Diagnosis of inherited connective tissue disorders
https://doi.org/10.18705/2311-4495-2015-0-5-73-82
Abstract
The review presents the current state and perspective of diagnosis of the most common forms of inherited disorders of connective tissue - mitral valve prolapse, and aortic aneurysm. The new classification of borderline dysplastic phenotypes has been presented. Diagnostic algorithm of marfanoid habitus and its main clinical manifestations were discussed.
About the Authors
E. V. Zemtsovsky
Federal Almazov North-West Medical Research Centre; Saint-Petersburg State Pediatric Medical University
Russian Federation
Russian Federation
E. G. Malev
Federal Almazov North-West Medical Research Centre
Russian Federation
Russian Federation
S. V. Reeva
Federal Almazov North-West Medical Research Centre; Saint-Petersburg State Pediatric Medical University
Russian Federation
Russian Federation
E. B. Luneva
Federal Almazov North-West Medical Research Centre
Russian Federation
Russian Federation
N. N. Parfenova
Federal Almazov North-West Medical Research Centre; Saint-Petersburg State Pediatric Medical University
Russian Federation
Russian Federation
A. S. Rudoy
Belarusian State Medical University
Russian Federation
Russian Federation
E. L. Belyaeva
Hospital # 26, Saint-Petersburg
Russian Federation
Russian Federation
M. Y. Lobanov
Saint-Petersburg State Pediatric Medical University; Hospital # 26
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Royce PM, Steinmann B. Connective Tissue and Its Heritable Disorders, Molecular, Genetic, and Medical Aspects. Wiley-Liss; 2002. 1201 p.
2. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47 (7):476-485.
3. Roman MJ, Devereux RB, Kramer-Fox R et al. Twodimensional echocardiographic aortic root dimensions in normal children and adults. Am J Cardiol 1989;64(8):507-512.
4. Devereux RB, de Simone G, Arnett DK et al. Normal limits in relation to age, body size and gender of two-dimensional echocardiographic aortic root dimensions in persons >15 years of age. Am J Cardiol 2012;110(8):1189-1194.
5. van Rimmenade RR, Kempers M, de Boer MJ et al. A clinical appraisal of different Z-score equations for aortic root assessment in the diagnostic evaluation of Marfan syndrome. Genet Med 2013;15 (7):528-532.
6. Земцовский Э. В., Малев Э. Г., Березовская Г. А. и др. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (первый пересмотр). Российский кардиологический журнал. 2013;99 (приложение 1):1-32.
7. Лунева Е. Б., Коршунова А. Л., Земцовский Э. В. и др. Пересмотр Гентских критериев диагностики синдрома Марфана (перевод). Бюллетень Федерального центра сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова. 2011; 1:1-27.
8. Alpendurada F, Wong J, Kiotsekoglou A et al. Evidence for Marfan cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2010;12 (10):1085-1091.
9. Kiotsekoglou A, Saha S, Moggridge JC et al. Impaired biventricular deformation in Marfan syndrome: a strain and strain rate study in adult unoperated patients. Echocardiography 2011;28 (4):416-430.
10. McDonnell NB, Gorman BL, Mandel KW et al. Echocardiographic findings in classical and hypermobile Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet A. 2006;140(2):129-136.
11. Eckman PM, Hsich E, Rodriguez ER et al. Impaired systolic function in Loeys-Dietz syndrome: a novel cardiomyopathy? Circ Heart Fail. 2009;2(6):707-708.
12. Migliaccio S, Barbaro G, Fornari R et al. Impairment of diastolic function in adult patients affected by osteogenesis imperfecta clinically asymptomatic for cardiac disease: casuality or causality? Int J Cardiol. 2009;131(2):200-203.
13. Nguyen LD, Terbah M, Daudon P et al. Left ventricular systolic and diastolic function by echocardiogram in pseudoxanthoma elasticum. Am J Cardiol. 2006;97(10):1535-1537.
14. Malev E, Luneva B, Mitrofanova L et al. Thoracic aortic aneurysm and left ventricular systolic function. European Heart Journal - Cardiovascular Imaging. 2014;16 (в печати).
15. Земцовский Э. В. Пролапс митрального клапана. СПб.: Общество «Знание» Санкт-Петербурга и Ленинградской области, 2010. 160 с.
16. Freed LA, Benjamin EJ, Levy D, et al. Mitral valve prolapse in the general population: the benign nature of echocardiographic features in the Framingham Heart Study. J Am Coll Cardiol. 2002;40(7):1298-1304.
17. Малев Э. Г., Желнинова Т. А., Пулит В. В. и др. Распространенность пролапса митрального клапана в российской популяции//Бюллетень Федерального центра сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова. 2011;5:113-118.
18. Malev E, Kim G, Mitrofanova L, Zemtsovsky E. Preoperative left ventricular function in degenerative mitral valve disease. J Cardiovasc Med. 2014;15(3):222-229.
19. Malev E, Reeva S, Vasina L et al. Cardiomyopathy in young adults with classic mitral valve prolapse. Cardiol Young. 2014;24(4):694-701.
20. Maniar HS, Brady BD, Lee U et al. Early left ventricular regional contractile impairment in chronic mitral regurgitation occurs in a consistent, heterogeneous pattern. J Thorac Cardiovasc Surg. 2014;148(4):1694-1699.
21. Attenhofer Jost С, Greutmann M, Connolly HM et al. Left ventricular cardiomyopathy in mitral valve prolapse: fact or fiction? EMJ Cardiol. 2015;3(1):30-37.
22. França H.H. An interpretation - mitral valve prolapse syndrome. Arq Bras Cardiol. 2000;74(5):453-458.
23. Geirsson A, Singh M, Ali R et al. Modulation of transforming growth factor-ß signaling and extracellular matrix production in myxomatous mitral valves by angiotensin II receptor blockers. Circulation. 2012;126 (11 Suppl 1): S189-197.
24. Hulin A, Deroanne CF, Lambert CA et al. Metallothionein-dependent up-regulation of TGF-ß2 participates in the remodelling of the myxomatous mitral valve. Cardiovasc Res. 2012;93:480-489.
25. Малев Э. Г., Пшепий А. Р., Васина Л. В. и др. Ремоделирование миокарда и диастолическая дисфункция левого желудочка при пролапсе митрального клапана. Российский кардиологический журнал. 2013;2 (100):12-17.
26. Малев Э. Г., Земцовский Э. В., Омельченко М. Ю., Васина Л. В. Роль трансформирующего фактора роста-ß в патогенезе пролапса митрального клапана. Кардиология. 2012;52 (12):34-39.
27. Agarwal R, Siva S, Dunn SR, Sharma K. Add-on angiotensin II receptor blockade lowers urinary transforming growth factor-beta levels. Am J Kidney Dis. 2002;39(3):486-492.
28. El-Agroudy AE, Hassan NA, Foda MA, et al. Effect of angiotensin II receptor blocker on plasma levels of TGF-beta 1 and interstitial fibrosis in hypertensive kidney transplant patients. Am J Nephrol. 2003;23(5):300-306.
29. Малев Э. Г. Распространенность, патогенетические механизмы и особенности ведения пациентов с пролапсом митрального клапана: автореф. дис.. докт. мед. наук: 14.01.05. М., 2014. 42 с.
30. Matt P, Schoenhoff F, Habashi J, et al. Circulating transforming growth factor-beta in Marfan syndrome. Circulation. 2009;120(6):526-532.
31. De Paepe A, Devereux RB, Deitz HC, et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics 1996; 62:417-426.
32. Тимофеев Е. В., Зарипов Б. И., Лобанов М. Ю. и др. Долихостеномелия как критерий диагностики марфаноидной внешности. Трансляционная медицина. 2013;4(21):62-69.
33. Земцовский Э. В., Лобанов М. Ю., Давтян К. У. Диспластические синдромы и фенотипы как предикторы пароксизмов фибрилляции предсердий у пациентов со стабильным течением ишемической болезни сердца. Вестник аритмологии. 2009;56:14-19.
34. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, et al. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997. American Journal of Medical Genetics 1998; 77(1):31-37.
35. Земцовский Э. В., Малев Э. Г., Реева С. В. и др. Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Итоги и перспективы. Российский кардиологический журнал. 2013;4(102):38-44.
36. Тимофеев Е. В. Распространенность диспластических синдромов и фенотипов и их взаимосвязь с особенностями сердечного ритма у лиц молодого возраста: автореф. дис.. канд. мед. наук: 14.01.05. М., 2011. 22 с.
37. Земцовский Э.В, Антонов Н. Н., Красовская Ю. В., Парфенова Н. Н. Критерии диагностики и клиническая оценка асимметрии трехстворчатого аортального клапана. Терапевтический архив. 2006; 12:50-5 5.
38. Земцовский Э. В., Реева С. В., Тимофеев Е. В., Малев Э. Г., Тихоненко В. М. О частоте нарушений ритма сердца и показателях его вариабельности у лиц с марфаноидной внешностью. Вестник аритмологии. 2010;59:47-52.
39. Реева С. В., Малев Э. Г, Панкова И. А., Тимофеев Е. В., Земцовский Э. В. Вегетативная дисфункция у лиц молодого возраста с пролапсом митрального клапана и марфаноидной внешностью. Российский кардиологический журнал. 2013;1 (99):23-27.
40. Реева С. В., Малев Э. Г., Панкова И. А., Тимофеев Е. В., Толерантность к физической нагрузке и аритмии у лиц молодого возраста с пролапсом митрального клапана и марфаноидной внешностью. Здоровье, демография, экология финно-угорских народов. 2013; 2: 45-47.
41. Парфенова Н. Н., Хасанова C. И., Митрофанова Л. Б., Дубова Е. В., Земцовский Э. В. Роль наследственных механизмов в возникновении склеро-дегенеративных поражений аортального клапана. Российский кардиологический журнал 2013;1(99):50-53.
42. Арсентьев В. Г., Никифорова И. Д. Исследование минеральной плотности костной ткани при дисплазиях соединительной ткани у детей. Вестник Российской Военно-медицинской академии. 2009; Прил. 1(25). Ч. II: 443.
43. Белоусова Т И., Убелс М. А., Земцовский Э. В. Остеопороз и наследственные нарушения соединительной ткани у лиц молодого возраста. Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И. И. Мечникова. 2013;3:145-151.
Review
For citations:
Zemtsovsky E.V., Malev E.G., Reeva S.V., Luneva E.B., Parfenova N.N., Rudoy A.S., Belyaeva E.L., Lobanov M.Y. Diagnosis of inherited connective tissue disorders. Translational Medicine. 2015;(5):73-82. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/2311-4495-2015-0-5-73-82
Views:
624
Email this article 