СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ТРАНСТИРЕТИНА В КОГОРТЕ ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКОЙ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ
Аннотация
Целью проводимого исследования было выявить транстиретиновый амилоидоз (ТТР-амилоидоз) в отобранной когорте пациентов с хронической сердечной недостаточностью (ХСН) и установить спектр мутаций в гене транстиретина. Методы и результаты. Было обследовано 257 пациентов с ХСН. Проведены клиническое обследование, иммуногистохимическое окрашивание и генетический анализ. В гене транстиретина были обнаружены мутации V30M, H90N, N98N, G6S и делеция (del9). Выводы. В обследованной когорте пациентов с ХСН обнаружена относительно высокая частота мутаций в гене транстиретина. Мы предполагаем важность улучшения диагностики семейного ТТР-амилоидоза в России.
Об авторах
Александра Яковлевна Гудкова
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова; ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава России
Россия
Россия
Евгений Николаевич Семернин
ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава России
Россия
Россия
Анжелика Александровна Полякова
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова; ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава России
Россия
Россия
Александр Николаевич Крутиков
Северо-Западный Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова
Россия
Россия
Кирилл Владимирович Соловьев
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Институт экспериментальной медицины»
Россия
Россия
Наталья Андреевна Грудинина
Северо-Западный Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Институт экспериментальной медицины»
Россия
Россия
Михаил Михайлович Шавловский
ФГБНУ «Институт экспериментальной медицины»; СЗГМУ им. И.И. Мечникова
Россия
Россия
Список литературы
1. Andrade C, Canijo M, Klein D et al. The genetic aspects of the familial amyloidotic polyneuropathy: Portuguese type of amyloidosis. Hum. Genet. 1969; 7: 163175.
2. Wilczek H.E, Larsson M, Ericzon B.G. Long-term data from the Familial Amyloidotic Polyneuropathy World Transplant Registry (FAPWTR). Amyloid. 2011; 18 (Suppl 1): 193-195.
3. Соловьев К. В., Грудинина Н.А., Семернин Е.Н. и соавт. Мутации V30M, H90N и del9 в гене транстиретина у больных с кардиомиопатиями в Санкт-Петербурге. Генетика. 2011; 47 (2): 1-7.
Для цитирования:
Гудкова А.Я., Семернин Е.Н., Полякова А.А., Крутиков А.Н., Соловьев К.В., Грудинина Н.А., Шавловский М.М. СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ТРАНСТИРЕТИНА В КОГОРТЕ ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКОЙ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ. Трансляционная медицина. 2016;3(1):34-38. https://doi.org/10.18705/2311-4495-2016-3-1-34-38
For citation:
Gudkova A.Y., Semernin E.N., Polyakova A.A., Krutikov A.N., Solovyov K.V., Grudinina N.A., Shavlovsky M.M. THE SPECTRUM OF MUTATIONS OF THE TRANSTHYRETIN GENE IN A COHORT OF PATIENTS WITH CHRONIC HEART FAILURE. Translational Medicine. 2016;3(1):34-38. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/2311-4495-2016-3-1-34-38
Просмотров: 267
Послать статью по эл. почте 