Preview

Трансляционная медицина

Расширенный поиск

Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани

https://doi.org/10.18705/2311-4495-2015-0-5-73-82

Полный текст:

Аннотация

В обзоре приведены литературные и собственные данные о современном состоянии и перспективах диагностики наиболее распространенных форм наследственных нарушений соединительной ткани - пролапса митрального клапана и аневризмы аорты. Приведена классификация пограничных диспластических фенотипов. Подробно рассмотрены алгоритм диагностики марфаноидной внешности, ее основные клинические проявления.

Об авторах

Э. В. Земцовский
ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения РФ; ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ
Россия


Э. Г. Малев
ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения РФ
Россия


С. В. Реева
ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения РФ; ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ
Россия


Е. Б. Лунёва
ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения РФ
Россия


Н. Н. Парфенова
ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения РФ; ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ
Россия


А. С. Рудой
УО «Белорусский Государственный медицинский университет»
Россия


Е. Л. Беляева
СПб ГБУЗ «Городская больница № 26»
Россия


М. Ю. Лобанов
ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ; СПб ГБУЗ «Городская больница № 26»
Россия


Список литературы

1. Royce PM, Steinmann B. Connective Tissue and Its Heritable Disorders, Molecular, Genetic, and Medical Aspects. Wiley-Liss; 2002. 1201 p.

2. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47 (7):476-485.

3. Roman MJ, Devereux RB, Kramer-Fox R et al. Twodimensional echocardiographic aortic root dimensions in normal children and adults. Am J Cardiol 1989;64(8):507-512.

4. Devereux RB, de Simone G, Arnett DK et al. Normal limits in relation to age, body size and gender of two-dimensional echocardiographic aortic root dimensions in persons >15 years of age. Am J Cardiol 2012;110(8):1189-1194.

5. van Rimmenade RR, Kempers M, de Boer MJ et al. A clinical appraisal of different Z-score equations for aortic root assessment in the diagnostic evaluation of Marfan syndrome. Genet Med 2013;15 (7):528-532.

6. Земцовский Э. В., Малев Э. Г., Березовская Г. А. и др. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (первый пересмотр). Российский кардиологический журнал. 2013;99 (приложение 1):1-32.

7. Лунева Е. Б., Коршунова А. Л., Земцовский Э. В. и др. Пересмотр Гентских критериев диагностики синдрома Марфана (перевод). Бюллетень Федерального центра сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова. 2011; 1:1-27.

8. Alpendurada F, Wong J, Kiotsekoglou A et al. Evidence for Marfan cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2010;12 (10):1085-1091.

9. Kiotsekoglou A, Saha S, Moggridge JC et al. Impaired biventricular deformation in Marfan syndrome: a strain and strain rate study in adult unoperated patients. Echocardiography 2011;28 (4):416-430.

10. McDonnell NB, Gorman BL, Mandel KW et al. Echocardiographic findings in classical and hypermobile Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet A. 2006;140(2):129-136.

11. Eckman PM, Hsich E, Rodriguez ER et al. Impaired systolic function in Loeys-Dietz syndrome: a novel cardiomyopathy? Circ Heart Fail. 2009;2(6):707-708.

12. Migliaccio S, Barbaro G, Fornari R et al. Impairment of diastolic function in adult patients affected by osteogenesis imperfecta clinically asymptomatic for cardiac disease: casuality or causality? Int J Cardiol. 2009;131(2):200-203.

13. Nguyen LD, Terbah M, Daudon P et al. Left ventricular systolic and diastolic function by echocardiogram in pseudoxanthoma elasticum. Am J Cardiol. 2006;97(10):1535-1537.

14. Malev E, Luneva B, Mitrofanova L et al. Thoracic aortic aneurysm and left ventricular systolic function. European Heart Journal - Cardiovascular Imaging. 2014;16 (в печати).

15. Земцовский Э. В. Пролапс митрального клапана. СПб.: Общество «Знание» Санкт-Петербурга и Ленинградской области, 2010. 160 с.

16. Freed LA, Benjamin EJ, Levy D, et al. Mitral valve prolapse in the general population: the benign nature of echocardiographic features in the Framingham Heart Study. J Am Coll Cardiol. 2002;40(7):1298-1304.

17. Малев Э. Г., Желнинова Т. А., Пулит В. В. и др. Распространенность пролапса митрального клапана в российской популяции//Бюллетень Федерального центра сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова. 2011;5:113-118.

18. Malev E, Kim G, Mitrofanova L, Zemtsovsky E. Preoperative left ventricular function in degenerative mitral valve disease. J Cardiovasc Med. 2014;15(3):222-229.

19. Malev E, Reeva S, Vasina L et al. Cardiomyopathy in young adults with classic mitral valve prolapse. Cardiol Young. 2014;24(4):694-701.

20. Maniar HS, Brady BD, Lee U et al. Early left ventricular regional contractile impairment in chronic mitral regurgitation occurs in a consistent, heterogeneous pattern. J Thorac Cardiovasc Surg. 2014;148(4):1694-1699.

21. Attenhofer Jost С, Greutmann M, Connolly HM et al. Left ventricular cardiomyopathy in mitral valve prolapse: fact or fiction? EMJ Cardiol. 2015;3(1):30-37.

22. França H.H. An interpretation - mitral valve prolapse syndrome. Arq Bras Cardiol. 2000;74(5):453-458.

23. Geirsson A, Singh M, Ali R et al. Modulation of transforming growth factor-ß signaling and extracellular matrix production in myxomatous mitral valves by angiotensin II receptor blockers. Circulation. 2012;126 (11 Suppl 1): S189-197.

24. Hulin A, Deroanne CF, Lambert CA et al. Metallothionein-dependent up-regulation of TGF-ß2 participates in the remodelling of the myxomatous mitral valve. Cardiovasc Res. 2012;93:480-489.

25. Малев Э. Г., Пшепий А. Р., Васина Л. В. и др. Ремоделирование миокарда и диастолическая дисфункция левого желудочка при пролапсе митрального клапана. Российский кардиологический журнал. 2013;2 (100):12-17.

26. Малев Э. Г., Земцовский Э. В., Омельченко М. Ю., Васина Л. В. Роль трансформирующего фактора роста-ß в патогенезе пролапса митрального клапана. Кардиология. 2012;52 (12):34-39.

27. Agarwal R, Siva S, Dunn SR, Sharma K. Add-on angiotensin II receptor blockade lowers urinary transforming growth factor-beta levels. Am J Kidney Dis. 2002;39(3):486-492.

28. El-Agroudy AE, Hassan NA, Foda MA, et al. Effect of angiotensin II receptor blocker on plasma levels of TGF-beta 1 and interstitial fibrosis in hypertensive kidney transplant patients. Am J Nephrol. 2003;23(5):300-306.

29. Малев Э. Г. Распространенность, патогенетические механизмы и особенности ведения пациентов с пролапсом митрального клапана: автореф. дис.. докт. мед. наук: 14.01.05. М., 2014. 42 с.

30. Matt P, Schoenhoff F, Habashi J, et al. Circulating transforming growth factor-beta in Marfan syndrome. Circulation. 2009;120(6):526-532.

31. De Paepe A, Devereux RB, Deitz HC, et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics 1996; 62:417-426.

32. Тимофеев Е. В., Зарипов Б. И., Лобанов М. Ю. и др. Долихостеномелия как критерий диагностики марфаноидной внешности. Трансляционная медицина. 2013;4(21):62-69.

33. Земцовский Э. В., Лобанов М. Ю., Давтян К. У. Диспластические синдромы и фенотипы как предикторы пароксизмов фибрилляции предсердий у пациентов со стабильным течением ишемической болезни сердца. Вестник аритмологии. 2009;56:14-19.

34. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, et al. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997. American Journal of Medical Genetics 1998; 77(1):31-37.

35. Земцовский Э. В., Малев Э. Г., Реева С. В. и др. Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Итоги и перспективы. Российский кардиологический журнал. 2013;4(102):38-44.

36. Тимофеев Е. В. Распространенность диспластических синдромов и фенотипов и их взаимосвязь с особенностями сердечного ритма у лиц молодого возраста: автореф. дис.. канд. мед. наук: 14.01.05. М., 2011. 22 с.

37. Земцовский Э.В, Антонов Н. Н., Красовская Ю. В., Парфенова Н. Н. Критерии диагностики и клиническая оценка асимметрии трехстворчатого аортального клапана. Терапевтический архив. 2006; 12:50-5 5.

38. Земцовский Э. В., Реева С. В., Тимофеев Е. В., Малев Э. Г., Тихоненко В. М. О частоте нарушений ритма сердца и показателях его вариабельности у лиц с марфаноидной внешностью. Вестник аритмологии. 2010;59:47-52.

39. Реева С. В., Малев Э. Г, Панкова И. А., Тимофеев Е. В., Земцовский Э. В. Вегетативная дисфункция у лиц молодого возраста с пролапсом митрального клапана и марфаноидной внешностью. Российский кардиологический журнал. 2013;1 (99):23-27.

40. Реева С. В., Малев Э. Г., Панкова И. А., Тимофеев Е. В., Толерантность к физической нагрузке и аритмии у лиц молодого возраста с пролапсом митрального клапана и марфаноидной внешностью. Здоровье, демография, экология финно-угорских народов. 2013; 2: 45-47.

41. Парфенова Н. Н., Хасанова C. И., Митрофанова Л. Б., Дубова Е. В., Земцовский Э. В. Роль наследственных механизмов в возникновении склеро-дегенеративных поражений аортального клапана. Российский кардиологический журнал 2013;1(99):50-53.

42. Арсентьев В. Г., Никифорова И. Д. Исследование минеральной плотности костной ткани при дисплазиях соединительной ткани у детей. Вестник Российской Военно-медицинской академии. 2009; Прил. 1(25). Ч. II: 443.

43. Белоусова Т И., Убелс М. А., Земцовский Э. В. Остеопороз и наследственные нарушения соединительной ткани у лиц молодого возраста. Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И. И. Мечникова. 2013;3:145-151.


Для цитирования:


Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Реева С.В., Лунёва Е.Б., Парфенова Н.Н., Рудой А.С., Беляева Е.Л., Лобанов М.Ю. Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Трансляционная медицина. 2015;(5):73-82. https://doi.org/10.18705/2311-4495-2015-0-5-73-82

For citation:


Zemtsovsky E.V., Malev E.G., Reeva S.V., Luneva E.B., Parfenova N.N., Rudoy A.S., Belyaeva E.L., Lobanov M.Y. Diagnosis of inherited connective tissue disorders. Translational Medicine. 2015;(5):73-82. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/2311-4495-2015-0-5-73-82

Просмотров: 113


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2311-4495 (Print)
ISSN 2410-5155 (Online)