Preview

Трансляционная медицина

Расширенный поиск

Интегральный нейроонкологический диагноз как основа персонализированного лечения опухолей головного мозга (на примере глиом у детей

https://doi.org/10.18705/2311-4495-2024-11-1-65-76

EDN: DLBDVT

Аннотация

   Опухоли головного мозга представляют собой наиболее распространенную группу новообразований у детей, входящую в топ-3 причин детской смертности от онкопатологии.

   Целью работы был анализ литературных данных о современных подходах к персонализации лечения опухолей ЦНС у детей на основании изучения молекулярно-генетических, иммуногистохимических, визуализационных характеристик.

   В статье дана полная и детальная характеристика часто встречающихся видов новообразований нервной системы — глиом низкой степени злокачественности (LGG), глиом высокой степени злокачественности (HGG), смешанных глионевральных опухолей и др. Описаны молекулярно-генетические, иммуногистохимические, визуализационные характеристики каждого вида глиом. Также представлены современные сведения о прогнозе и лечении новообразований. Установлено, например, что прогноз течения LGG/GNT у детей чаще зависит от возраста ребенка, гистологии и локализации опухоли, а также ее молекулярного профиля. У более старших пациентов прогноз более благоприятный, чем у младших детей. Хорошо визуализирующиеся опухоли, расположенные поверхностно (полушарные или мозжечковые), чаще характеризуются лучшим исходом, чем диффузные глиомы, а также глубоко расположенные опухоли. BRAF-мутации и перегруппировки FGFR могут свидетельствовать о лучшем прогнозе, чем при наличии SNV. В то же время точечные мутации BRAF с сопутствующей делецией CDKN2A, а также мутации с H3.3 pK27 являются наиболее опасными.

Об авторах

Э. Т. Назаралиева
Российский научно-исследовательский нейрохирургический институт имени профессора А. Л. Поленова — филиал Федерального государственного бюджетного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Элеонора Тууганбаевна Назаралиева, к. м. н., старший научный сотрудник

НИЛ нейрохирургии детского возраста

Санкт-Петербург



Ю. М. Забродская
Российский научно-исследовательский нейрохирургический институт имени профессора А. Л. Поленова — филиал Федерального государственного бюджетного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Юлия Михайловна Забродская, д. м. н., заведующая НИЛ

НИЛ патоморфологии нервной системы

Санкт-Петербург



А. П. Герасимов
Российский научно-исследовательский нейрохирургический институт имени профессора А. Л. Поленова — филиал Федерального государственного бюджетного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Александр Павлович Герасимов, старший научный сотрудник

НИЛ нейрохирургии детского возраста 

Санкт-Петербург



М. А. Шевцов
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки «Институт цитологии Российской академии наук»; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»
Россия

Максим Алексеевич Шевцов, д. б. н., ведущий научный сотрудник, заведующий НИО

НИО трансляционной онкологии

Санкт-Петербург



Э. Т. Назаралиева
Кыргызская государственная медицинская академия имени И. К. Ахунбаева
Кыргызстан

Эльнура Тууганбаевна Назаралиева, врач-патологоанатом, ассистент

кафедра патологической анатомии

Бишкек



А. В. Ким
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»
Россия

Александр Вонгиевич Ким, д. м. н., заведующий ДНХО, доцент

ДНХО № 7; кафедра нейрохирургии

Санкт-Петербург



Б. Р. Джаналиев
Кыргызская государственная медицинская академия имени И. К. Ахунбаева
Кыргызстан

Болот Рахманович Джаналиев, д. м. н., профессор

кафедра патологической анатомии

Бишкек



К. А. Самочерных
Российский научно-исследовательский нейрохирургический институт имени профессора А. Л. Поленова — филиал Федерального государственного бюджетного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Константин Александрович Самочерных, д. м. н., профессор РАН, директор РНХИ, заведующий центром

НЦМУ «Центр персонализированной медицины»; научно-исследовательский центр персонализированной онкологии 

Санкт-Петербург



Список литературы

1. Ostrom QT, Cioffi G, Waite K, et al. CBTRUS Statistical Report: Primary brain and other central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2014-2018. Neuro-Oncology. 2021; 23: 101–105. DOI: 10.1093/neuonc/noz150.

2. Alleman K, Knecht E, Huang J, et al. Multimodal Deep Learning-Based Prognostication in Glioma Patients : A Systematic Review. Cancers (Basel). 2023; 15 (2): 545. DOI: 10.3390/cancers15020545.

3. Grigore FN, Yang SJ, Chen CC, Koga T. Pioneering models of pediatric brain tumors. Neoplasia. 2023; 36: 100859. DOI: 10.1016/j.neo.2022.100859.

4. Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO Classification of tumors of the central nervous system: A summary. Neuro Oncol. 2021; 23:1231–1251. DOI: 10.1093/neuonc/noab106.

5. Johnson KJ, Bauchet L, Francis SS, et al. Pediatric brain tumors: Origins, epidemiology, and classification — The 2022 Brain Tumor Epidemiology Consortium meeting report. Clin Neuropathol. 2023; Jan 12. DOI: 10.5414/NP301520.

6. Ehret F, Kaul D, Clusmann H, et al. Machine learning-based radiomics in neuro-oncology. Acta Neurochir Suppl. 2022; 134:139–151. DOI: 10.1007/978-3-030-85292-4_18.

7. Dastmalchi F, Deleyrolle LP, Karachi A, et al. Metabolomics Monitoring of Treatment Response to Brain Tumor Immunotherapy. Front Oncol. 2021; Jun 3;11:691246. DOI: 10.3389/fonc.2021.691246.

8. Jaju A, Yeom KW, Ryan ME. MR imaging of pediatric brain tumors. Diagnostics. 2022; 12: 961. DOI: 10.3390/diagnostics12040961.

9. Lotan E, Jain R, Razavian N, et al. State of the Art: Machine learning applications in glioma imaging. AJR Am. J. Roentgenol. 2019; 212: 26–37. DOI: 10.2214/AJR.18.20218.

10. Bi J, Chowdhry S, Wu S, et al. Altered cellular metabolism in gliomas - an emerging landscape of actionable co-dependency targets. Nat Rev Cancer. 2020; 20(1): 57–70. DOI: 10.1038/s41568-019-0226-5.

11. Wagner MW, Hainc N, Khalvati F, et al. Radiomics of pediatric low-grade gliomas: Toward a pretherapeutic differentiation of BRAFmutated and BRAF-fused tumors. AJNR Am J Neuroradiol. 2021; 42: 759–765. DOI: 10.3174/ajnr.A6998.

12. Cacciotti C, Fleming A, Ramaswamy V. Advances in the molecular classification of pediatric brain tumors: a guide to the galaxy. J Pathol. 2020; 251(3): 249–261. DOI: 10.1002/path.5457.

13. Zhang J, Wu G, Miller CP, et al. Whole-genome sequencing identifies genetic alterations in pediatric low-grade gliomas. Nat Genet.2013; 45:602. DOI: 10.1038/ng.2611.

14. Bowles EJ, Miglioretti DL, Kwan ML, et al. Long-term medical imaging use in children with central nervous system tumors. PLoS One. 2021; 16(4):e0248643. URL: https://www.researchgate.net/publication/351042528_Long-term_medical_imaging_use_in_children_with_central_nervous_system_tumors.

15. Jones DTW, Gronych J, Lichter P, et al. MAPK pathway activation in pilocytic astrocytoma. Cell Mole Life Sci. 2012; 69: 1799–1811. DOI: 10.1007/s00018-011-0898-9.

16. Ryall S, Tabori U, Hawkins C. Pediatric low-grade glioma in the era of molecular diagnostics. Acta Neuropathol Commun. 2020; 8 (1): 30. DOI: 10.1186/s40478-020-00902-z.

17. Alrayahi J, Zapotocky M, Ramaswamy V, et al. Pediatric brain tumor genetics: What radiologists need to know. Radiographic. 2018; 38: 2102–2122. DOI: 10.1148/rg.2018180109.

18. Ryall S, Zapotocky M, Fukuoka K, et al. Integrated molecular and clinical analysis of 1,000 pediatric low-grade gliomas. Cancer Cell.2020; 37: 569–583. DOI: 10.1016/j.ccell.2020.03.011.

19. Lin A, Rodriguez FJ, Karajannis MA, et al. BRAF alterations in primary glial and glioneuronal neoplasms of the central nervous system with identification of 2 novel KIAA1549: BRAF fusion variants. J Neuropathol Exp Neurol. 2012; 71: 66–72. DOI: 10.1097/NEN.0b013e31823f2cb0.

20. Bag AK, Chiang J, Patay Z. Radiohistogenomics of pediatric low-grade neuroepithelial tumors. Neuroradiology. 2021; 63(8):1185–1213. DOI: 10.1007/s00234-021-02691-1.

21. Kumar V, Abbas AK, Fausto N, et al. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition E-Book. Philadelphia, PA: Elsevier Health Sciences, 2014.

22. de Blank PMK, Fisher MJ, Liu GT, et al. Optic pathway gliomas in neurofibromatosis Type 1: An update: surveillance, treatment indications, and biomarkers of vision. J Neuroophthalmol. 2017; 37 (Suppl.1): 23–32. URL: https://journals.lww.com/jneuro-ophthalmology/abstract/2017/09001/optic_pathway_gliomas_in_neurofibromatosis_type_1_.4.aspx.

23. Hartmann C, Meyer J, Balss J, et al. Type and frequency of IDH1 and IDH2 mutations are related to astrocytic and oligodendroglial differentiation and age: A study of 1,010 diffuse gliomas. Acta Neuropathol. 2009; 118: 469–474. DOI: 10.1007/s00401-009-0561-9.

24. Leu S, von Felten S, Frank S, et al. IDH mutation is associated with higher risk of malignant transformation in low-grade glioma. J Neurooncol. 2016; 127: 363–372. DOI: 10.1007/s11060-015-2048-y.

25. Ryall S, Krishnatry R, Arnoldo A, et al. Targeted detection of genetic alterations reveal the prognostic impact of H3K27M and MAPK pathway aberrations in paediatric thalamic glioma. Acta Neuropathol Commun. 2016; 4: 93. DOI: 10.1186/s40478-016-0353-0.

26. Mistry M, Zhukova N, Merico D, et al. BRAF mutation and CDKN2A deletion define a clinically distinct subgroup of childhood secondary high-grade glioma. J Clin Oncol. 2015; 33(9):1015–1022. DOI: 10.1200/JCO.2014.58.3922.

27. Mackay A, Burford A, Carvalho D, et al. Integrated molecular metaanalysis of 1,000 pediatric high-grade and diffuse intrinsic Pontine Glioma. Cancer Cell. 2017; 32: 520–537. DOI: 10.1016/j.ccell.2017.08.017.

28. Chiang J, Harreld JH, Tinkle CL, et al. A single-center study of the clinicopathologic correlates of gliomas with a MYB or MYBL1 alteration. Acta Neuropathol. 2019; 138: 1091–1092. DOI: 10.1007/s00401-019-02081-1.

29. Collins VP, Jones DTW, Giannini C. Pilocytic astrocytoma: Pathology, molecular mechanisms and markers. Acta Neuropathol. 2015; 129: 775–788. DOI: 10.1007/s00401-015-1410-7.

30. Raybaud C, Ramaswamy V, Taylor MD, et al. Posterior fossa tumors in children: Developmental anatomy and diagnostic imaging. Child’s Nervous System. 2015; 31: 1661–1676. DOI: 10.1007/s00381-015-2834-z.

31. Broniscer A, Gajjar A. Supratentorial high-grade astrocytoma and diffuse brainstem glioma: Two challenges for the pediatric oncologist. Oncologist. 2004; 9:197–206. DOI: 10.1634/theoncologist.9-2-197.

32. Perkins SM, Rubin JB, Leonard JR, et al. Glioblastoma in children: A single-institution experience. Int J Radiat Oncol Biol Phys. 2011; 80: 1117–1121. DOI: 10.1016/j.ijrobp.2010.03.013.

33. Kline C, Felton E, Allen IE, et al. Survival outcomes in pediatric recurrent high-grade glioma: Results of a 20-year systematic review and meta-analysis. J Neurooncol. 2018; 137:103–110. DOI: 10.1007/s11060-017-2701-8.

34. Chatwin HV, Cruz J, Green AL. Pediatric high-grade glioma: Moving toward subtype-specific multimodal therapy. FEBS J. 2021; 288: 6127–6141. DOI: 10.1111/febs.15739.

35. Schwartzentruber J, Korshunov A, Liu XY, et al. Driver mutations in histone H3. 3 and chromatin remodelling genes in paediatric glioblastoma. Nature. 2012; 482: 226–231. DOI: 10.1038/nature10833.

36. Sun Y, Bailey CP, Sadighi Z, et al. Pediatric high-grade glioma: Aberrant epigenetics and kinase signaling define emerging therapeutic opportunities. J Neurooncol. 2020; 150: 17–26. DOI: 10.1007/s11060-020-03546-0.

37. Jones C, Baker SJ. Unique genetic and epigenetic mechanisms driving paediatric diffuse high-grade glioma. Nat Rev Cancer. 2014; 14: 651–661. DOI: 10.1038/nrc3811.

38. Clarke M, Mackay A, Ismer B, et al. Infant high-grade gliomas comprise multiple subgroups characterized by novel targetable gene fusions and favorable outcomes. Cancer Discovery. 2020; 10: 942–963. DOI: 10.1158/2159-8290.CD-19-1030.

39. Guerreiro Stucklin AS, Ryall S, Fukuoka K, et al. Alterations in ALK/ROS1/NTRK/MET drive a group of infantile hemispheric gliomas. Nat Commun. 2019; 10: 1–13. DOI: 10.1038/s41467-019-12187-5.

40. Goncalves FG, Viaene AN, Vossough A. Advanced magnetic resonance imaging in pediatric glioblastomas. Front Neurol. 2012; 12. DOI: 10.3389/fneur.2021.733323.

41. Panigrahy A, Bleuml S. Neuroimaging of pediatric brain tumors: From basic to advanced magnetic resonance imaging (MRI). J Child Neurol. 2009; 24: 1343–1365. 38. DOI: 10.1177/0883073809342129.

42. Aboian MS, Solomon DA, Felton E, et al. Imaging characteristics of pediatric diffuse midline gliomas with histone H3 K27M mutation. AJNR. 2017; 38:795. DOI: 10.3174/ajnr.A5076.

43. Hales PW, d’Arco F, Cooper J, et al. Arterial spin labelling and diffusion-weighted imaging in paediatric brain tumours. NeuroImage Clin. 2019; 22: 101696. DOI: 10.1016/j.nicl.2019.101696.

44. Yamasaki F, Kurisu K, Kajiwara Y, et al. Magnetic resonance spectroscopic detection of lactate is predictive of a poor prognosis in patients with diffuse intrinsic pontine glioma. Neuro-Oncology. 2011; 13: 791. DOI: 10.1093/neuonc/nor038.

45. Simon M, Hosen I, Gousias K, et al. TERT promoter mutations: A novel independent prognostic factor in primary glioblastomas. NeuroOncol. 2015; 17: 45–52.43. DOI: 10.1093/neuonc/nou158.


Рецензия

Для цитирования:


Назаралиева Э.Т., Забродская Ю.М., Герасимов А.П., Шевцов М.А., Назаралиева Э.Т., Ким А.В., Джаналиев Б.Р., Самочерных К.А. Интегральный нейроонкологический диагноз как основа персонализированного лечения опухолей головного мозга (на примере глиом у детей. Трансляционная медицина. 2024;11(1):65-76. https://doi.org/10.18705/2311-4495-2024-11-1-65-76. EDN: DLBDVT

For citation:


Nazaralieva E.T., Zabrodskaya Yu.M., Gerasimov A.P., Shevtsov M.A., Nazaralieva E.T., Kim A.V., Djanaliev B.R., Samochernykh K.A. Integral neuro-oncological diagnosis As the basis for personalized treatment Of brain tumors (on the example of gliomas In children). Translational Medicine. 2024;11(1):65-76. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/2311-4495-2024-11-1-65-76. EDN: DLBDVT

Просмотров: 409


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2311-4495 (Print)
ISSN 2410-5155 (Online)