СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМА НИМАННА-ПИКА (ТИП В) С СОМАТОТРОПНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ И ЗАДЕРЖКОЙ СТАРТА ПУБЕРТАТА У ДЕВОЧКИ-ПОДРОСТКА
Аннотация
В статье представлен клинический случай сочетания ранее не описанных эндокринных нарушений: соматотропной недостаточности, задержки полового развития с болезнью Ниманна-Пика (тип В), относящейся к группе лизосомных болезней накопления. Описаны клинические проявления, особенности течения заболевания у данной пациентки, входящие в структуру синдрома Ниманна-Пика (тип В), а также алгоритм дифференциальной диагностики выявленной эндокринной патологии
Об авторах
Ирина Леоровна Никитина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
Анастасия Сергеевна Лискина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
Юлия Николаевна Юхлина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
Ирина Юрьевна Артемьева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
Список литературы
1. Brady RO. The sphingolipidoses. New Eng. J.Med. 1966; 275: 312-318.
2. Schuchman EH, Levran O, Pireira LV, Desnick RJ. Structural organization and complete nucleotide sequence of the gene encoding human acid sphingomyelinase (SPMD1). Genomics.1992; 12:197-205.
3. Dannhausen K, Karlstetter M, Caramoy A, Volz C, Jagle H, Liebisch G et al. Acid sphingomyelinase (aSMase) deficiency leads to abnormal microglia behavior and disturbed retinal function. Biochem Biophys res Commun. 2015; 464(2): 434-40.
4. Schuchman EH, Wasserstein MP. Types A and B Niemann-Pick disease. Best Pract Res Clin Endocrinol Me-tab. 2015; 29(2): 237-247.
5. Mihno VA, Nikitina IL. Endothelial dysfunction as a risk factor for diabetes and cardiovascular disease. Zabaikalsky medicinsky bulleten=Zabaikalsky medical journal. 2009; 1: 53-64. In Russian. [Михно В.А, Никитина И.Л. Дисфункция эндотелия как фактор риска сахарного диабета и сердечно-сосудистой патологии. Забайкальский медицинский вестник. 2009; 1: 53-64].
6. Lloyd-Evans E, Platt FM. Lysosomal Ca(2+) homeostasis: role in pathogenesis of lysosomal storage diseases. Cell Calcium. 2011; 50(2): 200-205.
7. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5:16.
Для цитирования:
Никитина И.Л., Лискина А.С., Юхлина Ю.Н., Артемьева И.Ю. СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМА НИМАННА-ПИКА (ТИП В) С СОМАТОТРОПНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ И ЗАДЕРЖКОЙ СТАРТА ПУБЕРТАТА У ДЕВОЧКИ-ПОДРОСТКА. Трансляционная медицина. 2016;3(2):89-93. https://doi.org/10.18705/2311-4495-2016-3-2-89-93
For citation:
Nikitina I.L., Liskina A.S., Yuchlina Yu.N., Artemyeva I.Yu. THE COMBINATION OF NIEMANN-PICK TYPE B SYNDROME WITH GROWTH HORMONE DEFICIENCY AND DELAYED THE START OF PUBERTY. Translational Medicine. 2016;3(2):89-93. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/2311-4495-2016-3-2-89-93
Просмотров: 263
Послать статью по эл. почте 