transmedТрансляционная медицинаTranslational Medicine2311-44952410-5155Almazov National Medical Research Centre, Saint Petersburg, Russia10.18705/2311-4495-2016-3-1-34-38transmed-161Research ArticleКАРДИОЛОГИЯCARDIOLOGYСПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ТРАНСТИРЕТИНА В КОГОРТЕ ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКОЙ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮTHE SPECTRUM OF MUTATIONS OF THE TRANSTHYRETIN GENE IN A COHORT OF PATIENTS WITH CHRONIC HEART FAILUREГудковаАлександра ЯковлевнаGudkovaA. Ya.alexagood-1954@mail.ruСемернинЕвгений НиколаевичSemerninE. N.noemail@neicon.ruПоляковаАнжелика АлександровнаPolyakovaA. A.noemail@neicon.ruКрутиковАлександр НиколаевичKrutikovA. N.noemail@neicon.ruСоловьевКирилл ВладимировичSolovyovK. V.noemail@neicon.ruГрудининаНаталья АндреевнаGrudininaN. A.noemail@neicon.ruШавловскийМихаил МихайловичShavlovskyM. M.noemail@neicon.ruПервый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова; ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава РоссииРоссияPavlov First Saint Petersburg State Medical University; Federal Almazov North-West Medical Research CentreRussian FederationФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава РоссииРоссияFederal Almazov North-West Medical Research CentreRussian FederationСеверо-Западный Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. АлмазоваРоссияFederal Almazov North-West Medical Research CentreRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Институт экспериментальной медицины»РоссияScientific Research Institute of Experimental Medicine RAMSRussian FederationСеверо-Западный Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Институт экспериментальной медицины»РоссияScientific Research Institute of Experimental Medicine RAMS; Federal Almazov North-West Medical Research CentreRussian FederationФГБНУ «Институт экспериментальной медицины»; СЗГМУ им. И.И. МечниковаРоссияInstitute of experimental medicine; North-Western State Medical University named after I. I. MechnikovRussian Federation201623122016313438Copyright © Гудкова А.Я., Семернин Е.Н., Полякова А.А., Крутиков А.Н., Соловьев К.В., Грудинина Н.А., Шавловский М.М., 20162016Гудкова А.Я., Семернин Е.Н., Полякова А.А., Крутиков А.Н., Соловьев К.В., Грудинина Н.А., Шавловский М.М.Gudkova A.Y., Semernin E.N., Polyakova A.A., Krutikov A.N., Solovyov K.V., Grudinina N.A., Shavlovsky M.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/161

Целью проводимого исследования было выявить транстиретиновый амилоидоз (ТТР-амилоидоз) в отобранной когорте пациентов с хронической сердечной недостаточностью (ХСН) и установить спектр мутаций в гене транстиретина. Методы и результаты. Было обследовано 257 пациентов с ХСН. Проведены клиническое обследование, иммуногистохимическое окрашивание и генетический анализ. В гене транстиретина были обнаружены мутации V30M, H90N, N98N, G6S и делеция (del9). Выводы. В обследованной когорте пациентов с ХСН обнаружена относительно высокая частота мутаций в гене транстиретина. Мы предполагаем важность улучшения диагностики семейного ТТР-амилоидоза в России.

Objective. The aim of present study was to identify transthyretin amyloidosis (ATTR amyloidosis) in a selected cohort of patients with chronic heart failure (CHF) and establish the mutations spectrum of the transthyretin gene. Methods and Results. 257 patients with CHF have been examined. Clinical examination, immunochemical staining and genetic analysis were performed. Mutations V30M, H90N, N98N, G6S and deletion (del9) in the TTR gene have been detected. Conclusion. In the studied cohort of patients with heart failure found a relatively high frequency of mutations of the transthyretin gene. We assume that it is important to improve the diagnostics of TTR-related familial amyloidosis in Russia.

транстиретинкардиомиопатияполинейропатиясемейный амилоидозtransthyretincardiomyopathypolyneuropathyfamilial amyloidosisReferencesAndrade C, Canijo M, Klein D et al. The genetic aspects of the familial amyloidotic polyneuropathy: Portuguese type of amyloidosis. Hum. Genet. 1969; 7: 163175.Andrade C, Canijo M, Klein D et al. The genetic aspects of the familial amyloidotic polyneuropathy: Portuguese type of amyloidosis. Hum. Genet. 1969; 7: 163175.Wilczek H.E, Larsson M, Ericzon B.G. Long-term data from the Familial Amyloidotic Polyneuropathy World Transplant Registry (FAPWTR). Amyloid. 2011; 18 (Suppl 1): 193-195.Wilczek H.E, Larsson M, Ericzon B.G. Long-term data from the Familial Amyloidotic Polyneuropathy World Transplant Registry (FAPWTR). Amyloid. 2011; 18 (Suppl 1): 193-195.Соловьев К. В., Грудинина Н.А., Семернин Е.Н. и соавт. Мутации V30M, H90N и del9 в гене транстиретина у больных с кардиомиопатиями в Санкт-Петербурге. Генетика. 2011; 47 (2): 1-7.Соловьев К. В., Грудинина Н.А., Семернин Е.Н. и соавт. Мутации V30M, H90N и del9 в гене транстиретина у больных с кардиомиопатиями в Санкт-Петербурге. Генетика. 2011; 47 (2): 1-7.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.