Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 3, № 1 (2016) | СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ТРАНСТИРЕТИНА В КОГОРТЕ ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКОЙ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александра Яковлевна Гудкова, Евгений Николаевич Семернин, Анжелика Александровна Полякова, Александр Николаевич Крутиков, Кирилл Владимирович Соловьев, Наталья Андреевна Грудинина, Михаил Михайлович Шавловский | ||
| "... Objective. The aim of present study was to identify transthyretin amyloidosis (ATTR amyloidosis ..." | ||
| Том 9, № 6 (2022) | Молекулярные основы амилоидного поражения миокарда: не только ATTR и AL. Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Е. Андреева, П. П. Снетков, Ю А. Вахрушев, И. А. Пьянков, О. О. Язневич, М. А. Борцова, С. Н. Морозкина, А. В. Каява, А. А. Кoстарева, М. В. Успенская | ||
| "... transthyretin (ATTR) and AL-amyloidosis some patients may represent amyloid lesion in myocardium came from ..." | ||
| Том 5, № 3 (2018) | Филаминовая рестриктивная кардиомиопатия: о чём следует знать | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Мельник, А. А. Князева, О. Ю. Полубояринова, Ю. А. Вахрушев, Ю. В. Фомичева, М. Ю. Ситникова, М. А. Симоненко, Т. Л. Вершинина, А. А. Козырева, А. А. Полякова, Е. С. Васичкина, А. Я. Гудкова, А. А. Костарева | ||
| "... Previously, it was believed that mutations in filamin C are able to cause only skeletal myopathies ..." | ||
| № 3 (2014) | Мутации и редкие варианты гена десмина в качестве причин развития различных вариантов кардио-миопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александра Яковлевна Гудкова, Наталья Александровна Смолина, Евгений Николаевич Семернин, Александр Николаевич Крутиков, Анна Александровна Костарева | ||
| "... Objective. Several desmin mutations have been described over the past years in patients ..." | ||
| Том 10, № 4 (2023) | Взаимосвязь рака предстательной железы с мутациями в генах-онкосупрессорах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Мосоян, О. В. Калинина, Т. В. Вавилова, Н. А. Айсина, В. А. Макеев, А. А. Борисов | ||
| "... attention is paid to genes with an increased risk of cancer in case of mutation. Hereditary prostate cancer ..." | ||
| № 2-3 (2015) | Роль мутаций гена notch в развитии пороков сердца и сосудов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Николаевна Татаринова, Ольга Александровна Фрейлихман, Анна Александровна Костарева, Ольга Борисовна Иртюга, Анна Борисовна Малашичева, Ольга Михайловна Моисеева | ||
| "... in cardio-and vasculogenesis as well as a link between mutations in NOTCH1 and congenital heart disease ..." | ||
| Том 9, № 2 (2022) | Спектр непатогенных вариантов в гене тайтина и генах внутри- и внесаркомерного цитоскелета (TTN, MYBPC3, FLNC, RBM20) у пациентов с различными вариантами кардиомиопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Вахрушев, А. С. Муравьев, А. А. Козырева, С. В. Жук, О. П. Ротарь, А. А. Костарева | ||
| "... course of CMP caused by mutations in other genes. Objective. To compare the frequency of rare (less than ..." | ||
| Том 9, № 4 (2022) | Роль мембранных рецепторов, ассоциированных с G-белком, в патогенезе остеопороза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Домнина, О. А. Краснова, К. А. Кулакова, Ю. В. Сопова, В. В. Карелкин, О. М. Лесняк, И. Э. Неганова | ||
| "... with mutations in the genes of the GPCR family will allow a deeper understanding of the molecular nature ..." | ||
| Том 7, № 6 (2020) | Количественная ультразвуковая оценка показателей деформации миокарда: от теории к практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Карев, С. Л. Вербило, Э. Г. Малев, М. Н. Прокудина, П. А. Мочалов, Е. А. Боброва, Н. П. Малинина, А. В. Козленок | ||
| "... . Так, у пациентов с амилоидозом сердца значение ГПД миокарда менее −11,78 % имеет большее ..." | ||
| Том 8, № 5 (2021) | Анализ частоты и спектра вариантов в гене тайтина в условно здоровой российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Вахрушев, А. А. Козырева, С. В. Жук, О. П. Ротарь, А. А. Костарева | ||
| Том 11, № 2 (2024) | Экспрессия генов, ассоциированных с процессом аутофагии, в миокарде пациентов с гипертрофической кардиомиопатией различной генетической этиологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Сухарева, А. И. Михалева, А. В. Гурщенков, В. В. Зайцев, А. А. Козырева, С. Е. Андреева, Л. С. Гаврилова, О. М. Моисеева, А. А. Костарева, В. К. Гребенник, М. Л. Гордеев | ||
| "... thickening of the left ventricle. Most often the reason of this type of cardiomyopathy are mutations in genes ..." | ||
| № 3 (2014) | Генетика шизофрении и асимметрия головного мозга: в поисках молекулярных маркёров | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Мария Викторовна Загривная, Егор Борисович Малашичев | ||
| "... are considered. Particular attention is given to the searches of mutations in genes associated with functional ..." | ||
| Том 4, № 4 (2017) | МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ СИНДРОМА БРУГАДА ПОДТИПА 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Зайцева, А. В. Карпушев, Е. Н. Михайлов, Б. С. Жоров, А. А. Костарева | ||
| "... of genotype-phenotype relation in pathogenesis of the disease caused by missence mutations in SCN5A, which ..." | ||
| Том 11, № 1 (2024) | Интегральный нейроонкологический диагноз как основа персонализированного лечения опухолей головного мозга (на примере глиом у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Назаралиева, Ю. М. Забродская, А. П. Герасимов, М. А. Шевцов, Э. Т. Назаралиева, А. В. Ким, Б. Р. Джаналиев, К. А. Самочерных | ||
| "... a better outcome than diffuse gliomas, as well as deeply located tumors. Detection of BRAF mutations ..." | ||
| № 1 (2014) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМА ЯКОБСЕН С РАНЕЕ НЕОПИСАННЫМИ ЭНДОКРИННЫМИ НАРУШЕНИЯМИ У ДЕВУШКИ 15 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ирина Юрьевна Артемьева, Татьяна Михайловна Первунина, Ирина Леоровна Никитина | ||
| "... mutation: deletion of a long arm 11 chromosome (karyotype 46, XX, del(11)(q23)) called Jacobsen syndrome ..." | ||
| № 3 (2014) | Моногенный диабет в структуре диабета у детей: диагностика, генетическое прогнозирование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ирина Леоровна Никитина, Ирина Юрьевна Артемьева, Татьяна Александровна Ходюченко, Елена Сергеевна Васичкина, Анна Александровна Костарева | ||
| "... families with MODY 3 are presented. Confirmation of genetic mutation in HNF-1a gene leads to early ..." | ||
| Том 3, № 6 (2016) | ИЗМЕНЕНИЕ УРОВНЕЙ ЦИРКУЛИРУЮЩИХ МИКРОРНК ПРИ ПАТОГЕНЕЗЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННОГО САХАРНОГО ДИАБЕТА ВЗРОСЛЫХ У МОЛОДЫХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Петрова, К. А. Кондратов, А. В. Федоров, И. Л. Никитина, И. Ю. Артемьева, А. А. Костарева | ||
| "... of correct MODY diagnosis is identification of causative mutations in MODY-related genes. Correct MODY ..." | ||
| Том 9, № 2 (2022) | Некоторые аспекты радиомики и радиогеномики глиобластом: что лежит за пределами изображения? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Е. Маслов, Г. Е. Труфанов, А. Ю. Ефимцев | ||
| "... the degree of malignancy, identifying mutations and amplifications, detecting tumor progression ..." | ||
| Том 11, № 1 (2024) | Прототипы «ловушек» вируса SARS-CoV-2 на основе энтеросорбентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Шульмейстер, Ю. В. Чебуркин, Ю. Д. Чекменева, Е. В. Едемская, А. Б. Бондаренко, В. Н. Постнов, Д. В. Королев | ||
| "... Background. Despite the ongoing mutations of the SARS-CoV-2 virus, the causative agent ..." | ||
| Том 4, № 6 (2017) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ФУНКЦИОНИРОВАНИЯ КЛЮЧЕВЫХ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕХАНИЗМОВ У ПАЦИЕНТОВ С ИНФАРКТОМ МИОКАРДА И ОСТРЫМ КАРДИОРЕНАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Сиверина, Е. А. Скородумова, В. А. Костенко, Л. П. Пивоварова, О. Б. Арискина, А. Н. Федоров, Е. Г. Скородумова | ||
| "... . It has been proven that patients with MI and AKI significantly higher rate of detected mutations ..." | ||
| Том 5, № 1 (2018) | ПРОЛИФЕРАТИВНАЯ АКТИВНОСТЬ (KI-67) И УРОВЕНЬ ЭКСПРЕССИИ ГЕНА СОСУДИСТО-ЭНДОТЕЛИАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТА (VEGF) В ГЕМИСТОЦИТАРНЫХ АСТРОЦИТОМАХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Зрелов, М. В. Мацко, Д. Е. Мацко, А. Ю. Улитин, А. О. Бакшеева, С. С. Скляр, Е. Н. Имянитов, М. М. Тастанбеков | ||
| "... and the presence of a mutation in IDH1/IDH2 genes. Histological diagnosis was made in accordance ..." | ||
| Том 7, № 5 (2020) | Патоморфология атипичной формы врожденного гиперинсулинизма на примере трех клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Перминова, Л. Б. Митрофанова, В. Г. Баиров, А. А. Сухоцкая, Д. В. Рыжкова | ||
| "... point mutation inactivating the sulfonylurea receptor causes the severe form of persistent ..." | ||
| Том 3, № 3 (2016) | Случай успешного устранения двух вариантов расположения левостороннего пучка Кента у пациента с ортодромной тахикардией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Игоревна Долгинина, Инна Петровна Солдаткина, Наталья Всеволодавна Лапшина, Максим Михайлович Мазилов, Степан Павлович Поляков, Кирилл Алексеевич Горбунов | ||
| "... characteristics of patients with a fasciculoventricular pathway: the role of PRKAG2 mutation. Heart Rhythm. 2011 ..." | ||
| Том 3, № 3 (2016) | Ассоциации генетических полиморфизмов в развитии идиопатического синдрома слабости синусового узла | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Александровна Чернова, Светлана Юрьевна Никулина, Ольга Валерьевна Мариловцева | ||
| "... YQ, Zhang XL, Wang XH et al. Connexin40 nonsense mutation in familial atrial fibrillation. Int J Mol ..." | ||
| Том 4, № 3 (2017) | ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА ЛЕКАРСТВЕННО-ИНДУЦИРОВАННЫХ ПОРАЖЕНИЙ ПЕЧЕНИ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Дорофейков, И. В. Борисова, М. А. Тарасова, Н. В. Жесткова, Т. В. Вавилова | ||
| "... ; циррозы печени; инфильтративные поражения печени - гликогенозы, амилоидозы; обьемные об- разования печени ..." | ||
| № 6 (2015) | Инсулинорезистентность как фактор риска сердечнососудистых заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Соколова, Е. В. Иевская | ||
| "... . — № 118. — Р. 148–155. 6. Accili D, Cama A, Barbetti F et al. Insulin resistance due to mutation of the ..." | ||
| Том 6, № 4 (2019) | Особенности распределения генотипов полиморфных вариантов rs2234246 и rs4711668 TREM-1 у детей с дуктус-зависимыми врожденными пороками сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Цепокина, М. В. Хуторная, А. В. Шабалдин, А. В. Понасенко | ||
| "... Missense mutation Thr25Ser Примечание: MAF (Minor Allele Frequency) — частота минорного аллеля в проекте ..." | ||
| Том 5, № 2 (2018) | ОСОБЕННОСТИ ПРОБОПОДГОТОВКИ В ПРОТОКОЛАХ ИССЛЕДОВАНИЯ РОЛИ ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИХ МОДИФИКАЦИЙ ХРОМАТИНА (МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК И МОДИФИКАЦИЙ ГИСТОНОВ) В РЕГУЛЯЦИИ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Игнатьева, Д. Д. Смирнов, А. А. Костарева, Р. И. Дмитриева | ||
| "... lamin A/C mutations alter expression profile of mesenchymal stem cells in mutation specific manner. Mol ..." | ||
| Том 5, № 4 (2018) | Изменения процессов деполяризации желудочковой экстрасистолы у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией/ дисплазией правого желудочка: фрагментация и максимальная продолжительность экстрасистолического комплекса QRS | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Земсков, Е. В. Пармон | ||
| "... arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated desmosomal mutation carriers. J Am Coll ..." | ||
| Том 6, № 1 (2019) | ДИФФУЗИОННО-ВЗВЕШЕННАЯ МРТ И ПРОТОННАЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ СПЕКТРОСКОПИЯ В ДИАГНОСТИКЕ И ОЦЕНКЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ХИМИОЛУЧЕВОГО ЛЕЧЕНИЯ ОПУХОЛЕЙ ГОЛОВЫ И ШЕИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Семенова, В. П. Сокуренко, А. А. Станжевский, В. Ф. Мус | ||
| "... Between Cigarette Smoking and Mutation of the p53 Gene in Squamous-cell Carcinoma of the Head and Neck. N ..." | ||
| Том 6, № 3 (2019) | Нагрузочные пробы в аритмологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Р. Бернгардт, Е. С. Жабина, Т. В. Трешкур | ||
| "... Dynamics Revealed in Exercise Test in Long QT Syndrome Mutation Carriers with Normal Resting QT Interval ..." | ||
| Том 7, № 2 (2020) | Патофизиологические и морфологические аспекты врожденного гиперинсулинизма (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Перминова | ||
| "... mutation in NEUROD1. Pediatric Diabetes. 2018; 19(5):898–904. 28. Malecki MT, Jhala US, Antonellis A ..." | ||
| Том 3, № 1 (2016) | АНЕВРИЗМА ВОСХОДЯЩЕГО ОТДЕЛА АОРТЫ: ОТ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ОСОБЕННОСТЕЙ ПАТОГЕНЕЗА ДО ВЫБОРА МЕТОДА ЛЕЧЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Дмитриевна Гаврилюк, Владимир Евгеньевич Успенский, Анна Борисовна Малашичева, Ольга Борисовна Иртюга, Татьяна Александровна Дружкова, Дарья Алексеевна Костина, Ирина Владимировна Воронкина, Александр Анатольевич Жлоба, Владимир Александрович Жуков, Александр Игоревич Жернаков, Амир Насирович Ибрагимов, Ольга Михайловна Моисеева, Михаил Леонидович Гордеев | ||
| "... RNA splicing mutation (G+ 1 IVS20) in the type III procollagen gene (cOL3A1) in a family having ..." | ||
| Том 8, № 2 (2021) | Подходы к моделированию тромбоэмболии легочной артерии и хронической тромбоэмболической легочной гипертензии у грызунов и средних лабораторных животных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Карпов, С. С. Смирнов, Л. А. Шиленко, Г. А. Плиско, Н. В. Кротова, Д. Д. Ваулина | ||
| "... protein S K196E mutation. Blood. 2015;126(19):2247–2253. DOI: 10.1182/blood-2015-06-653162. 25 ..." | ||
| 1 - 34 из 34 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
