transmedТрансляционная медицинаTranslational Medicine2311-44952410-5155Almazov National Medical Research Centre, Saint Petersburg, Russia10.18705/2311-4495-2016-3-2-89-93transmed-182Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCASE REPORTСОЧЕТАНИЕ СИНДРОМА НИМАННА-ПИКА (ТИП В) С СОМАТОТРОПНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ И ЗАДЕРЖКОЙ СТАРТА ПУБЕРТАТА У ДЕВОЧКИ-ПОДРОСТКАTHE COMBINATION OF NIEMANN-PICK TYPE B SYNDROME WITH GROWTH HORMONE DEFICIENCY AND DELAYED THE START OF PUBERTYНикитинаИрина ЛеоровнаNikitinaIrina L.nikitina0901@gmail.comЛискинаАнастасия СергеевнаLiskinaAnastasiya S.noemail@neicon.ruЮхлинаЮлия НиколаевнаYuchlinaYulia N.noemail@neicon.ruАртемьеваИрина ЮрьевнаArtemyevaIrina Yu.noemail@neicon.ruФедеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный Федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова» Минздрава РоссииRussian Federation201623122016328993Copyright © Никитина И.Л., Лискина А.С., Юхлина Ю.Н., Артемьева И.Ю., 20162016Никитина И.Л., Лискина А.С., Юхлина Ю.Н., Артемьева И.Ю.Nikitina I.L., Liskina A.S., Yuchlina Y.N., Artemyeva I.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/182

В статье представлен клинический случай сочетания ранее не описанных эндокринных нарушений: соматотропной недостаточности, задержки полового развития с болезнью Ниманна-Пика (тип В), относящейся к группе лизосомных болезней накопления. Описаны клинические проявления, особенности течения заболевания у данной пациентки, входящие в структуру синдрома Ниманна-Пика (тип В), а также алгоритм дифференциальной диагностики выявленной эндокринной патологии

The clinical case of some endocrine disturbances accompanied by Niemann-Pick type B syndrome is presented in this article. There are short stature due to growth hormone deficiency, delay of puberty onset in a girl who was diagnosed with Niemann-Pick type B syndrome that belonging to group of lysosomic diseasescharacterized by severe hepatolienal syndrome. The clinical implications, features of a course of a disease at this patient entering into structure of a syndrome of Niemann-Pick type B, and algorithm of differential diagnosis of the endocrine pathology are described.

лизосомальные болезниболезнь Ниманна-Пикасоматотропная недостаточностьзадержка пубертатаlysosomal diseaseNiemann-Pick diseasegrowth hormone deficiencydelayed pubertyReferencesBrady RO. The sphingolipidoses. New Eng. J.Med. 1966; 275: 312-318.Brady RO. The sphingolipidoses. New Eng. J.Med. 1966; 275: 312-318.Schuchman EH, Levran O, Pireira LV, Desnick RJ. Structural organization and complete nucleotide sequence of the gene encoding human acid sphingomyelinase (SPMD1). Genomics.1992; 12:197-205.Schuchman EH, Levran O, Pireira LV, Desnick RJ. Structural organization and complete nucleotide sequence of the gene encoding human acid sphingomyelinase (SPMD1). Genomics.1992; 12:197-205.Dannhausen K, Karlstetter M, Caramoy A, Volz C, Jagle H, Liebisch G et al. Acid sphingomyelinase (aSMase) deficiency leads to abnormal microglia behavior and disturbed retinal function. Biochem Biophys res Commun. 2015; 464(2): 434-40.Dannhausen K, Karlstetter M, Caramoy A, Volz C, Jagle H, Liebisch G et al. Acid sphingomyelinase (aSMase) deficiency leads to abnormal microglia behavior and disturbed retinal function. Biochem Biophys res Commun. 2015; 464(2): 434-40.Schuchman EH, Wasserstein MP. Types A and B Niemann-Pick disease. Best Pract Res Clin Endocrinol Me-tab. 2015; 29(2): 237-247.Schuchman EH, Wasserstein MP. Types A and B Niemann-Pick disease. Best Pract Res Clin Endocrinol Me-tab. 2015; 29(2): 237-247.Mihno VA, Nikitina IL. Endothelial dysfunction as a risk factor for diabetes and cardiovascular disease. Zabaikalsky medicinsky bulleten=Zabaikalsky medical journal. 2009; 1: 53-64. In Russian. [Михно В.А, Никитина И.Л. Дисфункция эндотелия как фактор риска сахарного диабета и сердечно-сосудистой патологии. Забайкальский медицинский вестник. 2009; 1: 53-64].Mihno VA, Nikitina IL. Endothelial dysfunction as a risk factor for diabetes and cardiovascular disease. Zabaikalsky medicinsky bulleten=Zabaikalsky medical journal. 2009; 1: 53-64. In Russian. [Михно В.А, Никитина И.Л. Дисфункция эндотелия как фактор риска сахарного диабета и сердечно-сосудистой патологии. Забайкальский медицинский вестник. 2009; 1: 53-64].Lloyd-Evans E, Platt FM. Lysosomal Ca(2+) homeostasis: role in pathogenesis of lysosomal storage diseases. Cell Calcium. 2011; 50(2): 200-205.Lloyd-Evans E, Platt FM. Lysosomal Ca(2+) homeostasis: role in pathogenesis of lysosomal storage diseases. Cell Calcium. 2011; 50(2): 200-205.Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5:16.Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5:16.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.