Preview

Трансляционная медицина

Расширенный поиск

СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМА ЯКОБСЕН С РАНЕЕ НЕОПИСАННЫМИ ЭНДОКРИННЫМИ НАРУШЕНИЯМИ У ДЕВУШКИ 15 ЛЕТ

https://doi.org/10.18705/2311-4495-2014-0-1-62-66

Полный текст:

Аннотация

В статье представлен клинический случай ранее не описанных эндокринных нарушений: синдрома гиперандрогении с нарушением менструального цикла у девочки 15 лет с подтверждённой цитогенетически редкой хромосомной мутацией: делецией длинного плеча 11 хромосомы (кариотип 46, XX, del (11) (q23)) - синдромом Якобсен. Описаны клинические проявления, особенности течения заболевания у данного пациента, входящие в структуру синдрома Якобсен, а также алгоритм дифференциальной диагностики выявленной эндокринной патологии, тактика ведения и лечения, динамика состояния пациентки на фоне терапии за 2-х летний период наблюдения.

Об авторах

Ирина Юрьевна Артемьева
ФГБУ «Федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия


Татьяна Михайловна Первунина
ФГБУ «Федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия


Ирина Леоровна Никитина
ФГБУ «Федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия


Список литературы

1. Jacobsen P., Hauge M., Henningsen K., Hobolth N., Mikkelsen M., Philip J.: An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring. A clinical, cytogenetical, and gene marker study // Hum Hered. - 1973. - Vol. 23. - P. 568-585.

2. Mattina T., Perrotta C.S., Grossfeld P. Jacobsen sybndrome // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Vol. 4. - P. 9.

3. Schinzel A., Auf de Maur P., Moser H. Partial deletion of long arm of chromosome 11 del 11q23: Jacobsen syndrome // J. Med. Genet. - 1977. - Vol.14. - P. 438-444.

4. Helmuth R.A., Weaver D.D., Wills E.R. Holoprosencephaly, ear abnormalities, congenital heart defect and microphallus in a patient with 11q- mosaicism // Am. J. Med. Genetic. - 1989. - Vol. 32. - P. 178-181.

5. Bernaciak J., Szczałuba K., Derwiñska K., Wiśniowiecka-Kowalnik B., Bocian E. et al. Clinical and molecular-cytogenetic evaluation of a family with partial Jacobsen syndrome without thrombocytopenia caused by an approximately 5 Mb deletion del(11)(q24.3) // Am. J. Med. Genet. A. - 2008. - Vol. 146A, № 19. - P. 2449-2454.

6. Wenger S.L., Grossfeld P.D., Siu B.L. et al. Molecular characterization of an 11q interstitial deletion in a patient with the clinical features of Jacobsen syndrome // Am. J. Med. Genet. - 2006. - Vol. 140, № 7. - P. 704-708.

7. Tyson C., Qiao Y., Harvard C., Liu X., Bernier F.P. et al. Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH // Mol. Cytogenet. - 2008. - Vol. 1, № 1. - Р. 23.

8. Bohm D., Hoffmann K., Laccone F., Wilken B., Dechent P. et al. Association of Jacobsen sybndrome and bipolar afective disorder in a patient with a de novo 11q terminal deletion // Am. J. Med. Genet. A. - 2006. - Vol.76. - P. 24.

9. Wenger S.L., Grossfeld P.D., Siu B.L., Coad J.E., Keller F.G., Hummel M. Molecular characterization of an 11q interstitial deletion in a patient with the clinical features of Jacobsen syndrome // Am. J. Med. Genet. - 2006. - Vol. 140, № 7. - Р. 704-708.

10. Penny L.A., Dell’Aquila M., Jones M.C., Bergoffen J., Cunniff C. et al. Clinical and molecular characterization of patients with distal 11q deletions // Am. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol.14. - P. 32.

11. Haghi M., Dewan A., Jones K.L., Reitz R., Jones C., Grossfeld P. Endocrine abnormalities in patients with Jacobsen (11q-) syndrome // Am. J. Med. Genet. A. - 2004. - Vol. 129, № 1. - Р. 62-63.

12. Matheisel A., Babinska M., Wierzba J., Wozniak A., Nedoszytko B. et al. A case with 47, XXXY, del(11) (q23) karotype-coexistence of Jacobsen and Klinfelter sybndromes // Genetic counseling. - Vol. 2000. - P. 345.

13. Pivnick E.K.,Velagaleti G.V., Wilroy R.S., Smith M.E., Rose M.E. et al. Jacobsen Syndrome. Report of a patient with severe eye anomalies, growth hormone seficiency, and hypotiroidism associated with deletion 11 (q23q25) and review of 52 cases // J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 33. - Р. 772-778.


Для цитирования:


Артемьева И.Ю., Первунина Т.М., Никитина И.Л. СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМА ЯКОБСЕН С РАНЕЕ НЕОПИСАННЫМИ ЭНДОКРИННЫМИ НАРУШЕНИЯМИ У ДЕВУШКИ 15 ЛЕТ. Трансляционная медицина. 2014;(1):62-66. https://doi.org/10.18705/2311-4495-2014-0-1-62-66

For citation:


Artem‘Eva I.Y., Pervunina T.M., Nikitina I.L. COMBINATION OF JACOBSEN SYNDROME WITH UNDESCRIBED EARLY ENDOCRINE PATHOLOGY IN 15th YEAR OLD GIRL. Translational Medicine. 2014;(1):62-66. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/2311-4495-2014-0-1-62-66

Просмотров: 78


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2311-4495 (Print)
ISSN 2410-5155 (Online)