином D у больных ишемической болезнью сердца (ИБС), имеющих различные полиморфизмы в гене VDR.

Материалы и методы. Содержание витамина D в сыворотке крови определялось методом иммуноферментного анализа. Генотипы гена VDR были определены у 302 больных ИБС и у 196 обследованных без ИБС методом ПЦР.

Результаты. Уровень витамина D у больных ИБС был ниже, чем в контроле. Обеспеченность витамином D ассоциировалась со снижением риска ИБС. Носительство изученных полиморфизмов VDR не ассоциировалось с увеличением риска ИБС. Содержание витамина D было выше у пациентов с ВВ генотипом по сравнению с его уровнем у носителей bb генотипа гена VDR (BsmI полиморфизм, rs1544410), у носителей АА генотипа — по сравнению с его уровнем у носителей аа генотипа (ApaI полиморфизм, rs7975232), у носителей ТТ генотипа — по сравнению с его уровнем у носителей tt генотипа гена VDR (TaqI полиморфизм, rs731236).

Заключение. TaqI, FokI, ApaI и BsmI полиморфизмы не ассоциируются с риском ИБС. Содержание витамина D сыворотки крови в группе больных ИБС было выше у обследованных пациентов с ВВ генотипом и АА генотипом гена VDR.

15-26 76
Аннотация

Актуальность. Поиск маркеров для оценки риска СС (сердечно-сосудистых) событий у пациентов с ИБС — актуальная проблема современной кардиологии, так как позволяет улучшить стратификацию риска и скорректировать меры для профилактики СС осложнений.

Цель. Оценка уровня фактора фон Виллебранда (ФВ) в плазме крови больных с ранним дебютом ИБС и изучение связи гиперпродукции ФВ с риском развития повторных СС событий.

Материалы и методы. Обследованы 80 пациентов, перенесших острый инфаркт миокарда и/или оперативное лечение ИБС в объеме чрескожного коронарного вмешательства или операции аортокоронарного шунтирования в возрасте до 55 лет для мужчин и до 60 лет у женщин.

Результаты. Выявлены следующие предикторы неблагоприятного течения ИБС у обследованных больных: повышенный уровень ФВ, более высокий ИМТ и гипоальфахолестеринемия на этапе включения в исследование. Среди пациентов с нормальным ФВ не были зарегистрированы неблагоприятные СС события через 2 года наблюдения, в то время как наличие нарушений углеводного обмена, табакокурение, наследственная отягощенность по ИБС, особенности оперативной тактики при реваскуляризации миокарда и антитромботической терапии достоверного влияния не оказывали. Был выявлен ряд факторов, включенных в прогностическую модель развития повторного СС события: уровень ФВ, возраст, ИМТ, гипергликемия и атеросклероз сонных артерий. Разработана прогностическая модель определения индивидуального риска развития повторных СС событий, включающая уровень ФВ, которая продемонстрировала 92,5 % совпадения результатов прогноза с результатами наблюдения.

Выводы. Повышенный уровень ФВ в плазме крови может служить дополнительным фактором риска развития повторных СС событий у пациентов с ранними проявлениями ИБС.

27-36 66
Аннотация

Актуальность. В современной кардиологии 24-часовое мониторирование электрокардиограммы (ЭКГ) имеет высокую диагностическую ценность, однако у данного метода есть ряд недостатков при выявлении эпизодов неустойчивых жизнеопасных нарушений ритма. Увеличение продолжительности мониторирования ЭКГ до 72–120 часов позволяет расширить возможности диагностики жизнеугрожающих аритмий и их предикторов.

Цель. Изучить возможности длительного мониторирования ЭКГ (48–120 часов) в выявлении жизнеугрожающих аритмических событий и параметров электрической нестабильности миокарда у больных, перенесших инфаркт миокарда с подъемом сегмента ST (ИМпST).

Материалы и методы. В исследование включен 71 пациент c ИМпST. Всем пациентам с 4-х суток ИМпST выполняли многосуточное мониторирование ЭКГ по 3-м отведениям с использованием комплекса телеметрической регистрации ЭКГ со средней продолжительностью регистрации 90,4 ± 30,2 часов. На основании полученных записей был проведен анализ эпизодов ишемии миокарда, нарушений ритма и проводимости, турбулентности и вариабельности сердечного ритма, поздних потенциалов желудочков и дисперсии интервала QT в течение 5 суток.

Результаты. Длительное мониторирование ЭКГ по сравнению со стандартным 24-часовым продемонстрировало достоверное преимущество при обнаружении желудочковой экстрасистолии высоких градаций. Анализ эпизодов ишемии миокарда в постинфарктном периоде выявил значимые различия по данным мониторирования ЭКГ в течение 120 часов в сравнении с результатами ЭКГ за 24 часа. При оценке патологической ТСР многосуточное мониторирование ЭКГ позволило в 2 раза чаще выявлять дисфункцию вегетативной регуляции сердечной деятельности у больных.

Заключение. Комплексная оценка возможностей многосуточного мониторирования ЭКГ является перспективным направлением в прогнозировании тяжелых нарушений ритма у пациентов в постинфарктном периоде.

37-49 74
Аннотация

Актуальность. Гены белков саркомера, такие как MYBPC3, FLNC, TTN, RBM20, ассоциированы с развитием кардиомиопатий (КМП). Большое количество редких генетических вариантов затрудняет интерпретацию генетических исследований и оценку степени патогенности выявленных вариантов. Последнее осложняется отсутствием единой информационной базы с данными по частоте редких вариантов в условно здоровой российской популяции. Полиморфизмы в данных генах зачастую выступают в качестве модификаторов, отягощая клиническое течение КМП, обусловленных мутациями в других генах.

Цель. Сравнить частоту редких (менее 0,1 %) миссенс- и укорачивающих вариантов в генах TTN, FLNC, MYBPC3, RBM20 в группе пациентов с КМП и в общей популяции.

Материалы и методы. В группу КМП включен 251 пациент. В контрольную группу включены 192 мужчины (из исследования ЭССЕ-РФ). Было выполнено молекулярно-генетическое обследование при помощи технологии высокопроцессивного секвенирования с последующей верификацией выявленных генетических вариантов секвенированием по Сэнгеру.

Результаты. Частота укорачивающих вариантов в генах TTN, FLNC, MYBPC3, RBM20 в группе больных КМП составила 7,17 %, а миссенс-вариантов — 56,6 %. 1,5 % из них являлись патогенными, 10 % — вероятно патогенными, 39,5 % — вариантами неопределенной значимости, 31 % — вероятно доброкачественными и 18 % — доброкачественными. Частота укорачивающих вариантов в генах TTN, FLNC, MYBPC3, RBM20 в контрольной группе составила 0,52 %, а миссенс-вариантов — 15,1 %. 38 % из них являлись вариантами неопределенной значимости, 58,6 % — вероятно доброкачественными и 3,4 % — доброкачественными.

Заключение. Выявлена повышенная частота миссенс- и укорачивающих вариантов с частотой менее 0,1 % в генах TTN, FLNC, MYBPC3, RBM20 в группе пациентов с различными видами КМП.

НЕВРОЛОГИЯ 

50-58 65
Аннотация

Введение. Постмастэктомический синдром — симптомокомплекс, возникающий у не менее чем 80 % женщин после радикального лечения рака молочной железы. Анализ нарушений неврологической системы, возникающих у пациенток после противоопухолевого лечения, позволит повысить эффективность реабилитационных мероприятий, а также сформировать персонифицированные протоколы профилактики и лечения постмастэктомического синдрома.

Цель. Провести клинико-нейропсихологическую оценку состояния пациенток с постмастэктомическим синдромом.

Материалы и методы. Проведено открытое одноцентровое неконтролируемое исследование оценки клинико-нейропсихологического статуса 45 пациенток с постмастэктомическим синдромом.

Результаты. Описаны компоненты постмастэктомического синдрома, которые наряду с лимфедемой верхней конечности оказывают негативное влияние на общее соматическое состояние пациенток, приводят к нарушению психосоциального статуса, нарушению адаптации в окружающей среде, снижению полноценного участия в повседневной деятельности и ухудшению качества жизни. В клинической картине широкий спектр неврологических нарушений проявился в виде расстройств двигательных функций со снижением мышечного тонуса, мышечной силы, ограничением движений в плечевом суставе на стороне операции. Также было выявлено нарушение поверхностной чувствительности по медиальной поверхности плеча.

Выводы. У группы исследуемых пациенток сформировались функциональные нарушения в виде синдрома передней лестничной мышцы (скаленус-синдром), проявляющегося болями, отеком, парестезиями и онемением верхней конечности на стороне операции. Цереброваскулярные расстройства проявились в виде синдрома вертебрально-базилярной недостаточности с клиническими проявлениями в виде головных болей, головокружения, расстройств когнитивно-эмоциональной сферы.

АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ И РЕАНИМАТОЛОГИЯ 

59-69 73
Аннотация

Введение. Церебральная тканевая оксиметрия (rSO2) может быть использована для оценки мозгового кровообращения. Ранее были проведены исследования церебральной тканевой оксиметрии при положении Тренделенбурга с углом наклона 30º, однако отсутствуют данные о rSO2 для угла наклона 45о.

Цель. Изучить влияние положения Тренделенбурга с углом наклона 45о в условиях карбоксиперитонеума на rSO2 и показатели гемодинамики.

Материалы и методы. Проведено одноцентровое проспективное описательное исследование среди пациентов (n = 30), которым была проведена робот-ассистированная лапароскопическая простатэктомия. Мы измеряли rSO2 слева и справа, центральное венозное давление (ЦВД), среднее артериальное давление (АДср), венозную сатурацию в пробах крови во временных точках: Т1 — после индукции анестезии и начала измерений; Т2 — 5 минут после позиционирования пациента в положение Тренделенбурга с углом наклона 45о; Т3 — 15 минут; Т4 — 30 минут; Т5 — после возвращения в горизонтальное положение. Оценку перфузии головного мозга проводили с помощью церебрального перфузионного давления (ЦПД).

Результаты. rSO2 справа и слева в точках Т2, Т3 и Т5 значимо превышала показатели Т1. После позиционирования пациента в положение Тренделенбурга отмечено значимое увеличение АДср в точках Т2 и Т3, а также значимое увеличение ЦВД в Т2, Т3 и Т4 в сравнении с T1. ЦПД значимо снизилось по сравнению с T1 в точках Т3, Т4 и Т5, причем значения ЦПД не выходили за границы нормы.

Выводы. Положение Тренделенбурга с углом наклона в 45º в совокупности с карбоксиперитонеумом сопровождается увеличением rSO2, АД и ЦВД.

РАДИОЛОГИЯ 

70-80 80
Аннотация

Радиогеномика — это относительно новое и перспективное направление, связывающее многообразие возможностей визуализации с различными геномными событиями. Достижения в области геномики, предоставленные проектами «Атлас Ракового Генома» и «Геном человека», позволили интегрировать данную информацию с визуализационными фенотипами злокачественных новообразований головного мозга для более детального понимания их биологии. Радиомика в свою очередь лежит на стыке радиологии, компьютерных наук и математической статистики. В отличие от радиогеномики, она не сосредоточена на конкретной взаимосвязи радиофенотипа и генотипа опухоли, а представляет собой скорее методологию анализа. С ее помощью из медицинских изображений извлекаются недоступные невооруженному глазу количественные признаки, устанавливая связи между генотипом пациента и фенотипом визуализации. Это способствует стратификации пациентов в клинических испытаниях, мониторингу ответа на терапию и, как следствие, улучшению ее результатов. В статье рассматриваются некоторые актуальные аспекты радиомики и радиогеномики глиобластом и их применение в нейроонкологии.

Ранее несколькими группами исследователей была показана взаимосвязь визуализационных особенностей глиобластом и прогноза течения заболевания.

Одной из современных проблем радиомики является поиск визуализационных признаков, которые смогут выполнять функцию ключевых прогностических маркеров для стратификации риска пациентов с глиобластомами с помощью инструментов машинного обучения.

Таким образом, перспективы развития методов радиомики и радиогеномики включают в себя прогнозирование выживаемости пациентов, дифференциальную диагностику глиобластом, определение степеней злокачественности, идентификацию мутаций и амплификаций, выявление опухолевой прогрессии, псевдопрогрессии и др.

КОМПЬЮТЕРНОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ И ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ 

81-94 61
Аннотация

Актуальность. Клапаносберегающее протезирование корня аорты с реимплантацией аортального клапана — активно развивающийся метод лечения аневризмы восходящей аорты. Улучшение результатов этого метода неразрывно связано с пониманием связей исходных функциональных и планиметрических характеристик клапанно-аортального комплекса, технических аспектов процедуры реимплантации и полученных результатов.

Цель. Поиск и анализ ранее малоизученных факторов — планиметрических характеристик аортального клапана и корня аорты.

Материалы и методы. Высокоточная оценка планиметрии аортальных створок требует прецизионных методов визуализации и последующих построений виртуальных трехмерных реконструкций. Создание высокоточных реконструкций стало возможно благодаря внедрению в клиническую практику специализированных сред автоматизированного проектирования. В связи с технической сложностью ни один из известных методов ранее не использовался для точного измерения всех структур корня аорты у большой группы пациентов. Нерешенными задачами остаются упрощение, ускорение построения реконструкции, а также масштабирование этой методики.

Результаты. Основным итогом данной работы стало создание алгоритма сегментации корня аорты и построения высокоточной трехмерной реконструкции аортального клапана, а также практическая реализация алгоритма определения основных его планиметрических параметров с возможностью масштабирования на большую группу пациентов.

Заключение. Метод позволяет построить высокоточную трехмерную реконструкцию внутренних структур корня аорты в течение нескольких часов и представляет ценность как для определения тактики и технических особенностей оперативного лечения пациента, так и для изучения влияния анатомии корня аорты на развитие рецидива аортальной недостаточности после клапаносберегающей операции.



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2311-4495 (Print)
ISSN 2410-5155 (Online)