Preview

Трансляционная медицина

Расширенный поиск

Филаминовая рестриктивная кардиомиопатия: о чём следует знать

https://doi.org/10.18705/2311-4495-2018-5-3-15-22

Полный текст:

Аннотация

Ранее считалось, что мутации в структуре гена филамина С способны вызывать только скелетные миопатии, сердечные ткани при этом не исследовались. Однако недавно были обнаружены филаминовые мутации, которые приводят как к сочетанным повреждениям скелетной и сердечной мускулатуры, так и изолированному поражению сердечной ткани. Более того, в настоящее время стало известно, что мутации в FLNC ассоциированы со всеми известными видами кардиомиопатий (ГКМП, ДКМП, РКМП, аритмогенной). В статье представлены собственные клинические наблюдения взрослого и детского случаев изолированной филаминовой РКМП на базе нашего учреждения. Изучение данной проблемы в дальнейшем позволит включить известные нам мутации в скрининговые панели, что приведет к ранней диагностике кардиомиопатий, ассоциированных с мутациями в FLNC, возможности предотвращения быстрого прогрессирования заболевания, а также к более поздним срокам трансплантации сердца.

Об авторах

О. В. Мельник
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

Мельник Олеся Владимировна - кандидат медицинских наук, научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории хирургии врождённой и наследственной патологии Института перинатологии и педиатрии.

Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341



А. А. Князева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

Князева Анастасия Алексеевна - лаборант-исследователь группы клеточной биологии Института молекулярной биологии и генетики.

Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341



О. Ю. Полубояринова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

Полубояринова Ольга Юрьевна - клинический ординатор по специальности «Кардиология».

Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341



Ю. А. Вахрушев
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

Вахрушев Юрий Алексеевич - ассистент научно-исследовательской лаборатории молекулярной кардиологии и генетики.

Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341



Ю. В. Фомичева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

Фомичева Юлия Васильевна - ассистент научно-исследовательской лаборатории молекулярной кардиологии и генетики.

Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341



М. Ю. Ситникова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

Ситникова Мария Юрьевна - доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник научно-исследовательского отдела сердечной недостаточности Института сердца и сосудов.

Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341



М. А. Симоненко
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

Симоненко Мария Андреевна - младший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории кардиопульмонального тестирования научно-исследовательского отдела физиологии кровообращения Института сердца и сосудов.

Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341



Т. Л. Вершинина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

Вершинина Татьяна Леонидовна - заведующая отделением детской кардиологии и медицинской реабилитации.

Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341



А. А. Козырева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

Козырева Александра Анатольевна - кандидат биологических наук, старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной кардиологии и генетики.

Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341



А. А. Полякова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

Полякова Анжелика Александровна - старший научный сотрудник группы амилоидоза научно-исследовательского отдела инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики.

Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341



Е. С. Васичкина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

Васичкина Елена Сергеевна - доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник научно-исследовательского отдела сердечно-сосудистых заболеваний у детей Института перинатологии и педиатрии.

Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341



А. Я. Гудкова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России
Россия

Гудкова Александра Яковлевна - доктор медицинских наук, профессор кафедры Факультетской терапии им. Г.Ф. Ланга ПСПбГМУ им. Акад. И. П. Павлова; ведущий научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной кардиологии и генетики НМИЦ им. В. А. Алмазова.

Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341



А. А. Костарева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

Костарева Анна Александровна - кандидат медицинских наук, доцент, директор Института молекулярной биологии и генетики.

Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341



Список литературы

1. Сарыева О.П., Каменская М.В. Первичные кардиомиопатии. Архив патологии. 2014; 76(5):78-83.

2. Костарева А.А., Первунина Т.М., Моисеева О.М. и др. Генетические варианты кардиомиопатий с нейромышечным фенотипом. Журнал Сердечная Недостаточность. 2016; 4(97): 278-286.

3. Muchtar E, Blauwet LA, Gertz MA. Restrictive Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy. Circulation Research. 2017; 121: 819-837.

4. Мутафьян О.А. Кардиомиопатии у детей и подростков. СПб.: Диалект, 2003. с. 271.

5. Кактурский Л. В. Первичные (идиопатические) кардиомиопатии. Архив патологии. 2011; 3:18-20.

6. Гудкова А.Я., Семернин Е.Н., Баранова Е.И. и др. Структурно-функциональная характеристика миокарда больных идиопатической рестриктивной кардиомиопатией. Вестник аритмологии. 2004; 33: 34-43.

7. Tucker NR, McLellan MA, Hu D, et al. Novel Mutation in FLNC (Filamin C) Causes Familial Restrictive Cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet. 2017; 10(6). pii: e001780.

8. Vorgerd M, van der Ven PF, Bruchertseifer V, et al. A mutation in the dimerization domain of filamin c causes a novel type of autosomal dominant myofibrillar myopathy. Am J Hum Genet. 2005 Aug;77(2):297-304

9. Brodehl A, Ferrier RA, Hamilton SJ et al. Mutation in FLNC are Associated with Familial Restrictive Cardiomyopathy. Hum Mutat. 2016; 37(3):269-79.

10. Valdes-Mas R, Gutierrez-Fernandez A, Gomez J et al. Mutations in Filamin C cause a new form of familial hypertrophic cardiomyopathy. Nat Commun. 2014;5:5326.

11. Fujita M, Mitsuhashi H, Isogai S, et al. Filamin C plays an essential role in the maintenance of the structural integrity of cardiac and skeletal muscles, revealed by the medaka mutant zacro. Dev Biol. 2012;361(1):79-89

12. Konersman CG, Bordini BJ, Scharer G, Lawlor MW, Zangwill S, Southern JF, Amos L, Geddes GC, Kliegman R, Collins MP. BAG3 myofibrillar myopathy presenting with cardiomyopathy. Neuromuscul Disord. 2015; 25(5): 418-422

13. Plodinec M1, Loparic M, Suetterlin R, Herrmann H, Aebi U, Schoenenberger CA. The nanomechanical properties of rat fibroblasts are modulated by interfering with the vimentin intermediate filament system. J Struct Biol. 2011;174(3):476-84

14. Reinstein E, Gutierrez-Fernandez A, Tzur S et al. Congential dilated cardiomyopathy caused by biallelic mutations in Filamin C. Eur J Hum Genet. 2016; 24(12):1792-1796.

15. Ortiz-Genga MF, Cuenca S, Dal Ferro M et al. Truncating FLNC Mutations Are Associated With HighRisk Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies. J Am Coll Cardiol. 2016;68(22):2440-2451.

16. Hong JA, Kim MS, Cho MS et al. Clinical features of idiopathic restrictive cardiomyopathy: A retrospective multicenter cohort study over 2 decades. Medicine (Baltimore). 2017; 96(36):e7886.

17. Bublik N, Alvarez JA, Lipshultz SE. Pediatric Cardiomyopathy as a Chronic Disease: A Perspective on Comprehensive Care Programs. Prog Pediatr Cardiol. 2008;25(1):103-111.


Для цитирования:


Мельник О.В., Князева А.А., Полубояринова О.Ю., Вахрушев Ю.А., Фомичева Ю.В., Ситникова М.Ю., Симоненко М.А., Вершинина Т.Л., Козырева А.А., Полякова А.А., Васичкина Е.С., Гудкова А.Я., Костарева А.А. Филаминовая рестриктивная кардиомиопатия: о чём следует знать. Трансляционная медицина. 2018;5(3):15-22. https://doi.org/10.18705/2311-4495-2018-5-3-15-22

For citation:


Melnik O.V., Knyazeva A.A., Poluboyarinova O.Y., Vakhrushev Y.A., Fomisheva Y.V., Sitnikova M.Y., Simonenko M.A., Vershinina T.L., Kozyreva A.A., Polyakova A.A., Vasichkina T.S., Gudkova A.Y., Kostareva А.А. Clinical and morphological characteristics of restrictive cardiomyopathy associated with mutations in the filamin c gene. Translational Medicine. 2018;5(3):15-22. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/2311-4495-2018-5-3-15-22

Просмотров: 134


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2311-4495 (Print)
ISSN 2410-5155 (Online)