Мельник Олеся Владимировна - кандидат медицинских наук, научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории хирургии врождённой и наследственной патологии Института перинатологии и педиатрии.
Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Olesya V. Melnik - PhD, Researcher of the research laboratory of surgery of congenital and hereditary pathology of the Institute of Perinatology and Pediatrics.
Akkuratova str. 2, Saint Petersburg, 197341
Князева Анастасия Алексеевна - лаборант-исследователь группы клеточной биологии Института молекулярной биологии и генетики.
Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Anastasiya A. Knyazeva - laboratory Assistant-researcher of the Cell Biology Group of the Institute of Molecular Biology and Genetics.
Akkuratova str. 2, Saint Petersburg, 197341
Полубояринова Ольга Юрьевна - клинический ординатор по специальности «Кардиология».
Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Olga Y. Poluboyarinova - clinical resident in cardiology.
Akkuratova str. 2, Saint Petersburg, 197341
Вахрушев Юрий Алексеевич - ассистент научно-исследовательской лаборатории молекулярной кардиологии и генетики.
Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Yurii A. Vakhrushev - assistant of the Research Laboratory of Molecular Cardiology and Genetics.
Akkuratova str. 2, Saint Petersburg, 197341
Фомичева Юлия Васильевна - ассистент научно-исследовательской лаборатории молекулярной кардиологии и генетики.
Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Yulia V. Fomicheva - assistant of the Research Laboratory of Molecular Cardiology and Genetics.
Akkuratova str. 2, Saint Petersburg, 197341
Ситникова Мария Юрьевна - доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник научно-исследовательского отдела сердечной недостаточности Института сердца и сосудов.
Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Mariya Yu. Sitnikova - MD, PhD, prof., Chief Researcher of the Research Department of Heart Failure of the Institute of the Heart and Vessels.
Akkuratova str. 2, Saint Petersburg, 197341
Симоненко Мария Андреевна - младший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории кардиопульмонального тестирования научно-исследовательского отдела физиологии кровообращения Института сердца и сосудов.
Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Mariya A. Simonenko - Junior Researcher of the Research Laboratory of Cardiopulmonary Testing of the Research Department of the Physiology of the Circulatory Institute of the Heart and Vessels.
Akkuratova str. 2, Saint Petersburg, 197341
Вершинина Татьяна Леонидовна - заведующая отделением детской кардиологии и медицинской реабилитации.
Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Tatyana L. Vershinina - Head of the Department of Pediatric Cardiology and Medical Rehabilitation.
Akkuratova str. 2, Saint Petersburg, 197341
Козырева Александра Анатольевна - кандидат биологических наук, старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной кардиологии и генетики.
Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Alexandra A. Kozyreva - PhD, Senior Researcher of the Research Laboratory of Molecular Cardiology and Genetics.
Akkuratova str. 2, Saint Petersburg, 197341
Полякова Анжелика Александровна - старший научный сотрудник группы амилоидоза научно-исследовательского отдела инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики.
Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Angelica A. Polyakova - Senior Researcher of the Amyloidosis Group of the Research Department of Infiltrative Heart Disease of the Institute of Molecular Biology and Genetics.
Akkuratova str. 2, Saint Petersburg, 197341
Васичкина Елена Сергеевна - доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник научно-исследовательского отдела сердечно-сосудистых заболеваний у детей Института перинатологии и педиатрии.
Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Elena S. Vasichkina - MD, PhD, Professor, the main scientific employee of the research department of cardiovascular diseases in children of the Institute of Perinatology and Pediatrics.
Akkuratova str. 2, Saint Petersburg, 197341
Гудкова Александра Яковлевна - доктор медицинских наук, профессор кафедры Факультетской терапии им. Г.Ф. Ланга ПСПбГМУ им. Акад. И. П. Павлова; ведущий научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной кардиологии и генетики НМИЦ им. В. А. Алмазова.
Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Alexandra Ya. Gudkova - MD, PhD, Professor of the Department of Faculty Therapy of G. F. Lang, Pavlov First S-PSMU; leading researcher of the research laboratory of molecular cardiology and genetics of the Institute of Molecular Biology and Genetics, National Almazov NWMRC.
Akkuratova str. 2, Saint Petersburg, 197341
Костарева Анна Александровна - кандидат медицинских наук, доцент, директор Института молекулярной биологии и генетики.
Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Anna A. Kostareva - PhD, Director of the Institute of Molecular Biology and Genetics.
Akkuratova str. 2, Saint Petersburg, 197341
Ранее считалось, что мутации в структуре гена филамина С способны вызывать только скелетные миопатии, сердечные ткани при этом не исследовались. Однако недавно были обнаружены филаминовые мутации, которые приводят как к сочетанным повреждениям скелетной и сердечной мускулатуры, так и изолированному поражению сердечной ткани. Более того, в настоящее время стало известно, что мутации в FLNC ассоциированы со всеми известными видами кардиомиопатий (ГКМП, ДКМП, РКМП, аритмогенной). В статье представлены собственные клинические наблюдения взрослого и детского случаев изолированной филаминовой РКМП на базе нашего учреждения. Изучение данной проблемы в дальнейшем позволит включить известные нам мутации в скрининговые панели, что приведет к ранней диагностике кардиомиопатий, ассоциированных с мутациями в FLNC, возможности предотвращения быстрого прогрессирования заболевания, а также к более поздним срокам трансплантации сердца.
Previously, it was believed that mutations in filamin C are able to cause only skeletal myopathies, cardiac tissues have not been studied. However mutations in FLNC have been recently found that lead to both joint damage to the skeletal and cardiac musculature and to isolated cardiac tissue damage. Moreover, had known that mutations in FLNC are associated with all known types of cardiomyopathies (HCM, DCM, RCM, arrhythmogenic) аt present. The article presents our own clinical observations of an adult and children’s cases of isolated phylaminic RCM based on our institution. The study of this problem will allow us to include the known mutations in the genetic screening panels, which will lead to early diagnosis of cardiomyopathies associated with mutations in FLNC and the ability to prevent rapid disease progression and more later cardiac transplantation in the future.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.