Врожденные пороки сердца (ВПС) являются наиболее распространенной патологией развития плода. Несмотря на существенные достижения в диагностике и хирургической коррекции пороков, молекулярно-генетические аспекты патогенеза данного заболевания до сих пор остаются не до конца изученными. TREM-1 — ключевой рецептор врожденного иммунитета, индуцирующий воспаление и участвующий в патогенезе острых и хронических заболеваний.

Цель исследования. Изучить особенности распределения генотипов полиморфных вариантов rs2234246 и rs4711668 TREM-1 у детей, которым выполнена коррекция врожденных пороков сердца.

Методы. Группу исследования составил 131 ребенок с диагнозом «врожденный порок сердца». В качестве материала для исследования использована геномная ДНК, выделенная из лейкоцитов периферической крови. Генотипирование образцов проведено с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией результатов в режиме реального времени по 8 локусам (rs1817537, rs3804277, rs6910730, rs7768162, rs2234246, rs4711668, rs9471535, rs2234237).

Результаты. Показано, что генотип С/С полиморфного варианта rs2234246 статистически значимо чаще встречался в группе пациентов с дуктус-независимыми ВПС по сравнению с группой дуктус-зависимых (38,2 % против 15,4 %, р = 0,006). В то же время генотип T/T локуса rs4711668 значимо чаще встречался в группе пациентов с дуктус-независимыми пороками (24 % против 8 %, p = 0,02).

Заключение. В исследовании не установлены различия в распределении аллелей и генотипов гена TREM-1 у пациентов с ВПС и условно здоровых детей. Вместе с тем получены статистически значимые различия по распределению генотипов полиморфных вариантов rs2234246 и rs4711668 в группах пациентов с дуктус-зависимым и дуктус-независимым кровообращением.

Тактика лечения хронического расслоения торакоабдоминального отдела аорты III типа по ДеБейки до сих пор остается спорным вопросом из-за индивидуальных особенностей каждого пациента, не специфичности жалоб и симптомов и сопряженных с ними серьезных осложнений, присущих прогрессированию заболевания (разрыв аорты, синдром мальперфузии внутренних органов, ретроградная диссекция, рефрактерная гипертензия, боль). В данной статье представлен клинический случай этапного эндоваскулярного лечения пациентки 78 лет с хроническим расслоением торакоабдоминального отдела аорты III типа по ДеБейки на фоне неконтролируемой артериальной гипертензии. Эндоваскулярный метод является эффективным и безопасным инструментом в лечении этой сложной группы пациентов, в том числе нетолерантных к открытому хирургическому лечению.

Актуальность. Инсулинотерапия сопряжена с высоким риском гипогликемии, высокой вариабельностью гликемии. Поэтому терапия периинфарктных пациентов с сахарным диабетом 2 типа (СД2) аналогами глюкагоноподобного пептида-1 (аГПП-1), способными уменьшить вариабельность гликемии и риск гипогликемий, становится актуальной.

Цель. Изучение эффектов комбинированного применения аГПП-1 и инсулинотерапии на модели острого инфаркта миокарда (ОИМ) у крыс и на уровень маркеров повреждения миокарда, натрийуретического пептида типа В (BNP), динамику эхокардиографических показателей (ЭхоКГ) и показатели гликемии у пациентов с СД2 и ОИМ.

Материалы и методы. В эксперименте моделировался неонатальный стрептозотоциновый сахарный диабет (СД). Группы животных формировались в зависимости от времени начала терапии инсулином, аГПП-1 (эксенатидом) или комбинированной терапии — до или после ОИМ. Проводилась морфологическая оценка очага ишемии и некроза и оценивалась вариабельность гликемии. В клинической части формировались 2 группы пациентов с СД2 и ОИМ. Первая группа получала стандартную инсулинотерапию, вторая группа — комбинированную терапию инсулином и аГПП-1. Оценивались параметры гликемии, маркеры повреждения миокарда, BNP, динамика ЭхоКГ.

Результаты. Наблюдалось уменьшение зоны некроза, вариабельности гликемии в группе комбинированной терапии в эксперименте. Уровни тропонина I и креатинфосфокиназы МВ исходно существенно не отличались во всех группах пациентов. У пациентов с аГПП-1 отмечалось снижение вариабельности гликемии, положительная динамика как уровня рго-BNP, так и фракции выброса (ФВ) во время наблюдения.

Заключение. Наиболее выраженный положительный эффект на течение ОИМ аГПП-1 оказывает при введении до начала реперфузии. Добавление аГПП-1 у пациентов не оказало влияния на динамику маркеров повреждения миокарда, но уменьшало вариабельность гликемии, улучшало динамику лабораторных показателей, отражающих выраженность сердечной недостаточности.

Длительное время считалось, что наследственные тубулопатии, проявляющиеся широким спектром своеобразных нарушений ионного и кислотно-основного гомеостаза, являются исключительно прерогативой педиатров. Однако современные представления о патогенезе наследственных тубулопатий, методах их диагностики и лечения, привели к тому, что встреча «взрослого» нефролога с данной патологией наблюдается не так уж и редко. С одной стороны, резко возросла выживаемость пациентов, у которых наследственные тубулопатии диагностированы в детском и даже в антенатальном возрасте. С другой стороны, появляется все больше клинических данных о возможности манифестации наследственных тубулопатий в молодом и даже пожилом возрасте. Так или иначе, «взрослые» нефрологи все чаще и чаще стали наблюдать пациентов с описанными выше вариантами наследственных тубулопатий. Следует, однако, признать, что большинство из нас (российских «взрослых» нефрологов) оказалось не готово к сложившейся ситуации в силу недостаточного знакомства с этой довольно редкой, но весьма интересной патологией. Представляется, что приведенное ниже описание клинического наблюдения может в какой-то мере восполнить данный пробел.

Актуальность. Метаболический синдром (МС) характеризуется рядом патогенетических факторов, негативно влияющих на функции центральной нервной системы (ЦНС). Исследование ранних стадий ультраструктурных повреждений в ЦНС при МС важно для компенсации и предупреждения патологических состояний, приводящих к гипоксии головного мозга и когнитивным расстройствам.

Цель. Изучить морфологические характеристики тканей мозга и состояние церебральных капилляров сенсомоторного отдела неокортекса (I-VI слои) у крыс с МС, индуцированным длительной (15 недель) высокоуглевод-ной/высокожировой (ВУ/ВЖ) диетой.

Материалы и методы. Ультраструктурные исследования неокортекса проводили методом электронной микроскопии.

Результаты. У МС-крыс выявлены умеренные деструктивные изменения компонентов нейроваскулярных единиц сенсомоторной области коры головного мозга. Независимо от реактивного ответа церебральных капилляров (вазодилатация/вазоконстрикция) на системную инсулиновую резистентность и гипергликемию у МС-крыс отмечали признаки дисфункции гематоэнцефалического барьера (ГЭБ): увеличение толщины и нарушение целостности базальной мембраны, микроклазматоз эндотелия, отек и деструкцию периваскулярной глии. Деструктивные изменения в церебральных капиллярах сочетались с увеличением в 2,3 раза числа нейровазальных контактов, возрастанием в 5 раз доли нейронов с признаками апоптоза и достоверным уменьшение на 13 % доли нормохромных нейронов.

Заключение. У крыс с МС, индуцированным ВУ/ВЖ диетой, в сенсомоторном отделе неокортекса отмечены умеренная дисфункция ГЭБ и реактивные изменения нейронов и нейровазальных контактов, причиной которых могут являться характерные для МС гипергликемия, дислипиде-мия и системная инсулиновая резистентность.

Актуальность. Противопсориатические препараты с подтвержденными терапевтическими эффектами на модели имиквимод-индуцированного воспаления кожи мышей могут быть апробированы для лечения псориаза, вызванного иммунным ответом организма.

Цель. Апробация имиквимод-индуцированного псориазоподобного воспаления кожи мышей линии BALB/c, поиск наиболее информативного метода оценки развития патологии для дальнейшей экстраполяции данных на клиническую ситуацию.

Материалы и методы. Формирование экспериментальной патологии выполняли с помощью накожного нанесения индуктора, Алдара®, крема, содержащего 5 % имиквимода (IMQ), на участок спины мышей. Регистрацию формирования патологии проводили с помощью адаптированного для животных индекса площади и тяжести псориаза (PASI), гистологического исследования, оценки динамики массы тела и относительной массы селезенки и тимуса, гематологического анализа и анализа площади поражения кожи спины.

Результаты. У животных с IMQ-индуцированным вооталением наблюдали увеличение PASI до 18 баллов с образованием псориазоподобных бляшек, статистически значимое снижение массы тела и относительной массы тимуса, статистически значимое увеличение относительной массы селезенки, лейкоцитоз и изменение лейкоцитарной формулы крови. Гистологический анализ показал статистически значимое увеличение толщины эпидермиса, гиперкератоз и воспалительную инфильтрацию разной степени.

Заключение. Результаты апробации модели IMQ-индуцированного псориазоподобного воспаления кожи мышей с использованием гематологического анализа и измерения площади поражения соответствовали данным аналогичных исследований и отчасти клиническим признакам у больных псориазом.