Редкий, но не забытый синдром: Остеодистрофии Олбрайта тип А
Аннотация
В статье представлен клинический случай пациентки с наследственной остеодистрофией Олбрайта тип 1 А, характеризующийся периферической резистентностью к различным группам гормонов. Описаны клинические проявления, особенности течения заболевания у данного пациента, сложности дифференциально-диагностического поиска, а также алгоритм дифференциальной диагностики выявленной эндокринной патологии.
Об авторах
Анастасия Сергеевна Лискина
ФГБУ «СЗФМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
Елена Константиновна Кудряшова
ФГБУ «СЗФМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
Ирина Леоровна Никитина
ФГБУ «СЗФМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
Список литературы
1. Дедов И. И., Петеркова В. А., Ширяева Т. Ю. и др. Справочник детского эндокринолога. М.: Литтерра, 2011. 528 с.
2. М. Ю. Гаин, Ю.Е Демидчик, С. В. Шахрай. Хирургические болезни: симптомы и синдромы. 2008, в 2-х томах, Т. 2. 593 с.
3. Phelan M. C., Rogers R. C., Clarkson K. B. et al. Albright hereditary osteodystrophy and del (2) (q37.3) in four unrelated individuals. Am J Med Genet.1995; 58(1): 1-7.
4. Spiegel A. M. The molecular basis of disorders caused by defects in G proteins. Horm Res.1997; 47(3): 89-96.
5. Albright F et al. Pseudohypoparathyroidism-an example of “Seabright-Bantam syndrom”: Report of three cases. Endocrinology. 1942; 30:922.
6. Spranger JW. Skeletal dysplasia and the eye: Albrights hareditary osteodystrophy. Birth Defects. 1969;.5:122
7. Wilson L. C., Leverton K., Oude L. M. E. et al. Brachydactily and mental retardation: an Albright hereditary osteodystrophylike syndrome located to 2q37. Am J Med Genet.1995;56(2): 400-407.
Для цитирования:
Лискина А.С., Кудряшова Е.К., Никитина И.Л. Редкий, но не забытый синдром: Остеодистрофии Олбрайта тип А. Трансляционная медицина. 2015;(2-3):98-102. https://doi.org/10.18705/2311-4495-2015-0-2-3-98-102
For citation:
Liskina A.S., Kudrjashova E.K., Nikitina I.L. Rare but not forgotten syndrome: Osteodystrophies Albright type A. Translational Medicine. 2015;(2-3):98-102. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/2311-4495-2015-0-2-3-98-102
Просмотров: 460
Послать статью по эл. почте 