Наночастицы органомодифицированного кремнезема (НЧОМК) представляют собой перспективный носитель для направленной доставки лекарственных препаратов и генетических конструкций. В настоящей работе описывается схема синтеза НЧОМК различного размера (3 и 150 нм), а также приводятся данные об отсутствии острой токсичности НЧОМК при внутривенном введении животным. Исследование биораспределения и биоэлиминации НЧОМК показало, что данные носители не накапливаются в органах ретикуло-эндотелиальной системы и быстро выводятся из организма через почки.

В статье на материале газетных публикаций конца 1886 г. рассматривается реакция общества на самоубийство известного хирурга профессора С.П. Коломнина.

В статье обсуждаются основные патофизиологические механизмы адгезионной формы эндотелиальной дисфункции и пути фармакологической коррекции нарушений адгезионной активности эндотелия при атеросклерозе.

Моногенный диабет представлен неонатальным диабетом и MODY. Часто моногенный диабет первоначально может быть диагностирован как 1 или 2 тип диабета. Однако корректный диагноз необходим для внесения изменений в терапию, а также для генетического консультирования членов семьи. В статье представлены собственные клинические наблюдения двух семей с MODY3, когда уточнение диагноза позволило диагностировать диабет на доклинической стадии, а также объяснить ассоциированные синдромы. Ранняя диагностика диабета ведет к превенции манифеста заболевания и его осложнений.

До недавнего времени микробиологическая идентификация микроорганизмов в клинических лабораториях в основном полагалась на фенотипические методы. «Золотой стандарт» идентификации микроорганизмов - анализ нуклеотидной последовательности генов «домашнего хозяйства», который был внедрен в клиническую практику с 2008 года, - не получил широкого распространения. Развитие времяпролетной масс-спектрометрии с матрично-активированной лазерной десорбцией/ионизацией (MALDI-TOF MS) революционно изменило подход к рутинной идентификации микроорганизмов в клинических микробиологических лабораториях. Этот метод отличают высокая производительность, эффективность и низкая цена. Использование стандартизированных методик MALDI-TOF MS позволяет точно идентифицировать до вида большинство клинически значимых бактерий. При применении этой технологии анализируются спектральные характеристики значительного числа белковых молекул, преимущественно рибосомальных белков, являющихся уникальным «отпечатком пальца» конкретного микроорганизма. Также надежна и рутинная идентификация дрожжей с использованием MALDI-TOF MS.

В работе представлены данные об организации генома межгенотипных рекомбинантов вируса гепатита С, описаны отличительные особенности генетических детерминант, потенциально вовлеченных в формирование резистентности к действию интерферона, обобщены результаты лечения пациентов, инфицированных рекомбинантными формами вируса гепатита С.

Инфекционные эндокардиты с отрицательной гемокультурой остаются актуальной проблемой в связи со сложностью их диагностики и лечения. В этиологической структуре инфекционных эндокардитов Coxiella burnetii, возбудитель Ку-лихорадки, занимает важное место, несмотря на ведущую роль стрептококковой этиологии в целом. Тем не менее лабораторные методы не всегда являются достаточно информативными при диагностике коксиеллезного эндокардита, так как рост коксиеллы в гемокультуре затруднен, а серологический ответ при хронической Ку-лихорадке может характеризоваться парадоксальностью. Таким образом, ряд трудностей диагностики инфекционных эндокардитов, вызванных инфицированием C. burnetii, диктует необходимость рассмотрения их эпидемиологических особенностей, особенностей патогенеза Ку-лихорадки. И, хотя для правильной и своевременной диагностики инфекционного эндокардита используют модифицированные клинические критерии Дюка, в последние годы данная диагностическая стратегия дополнилась необходимостью молекулярной детекции C. burnetii, что на сегодняшний момент достаточно широко рекомендовано для введения в практику.

Обзор посвящен проблеме изучения генетики шизофрении. Рассмотрены исследования, направленные на проверку наиболее обоснованных гипотез общего генезиса шизофрении и латерализации головного мозга человека. Особое внимание уделено теме поиска мутаций в генах, связанных с функциональной и морфологической асимметрией головного мозга.

Цель исследования. Исследовать состояние плазменного звена системы гемостаза у больных с заболеваниями щитовидной железы c различным уровнем тиреоидной функции. Материал и методы. В исследование включены 68 пациентов с заболеваниями щитовидной железы, разделенные на три группы по функциональному состоянию: 31 - с гипотиреозом, 17 - с диффузным токсическим зобом с проявлениями тиреотоксикоза и 20 - в состоянии эутиреоза (узловой нетоксический зоб). Всем пациентам была выполнена развернутая коагулограмма на автоматическом анализаторе гемостаза STA Compact (Roche) реагентами фирмы «Diagnostica Stago» до начала лечения и на фоне терапии. Результаты. У больных с нарушением функции щитовидной железы выявлены разнонаправленные изменения показателей гемостаза: при гипотиреозе - снижение активности фактора VIII, уменьшение концентрации фактора Виллебранда, удлинение АПТВ, а при гипертиреозе - повышение активности фактора VIII, концентрации Д-димера, активности антитромбина. заключение. У больных с гипотиреозом имеет место снижение общей прокоагулянтной активности с формированием приобретенного синдрома Виллебранда. У пациентов с гипертиреозом имеет место гиперкоагуляция.

Задачи данной работы - анализ частоты и структуры мутаций и редких вариантов гена десмина (DES) в различных группах больных с кардиомиопатиями: дилатационной (ДКМП), гипертрофической (ГКМП) и рестриктивной (РКМП). Материалы и методы. Когорты пациентов с кардиомиопатиями формировались на базе клиник ФМИЦ им. В.А. Алмазова и кафедры факультетской терапии СПбГМУ им. И.П. Павлова. Группа больных ДКМП включала 98 человек, ГКМП - 40, РКМП - 20. Диагноз кардиомиопатии устанавливался по данным клинической картины заболевания, эхокардиографии и после исключения всех вторичных причин. Секвенирование гена десмина проводилось по методике Сенгера с помощью капиллярного электрофореза после выделения ДНК из лимфоцитов периферической крови и амплификации методом ПЦР. Оценка структурных нарушений, ассоциированных с редким вариантом гена десмина A213V, проводилась при помощи флюоресцентной микроскопии клеток HeLa после окраски антителами к десмину и виментину. Результаты. В группе больных ДКМП обнаружена одна патогенная мутация десмина, приводящая к нарушению сплайсинга, и один редкий генетический вариант A213V. В группе больных с РКМП также обнаружена одна патогенная мутация, нарушающая сплайсинг гена. Патогенных замен в гене десмина в группе больных ГКМП обнаружено не было. Трансфекция клеток HeLa выявила умеренное нарушение структуры десмина и виментина вследствие A213V замены. Выводы. Мутации гена десмина являются редкой причиной генетически обусловленных ДКМП и РКМП. Редкий вариант гена A213V замены вызывает умеренные структурные нарушения внутриклеточной локализации промежуточных филаментов.

Цель исследования. Определить связь rs9939609 полиморфизма гена FTO, rs1225537 полиморфизма гена TCF7L2 и относительной длины теломер с сердечно-сосудистыми и метаболическими нарушениями у жителей блокадного Ленинграда, переживших голодание в раннем периоде развития. Материалы и методы. В исследовании, проходившем с декабря 2009 по май 2012 года, приняли участие 305 жителей блокадного Ленинграда (ЖБЛ). Группу контроля составили 50 человек, которые родились в тот же период времени, что и обследуемые из основной группы, но в других городах России, а также 440 участников популяционного эпидемиологического исследования (ЭССЕ-РФ). Все обследуемые были интервьюированы согласно специальному вопроснику относительно образа жизни, сердечно-сосудистой патологии, сопутствующей патологии и приема медикаментозных препаратов. Были проведены измерение артериального давления (АД), антропометрия, определение глюкозы и липидов натощак, электрокардиография и эхокардиография. Геномная ДНК была выделена из цельной крови методом выделения на магнитных частицах. Rs1225537 полиморфизм гена TCF7L2 и rs9939609 полиморфизм гена FTO определялись методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с использованием аллель-специфичных праймеров (Applied Biosystems). Длина теломер измерялась отношением количества теломерных повторов к числу копий однокопийного гена 36В4. Результаты. ЖБЛ имели более низкие антропометрические показатели веса, роста и ИМТ, но более высокий уровень ЛПВП по сравнению с контрольной группой. Распространенность сердечно-сосудистых заболеваний значимо не различалась между ЖБЛ и контрольной группой. При анализе относительной длины теломер установлено, что группе перенесших блокаду Ленинграда в сравнении с контролем свойственна меньшая длина теломер: Т/S=0,44 [0,25; 0,64] vs. контроль: T/S= 0,91 [0,47; 1,13] (p < 0,0001). При анализе частоты генотипов и аллелей генов FTO и TCF7L2 не было выявлено достоверных различий по частоте генотипов и аллелей. В группе ЖБЛ генотип ТТ rs9939609 полиморфизма FTO значимо чаще встречался в группе с низким весом при рождении (менее 2500 г) по сравнению с группой с нормальным весом при рождении, %² = 6,2, p = 0,04. Связь генотипа ТТ с весом в возрасте 65-80 лет не регистрировалась. Выводы. Недостаток питания в раннем периоде жизни, особенно во внутриутробном и позднем детском, способствует укорочению теломер у обоих полов без влияния на сердечно-сосудистую смертность. Влияние других генов, связанных с риском развития ожирения и сахарного диабета 2 типа, также нивелируется спустя семь десятилетий после блокады Ленинграда.

Задачи данной работы - анализ распространенности аллеля риска гена TCF7L2 (rs1225537 полиморфизм) и выявление взаимосвязи между данным полиморфизмом и метаболическим синдромом и его компонентами среди жителей Санкт-Петербурга. Материалы и методы. Данное исследование является частью многоцентрового эпидемиологического исследования «ЭССЕ-РФ» и в настоящее время представляет собой предварительный анализ результатов обследования жителей одного региона - Санкт-Петербурга. В исследование случайным образом было включено 1600 человек; выборка была стратифицирована по полу и возрасту. Все обследуемые подписали информированное согласие на участие в исследовании и заполнили специальные опросники, касающиеся анализа образа жизни, наследственности, сопутствующей патологии и лекарственной терапии. Всем обследуемым были выполнены оценка антропометрических показателей (рост, вес, окружность талии (ОТ), расчет индекса массы тела (ИМТ)), измерение артериального давления (АД) и частоты сердечных сокращений (ЧСС), исследование уровня глюкозы и липидов крови натощак проводилось с помощью прибора «Abbott Architect 8000» (США) с использованием диагностических наборов «Roche Diagnostic». Геномная ДНК была выделена из цельной крови с использованием метода магнитных частиц. Rs1225537 полиморфизм гена TCF7L2 определялся методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с использованием аллель-специфичных праймеров (Applied Biosystems). Результаты. Среди женщин - носителей Т-аллеля (ТТ + ТО генотип) наблюдалась тенденция к более высокому уровню холестерина (5,6 ± 1,3 ммоль/л; 5,4 ± 1, ммоль/л; p = 0,04) в сравнении с женщинами с GG-генотипом. Среди женщин - носителей Т-аллеля из всех компонентов метаболического синдрома только гипергликемия встречалась чаще других по сравнению с женщинами с GG-генотипом. Частота встречаемости Т-аллеля риска среди жителей Санкт-Петербурга составила 22,6 %. Выводы. Среди жителей Санкт-Петербурга rs1225537 полиморфизм гена TCF7L2 ассоциируется только с гипергликемией. Частота встречаемости Т-аллеля сходна с частотой встречаемости в общей популяции (20 %).