transmedТрансляционная медицинаTranslational Medicine2311-44952410-5155Almazov National Medical Research Centre, Saint Petersburg, Russia10.18705/2311-4495-2019-6-4-35-41transmed-479Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCASE REPORTНаследственные тубулопатии в практике «взрослого» нефролога. Клинический случайHereditary tubulopathy in the practice of adult nephrology. Case reportЛаврищеваЮ. В.LavrishchevaYu. V.

Лаврищева Юлия Владимировна - врач-нефролог.

Lavrishcheva Yulia V. – Nephrologist.

Akkuratova Str. 2, Saint Petersburg, 197341

lavrischeva@gmail.comЯковенкоА. А.YakovenkoA. A.

Яковенко Александр Александрович - кандидат медицинских наук, доцент кафедры нефрологии и диализа.

Санкт-Петербург

Yakovenko Alexander A. - PhD, Nephrologist, Department of Nephrology and Dialysis.

Saint Petersburg

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияAlmazov National Medical Research CentreRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияPavlov First Saint Petersburg State Medical UniversityRussian Federation201916102019643541Copyright © Лаврищева Ю.В., Яковенко А.А., 20192019Лаврищева Ю.В., Яковенко А.А.Lavrishcheva Y.V., Yakovenko A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/479

Длительное время считалось, что наследственные тубулопатии, проявляющиеся широким спектром своеобразных нарушений ионного и кислотно-основного гомеостаза, являются исключительно прерогативой педиатров. Однако современные представления о патогенезе наследственных тубулопатий, методах их диагностики и лечения, привели к тому, что встреча «взрослого» нефролога с данной патологией наблюдается не так уж и редко. С одной стороны, резко возросла выживаемость пациентов, у которых наследственные тубулопатии диагностированы в детском и даже в антенатальном возрасте. С другой стороны, появляется все больше клинических данных о возможности манифестации наследственных тубулопатий в молодом и даже пожилом возрасте. Так или иначе, «взрослые» нефрологи все чаще и чаще стали наблюдать пациентов с описанными выше вариантами наследственных тубулопатий. Следует, однако, признать, что большинство из нас (российских «взрослых» нефрологов) оказалось не готово к сложившейся ситуации в силу недостаточного знакомства с этой довольно редкой, но весьма интересной патологией. Представляется, что приведенное ниже описание клинического наблюдения может в какой-то мере восполнить данный пробел.

For a long time it was believed that hereditary tubulopathies, manifested by a wide range of peculiar disorders of ionic and acid-base homeostasis, are exclusively the prerogative of pediatricians. However, modern ideas about the pathogenesis of hereditary tubulopathies, methods of their diagnosis and treatment, have led to the fact that the meeting of an “adult” nephrologist with this pathology is not so rarely observed. On the one hand, the survival rate of patients whose hereditary tubulopathies were diagnosed in children, and even in antenatal age, has sharply increased. On the other hand, there are more and more clinical data on the possibility of manifestation of hereditary tubulopathies in young and even old age. One way or another, “adult” nephrologists more and more often began to observe patients with the hereditary tubulopathies described above. However, it should be recognized that most of us (Russian “adult” nephrologists) turned out to be unprepared for the current situation due to insufficient acquaintance with this rather rare, but very interesting pathology. It seems that the following description of clinical observation can to some extent fill this gap.

наследственные тубулопатиисиндром Гительманаионный гомеостазкислотноосновной гомеостазклиническое наблюдениегипокалиемияhereditary tubulopathyHittelman syndromeionic homeostasisacid-base homeostasisclinical observationhypokalemiaReferencesFulchiero R, Seo-Mayer P. Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome. Pediatr Clin North Am. 2019;66(1):121-134.Fulchiero R, Seo-Mayer P. Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome. Pediatr Clin North Am. 2019;66(1):121-134.Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A New Familial Disorder Characterized by Hypokalemia and Hypomagnesemia. Trans Assoc Am Physicians. 1966;79:221-235.Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A New Familial Disorder Characterized by Hypokalemia and Hypomagnesemia. Trans Assoc Am Physicians. 1966;79:221-235.Knoers NV, Levtchenko EN. Gitelman Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:22.Knoers NV, Levtchenko EN. Gitelman Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:22.Nakhoul F, Nakhoul N, Dorman E et al. Gitelman’s Syndrome: A Pathophysiological and Clinical Update. Endocrine. 2012;41(1):53-57.Nakhoul F, Nakhoul N, Dorman E et al. Gitelman’s Syndrome: A Pathophysiological and Clinical Update. Endocrine. 2012;41(1):53-57.Riveira-Munoz E, Chang Q, Bindels RJ et al. Gitelman’s Syndrome: Towards Genotype-Phenotype Correlations? Pediatr Nephrol. 2007;22(3):326-332.Riveira-Munoz E, Chang Q, Bindels RJ et al. Gitelman’s Syndrome: Towards Genotype-Phenotype Correlations? Pediatr Nephrol. 2007;22(3):326-332.Chubanov V, Gudermann T. TRPM6. Handb Exp Pharmacol. 2014;222:503-520.Chubanov V, Gudermann T. TRPM6. Handb Exp Pharmacol. 2014;222:503-520.Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D et al. Gitelman Syndrome: Consensus and Guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017;91(1):24-33.Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D et al. Gitelman Syndrome: Consensus and Guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017;91(1):24-33.Seyberth HW, Weber S, Komhoff M. Bartter’s and Gitelman’s Syndrome. Curr Opin Pediatr. 2017;29(2):179-186.Seyberth HW, Weber S, Komhoff M. Bartter’s and Gitelman’s Syndrome. Curr Opin Pediatr. 2017;29(2):179-186.Matsunoshita N, Nozu K, Shono A et al. Differential Diagnosis of Bartter Syndrome, Gitelman Syndrome, and Pseudo-Bartter/Gitelman Syndrome Based on Clinical Characteristics. Genet Med. 2016;18(2):180-188.Matsunoshita N, Nozu K, Shono A et al. Differential Diagnosis of Bartter Syndrome, Gitelman Syndrome, and Pseudo-Bartter/Gitelman Syndrome Based on Clinical Characteristics. Genet Med. 2016;18(2):180-188.Bao M, Cai J, Yang X et al. Genetic Screening for Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome Pathogenic Genes Among Individuals with Hypertension and Hypokalemia. Clin Exp Hypertens. 2019;41(4):381-388.Bao M, Cai J, Yang X et al. Genetic Screening for Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome Pathogenic Genes Among Individuals with Hypertension and Hypokalemia. Clin Exp Hypertens. 2019;41(4):381-388.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.