Наследственные тубулопатии в практике «взрослого» нефролога. Клинический случай

Длительное время считалось, что наследственные тубулопатии, проявляющиеся широким спектром своеобразных нарушений ионного и кислотно-основного гомеостаза, являются исключительно прерогативой педиатров. Однако современные представления о патогенезе наследственных тубулопатий, методах их диагностики и лечения, привели к тому, что встреча «взрослого» нефролога с данной патологией наблюдается не так уж и редко. С одной стороны, резко возросла выживаемость пациентов, у которых наследственные тубулопатии диагностированы в детском и даже в антенатальном возрасте. С другой стороны, появляется все больше клинических данных о возможности манифестации наследственных тубулопатий в молодом и даже пожилом возрасте. Так или иначе, «взрослые» нефрологи все чаще и чаще стали наблюдать пациентов с описанными выше вариантами наследственных тубулопатий. Следует, однако, признать, что большинство из нас (российских «взрослых» нефрологов) оказалось не готово к сложившейся ситуации в силу недостаточного знакомства с этой довольно редкой, но весьма интересной патологией. Представляется, что приведенное ниже описание клинического наблюдения может в какой-то мере восполнить данный пробел.

1. Fulchiero R, Seo-Mayer P. Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome. Pediatr Clin North Am. 2019;66(1):121-134.

2. Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A New Familial Disorder Characterized by Hypokalemia and Hypomagnesemia. Trans Assoc Am Physicians. 1966;79:221-235.

3. Knoers NV, Levtchenko EN. Gitelman Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:22.

4. Nakhoul F, Nakhoul N, Dorman E et al. Gitelman’s Syndrome: A Pathophysiological and Clinical Update. Endocrine. 2012;41(1):53-57.

5. Riveira-Munoz E, Chang Q, Bindels RJ et al. Gitelman’s Syndrome: Towards Genotype-Phenotype Correlations? Pediatr Nephrol. 2007;22(3):326-332.

6. Chubanov V, Gudermann T. TRPM6. Handb Exp Pharmacol. 2014;222:503-520.

7. Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D et al. Gitelman Syndrome: Consensus and Guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017;91(1):24-33.

8. Seyberth HW, Weber S, Komhoff M. Bartter’s and Gitelman’s Syndrome. Curr Opin Pediatr. 2017;29(2):179-186.

9. Matsunoshita N, Nozu K, Shono A et al. Differential Diagnosis of Bartter Syndrome, Gitelman Syndrome, and Pseudo-Bartter/Gitelman Syndrome Based on Clinical Characteristics. Genet Med. 2016;18(2):180-188.

10. Bao M, Cai J, Yang X et al. Genetic Screening for Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome Pathogenic Genes Among Individuals with Hypertension and Hypokalemia. Clin Exp Hypertens. 2019;41(4):381-388.