Роль мутаций гена notch в развитии пороков сердца и сосудов
Аннотация
Высокая частота встречаемости врожденных пороков сердца среди членов одной семьи свидетельствует о существенном вкладе генетического компонента в развитие данной группы заболеваний. В настоящее время доказана роль сигнального пути Notch в кардио- и васкулогенезе, а также выявлена связь мутаций в гене NOTCH1 с формированием врожденных пороков сердца и сосудов. Совершенствование методов пренатальной диагностики, в том числе и путем выявления миссенс-мутаций и редких полиморфных вариантов гена NOTCH1, позволит увеличить вероятность диагностики врожденных пороков сердца у плода, тем самым способствуя своевременному оказанию квалифицированной медицинской помощи и увеличению выживаемости таких пациентов.
Ключевые слова
Об авторах
Татьяна Николаевна Татаринова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр»
Россия
Россия
Ольга Александровна Фрейлихман
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр»
Россия
Россия
Анна Александровна Костарева
Северо-Западный Федеральный Медицинский Исследовательский Центр им. В. А. Алмазова
Россия
Россия
Ольга Борисовна Иртюга
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр»
Россия
Россия
Анна Борисовна Малашичева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр»; Санкт-Петербургский государственный университет
Россия
Россия
Ольга Михайловна Моисеева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Clementi M, Notari L, Borghi A, et al. Familial congenital bicuspid aortic valve: a disorder of uncertain inheritance. Am J Med Genet. 1996; 62:336-338.
2. Huntington KA, Hunter G, Chan KL. A prospective study to assess the frequency of familial clustering of congenital bicuspid aortic valve. J Am Coll Cardiol. 1997;30:1809-1812.
3. Pradat P, Francannet C, Harris J, et al. The epidemiology of cardiovascular defects, part I: a study based on data from three large registries of congenital malformations. Pediatr Cardiol. 2003;24:195-221.
4. Roberts WC. The congenitally bicuspid aortic valve: a study of 85 autopsy cases. Am J Cardiol.1970;26:72-83.
5. Lewin MB, McBride KL, Pignatelli R, et al. Echocardiographic evaluation of asymptomatic parental and sibling cardiovascular anomalies associated with congenital left ventricular outflow tract lesions. Pediatrics. 2004;114: 691-696.
6. McBride KL, Pignatelli R, Lewin M, et al. Inheritance analysis of congenital left ventricular outflow tract obstruction malformations: segregation, multiplex relative risk, and heritability. Am J Med Genet. 2005; 134A:180-186.
7. Garg V, Muth AN, Ransom JF, et al. Mutations in NOTCH1 cause aortic valve disease. Nature. 2005;437:270-274.
8. Mohamed SA, Aherrahrou Z, Liptau H, et al. Novel missense mutations (p.T596M and p.P1797H) in NOTCH1 in patients with bicuspid aortic valve. Biochem Biophys Res Commun. 2006;345:1460-1465.
9. McKellar SH, Tester DJ, Yagubyan M, et al. Novel NOTCH1 mutations in patients with bicuspid aortic valve disease and thoracic aortic aneurysms. J Thorac Cardiovasc Surg. 2007; 134:290-296.
10. McBride K. L., Riley M. F., Zender G.A., et al. NOTCH1 mutations in individuals with left ventricular outflow tract malformations reduce ligand-induced signaling. Human Molecular Genetics. 2008;17:(18).
11. Yamamoto S, Schulze KL, Bellen HJ. Introduction to Notch signaling. Methods Mol Biol. 2014;1187:1-14.
12. Niessen K., Karsan A. Notch signaling in the developing cardiovascular system. Am J Physiol Cell Physiol, 2007;293: C1-C11.
13. Boni A, Urbanek K, Nascimbene A, et al. Notch1 regulates the fate of cardiac progenitor cells. Proc Natl Acad Sci U S A 2008;105:15529-15534.
14. Aanhaanen WT, Moorman AF, Christoffels VM. Origin and development of the atrioventricular myocardial lineage: insight into the development of accessory pathways. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2011;91:565-577.
15. Kopan R, Ilagan MX. The canonical Notch signaling pathway: unfolding the activation mechanism. Cell. 2009;137:216-233.
16. Penton AL, Leonard LD, Spinner NB. Notch signaling in human development and disease. Semin Cell Dev Biol 2012;23:450-457. doi: 10.1016/j.semcdb. 2012.01.010.
17. Niessen K., Karsan A. Notch signaling in cardiac development. Circ Res. 2008;102:1169-1181.
18. High FA, Epstein JA. The multifaceted role of Notch in cardiac development and disease. Nat Rev Genet. 2008;9:49-61.
19. Hinton RB, Yutzey KE. Heart valve structure and function in development and disease. Annu Rev Physiol. 2011;73:29-46.
20. Benoit G. Bruneau. The developmental genetics of congenital heart disease. Nature 2008;451(7181):943-948.
21. Samanek M., Voriskova M. Infants with critical heart disease in a territory with centralized care. Int. J. Cardiol. 1986;11:63-74.
22. Kelly RG. The second heart field. Curr Top Dev Biol. 2012;100:33-65.
23. Neeb Z, Lajiness JD, Bolanis E, Conway SJ. Cardiac outflow tract anomalies.Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2013 Jul;2 (4):499-530.
24. Schwanbeck R, Martini S, Bernoth K, Just U. The Notch signaling pathway: Molecular basis of cell context dependency. Eur J Cell Biol 2011;90:572-581. doi: 10.1016/j.ejcb.2010.10.004.
25. Timmerman LA, Grego-Bessa J, Raya A, et al. Notch promotes epithelial-mesenchymal transition during cardiac development and oncogenic transformation. Genes Dev. 2004;18:99-115.
26. Noseda M, McLean G, Niessen K, et al. Notch activation results in phenotypic and functional changes consistent with endothelial-tomesenchymal transformation. Circ Res. 2004;94:910-917.
27. Riley MF, McBride KL, Cole S. NOTCH1 missense alleles associated with left ventricular outflow tract defects exhibit impaired receptor processing and defective EMT. Biochim Biophys Acta. 2011;1812:121-129.
28. Zhou XL and Liu JC. Role of Notch signaling in the mammalian heart. Braz J Med Biol Res 2014; 47(1):1-10.
29. Epstein JA, de la Pompa JL. Coordinating tissue interactions: Notch signaling in cardiac development and disease. Dev Cell. 2012;22(2):244-254.
30. Freylikhman O, Tatarinova T, Smolina N et al. Variants in the NOTCH1 Gene in Patients with Aortic Coarctation. Congenit Heart Dis. 2014 Jan 12. doi: 10.1111/chd.12157.
Для цитирования:
Татаринова Т.Н., Фрейлихман О.А., Костарева А.А., Иртюга О.Б., Малашичева А.Б., Моисеева О.М. Роль мутаций гена notch в развитии пороков сердца и сосудов. Трансляционная медицина. 2015;(2-3):84-89. https://doi.org/10.18705/2311-4495-2015-0-2-3-84-89
For citation:
Tatarinova T.N., Freylikhman O.A., Kostareva A.A., Irtyuga O.B., Malashicheva A.B., Moiseeva O.M. The role mutations of notch in cardiac development and congenital heart disease. Translational Medicine. 2015;(2-3):84-89. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/2311-4495-2015-0-2-3-84-89
Просмотров: 279
Послать статью по эл. почте 