transmedТрансляционная медицинаTranslational Medicine2311-44952410-5155Almazov National Medical Research Centre, Saint Petersburg, Russia10.18705/2311-4495-2015-0-2-3-98-102transmed-75Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCASE REPORTРедкий, но не забытый синдром: Остеодистрофии Олбрайта тип АRare but not forgotten syndrome: Osteodystrophies Albright type AЛискинаАнастасия СергеевнаLiskinaAnastasia S.noemail@neicon.ruКудряшоваЕлена КонстантиновнаKudrjashovaE. K.noemail@neicon.ruНикитинаИрина ЛеоровнаNikitinaIrina Leonovanikitina0901@gmail.comФГБУ «СЗФМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава РоссииРоссияFederal Almazov North-West Medical Research CentreRussian Federation20152312201602-398102Copyright © Лискина А.С., Кудряшова Е.К., Никитина И.Л., 20162016Лискина А.С., Кудряшова Е.К., Никитина И.Л.Liskina A.S., Kudrjashova E.K., Nikitina I.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/75

В статье представлен клинический случай пациентки с наследственной остеодистрофией Олбрайта тип 1 А, характеризующийся периферической резистентностью к различным группам гормонов. Описаны клинические проявления, особенности течения заболевания у данного пациента, сложности дифференциально-диагностического поиска, а также алгоритм дифференциальной диагностики выявленной эндокринной патологии.

The clinical case of a patient with hereditary osteodystrophy Albright type 1 A, characterized by peripheral resistance to different groups of hormones, is presented in this article. Some clinical implications, features of a course of a disease in this patient as well as the complexity of differential diagnostic search and the algorithm of differential diagnosis of endocrine pathology are described.

ReferencesДедов И. И., Петеркова В. А., Ширяева Т. Ю. и др. Справочник детского эндокринолога. М.: Литтерра, 2011. 528 с.Дедов И. И., Петеркова В. А., Ширяева Т. Ю. и др. Справочник детского эндокринолога. М.: Литтерра, 2011. 528 с.М. Ю. Гаин, Ю.Е Демидчик, С. В. Шахрай. Хирургические болезни: симптомы и синдромы. 2008, в 2-х томах, Т. 2. 593 с.М. Ю. Гаин, Ю.Е Демидчик, С. В. Шахрай. Хирургические болезни: симптомы и синдромы. 2008, в 2-х томах, Т. 2. 593 с.Phelan M. C., Rogers R. C., Clarkson K. B. et al. Albright hereditary osteodystrophy and del (2) (q37.3) in four unrelated individuals. Am J Med Genet.1995; 58(1): 1-7.Phelan M. C., Rogers R. C., Clarkson K. B. et al. Albright hereditary osteodystrophy and del (2) (q37.3) in four unrelated individuals. Am J Med Genet.1995; 58(1): 1-7.Spiegel A. M. The molecular basis of disorders caused by defects in G proteins. Horm Res.1997; 47(3): 89-96.Spiegel A. M. The molecular basis of disorders caused by defects in G proteins. Horm Res.1997; 47(3): 89-96.Albright F et al. Pseudohypoparathyroidism-an example of “Seabright-Bantam syndrom”: Report of three cases. Endocrinology. 1942; 30:922.Albright F et al. Pseudohypoparathyroidism-an example of “Seabright-Bantam syndrom”: Report of three cases. Endocrinology. 1942; 30:922.Spranger JW. Skeletal dysplasia and the eye: Albrights hareditary osteodystrophy. Birth Defects. 1969;.5:122Spranger JW. Skeletal dysplasia and the eye: Albrights hareditary osteodystrophy. Birth Defects. 1969;.5:122Wilson L. C., Leverton K., Oude L. M. E. et al. Brachydactily and mental retardation: an Albright hereditary osteodystrophylike syndrome located to 2q37. Am J Med Genet.1995;56(2): 400-407.Wilson L. C., Leverton K., Oude L. M. E. et al. Brachydactily and mental retardation: an Albright hereditary osteodystrophylike syndrome located to 2q37. Am J Med Genet.1995;56(2): 400-407.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.