Рецидивирующий ишемический инсульт в молодом возрасте при гипергомоцистеинемии

С каждым десятилетием растет заболеваемость ишемическим инсультом среди людей молодого возраста. Общепринятые причины ишемического инсульта характерны преимущественно для лиц старше 45 лет, тогда как у молодых пациентов основой чаще служит скрытая генетическая патология. Наиболее распространенными генетическими причинами являются открытое овальное окно, артериальная диссекция, антифосфолипидный синдром и гипергомоцистеинемия. В рассматриваемом клиническом случае у пациентки дважды произошел ишемический инсульт в молодом возрасте. Первый инсульт произошел из-за неконтролируемой гипергомоцистеинемии, усугубляющим фактором которой стал резкий подъем температуры до 39,9 oС и большое количество стрессовой нагрузки на организм. Причиной второго острого нарушения мозгового кровообращения стала низкая приверженность терапии, проявившаяся самостоятельной отменой антиагрегантов, что обусловило рецидив. Проведен анализ клинического случая в сопоставлении с литературными данными о патогенезе гипергомоцистеинемии. Выделены ключевые аспекты тактики ведения пациентов, перенесших ишемический инсульт на фоне гипергомоцистеинемии, в зависимости от типа метаболического нарушения: терапия пиридоксином, пожизненная низкобелковая диета, назначение бетаина. Врачам первичного звена рекомендовано вести молодых пациентов с особым вниманием к специфике клиники и приверженности к терапии. В перспективу дальнейших исследований входит разработка шкал для выявления групп риска по наследственной патологии, способной привести к ишемическому инсульту в молодом возрасте, а также создание единых удобных и действенных методов для контроля приверженности вторичной профилактике острых неврологических катастроф и системы активного наблюдения за данной когортой пациентов.

1. Ишемический инсульт и транзиторная ишемическая атака: клинические рекомендации; 2024. Доступно по ссылке: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/814_1 [цитировано 04.06.2026]

2. Béjot Y, Daubail B, Jacquin A, et al. Trends in the incidence of ischaemic stroke in young adults between 1985 and 2011: the Dijon Stroke Registry. Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014;85(5):509‒513. https://doi.org/10.1136/jnnp-2013-306203

3. Bazan R, Luvizutto GJ, Braga GP, et al. Relationship of spontaneous microembolic signals to risk stratification, recurrence, severity, and mortality of ischemic stroke: a prospective study. Ultrasound. 2020;12:6. https://doi.org/10.1186/s13089-020-0156-1

4. Пизова Н. В. Ишемический инсульт и возраст. Поликлиника. 2023;3–2:49‒52. https://elibrary.ru/bnbdsk

5. Ramires Júnior OV, Krupp Prauchner GR, Schmitt Rieder A, et al. Uncovering hyperhomocysteinemia: global risk patterns and molecular disruption in brain and vascular health. J Neurochem. 2025;169(12):e70327. https://doi.org/10.1111/jnc.70327

6. Дубченко Е. А., Иванов А. В., Бойко А. Н. и др. Гипергомоцистеинемия и эндотелиальная дисфункция при сосудистых и аутоиммунных заболеваниях головного мозга. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2019:119(11):133‒138. https://doi.org/10.17116/jnevro2019119111133, https://elibrary.ru/hihrpq

7. Li Yu, Wang L, Yu L, et al. Adolescent-onset hyperhomocysteinaemia: cases report and literature review. Neurocase. 2025;31(5):230‒238. https://doi.org/10.1080/13554794.2025.2489928

8. Tayade K, Morey J, Bharote H, et al. Hyperhomocysteinemia due to MTHFR deficiency ‒ A treatable metabolic causes of progressive spastic paraparesis not to be missed. Annals of Movement Disorders. 2025;8(3):224–227. https://doi.org/10.4103/aomd.aomd_104_24

9. Besen S, Ozkale Y, Ceylaner S, et al. Clinical and laboratory findings and etiologies of genetic homocystinemia: a single-center experience. Acta Neurol Belg. 2024;124(1):213‒222. https://doi.org/10.1007/s13760-023-02356-1

10. Пономаренко Т. И. Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с дисфункцией системы свертывания крови и фибринолиза среди пациентов молодого возраста с ишемическим инсультом. В сб.: «Молодежь ХХI века: шаг в будущее», XXV региональная научно-практическая конференция. Благовещенск: Амурская государственная медицинская академия; 2024. С. 256‒257. https://elibrary.ru/olqydw

11. Васильев С. А., Моисеева Т. Н., Соколова М. А. и др. Гипергомоцистеинемия – ассоциация с полиморфизмами (мутациями) генов МТГФР, дефицитом фолиевой кислоты и В12-дефицитной анемией. Гематология и трансфузиология: тезисы конгресса. 2024;69(S2):182.

12. Sultan R, Urlacher J, Athey T, et al. Think classical homocystinuria if the genetic test did not confirm Marfan syndrome: Late diagnosis and phenotypic variability in adult siblings with classical homocystinuria. Mol Genet Metab Rep. 2025;45. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2025.101261

13. Xu X, He Z, Shen Y, et al. A pedigree with homocystinuria caused by a novel homozygous CBS gene mutation: A case report. J Int Med Res. 2025;53(10). https://doi.org/10.1177/03000605251386166

14. Zhang J, Lin X, Liu X, et al. Unraveling CBS mutations and their clinical impact in a chinese family with classical homocystinuria. Mol Genet Genomic Med. 2025;13(9):e70132. https://doi.org/10.1002/mgg3.70132

15. Ramires Júnior OV, Prauchner GRK, Rieder AS, et al. Uncovering hyperhomocysteinemia: global risk patterns and molecular disruption in brain and vascular health. J Neurochem. 2025;169(12):e70327. https://doi.org/10.1111/jnc.70327

16. Park S, Kang S. Interaction of genetics and dietary patterns scored by the high healthy eating index in hyperhomocysteinaemia influencing cardiovascular disease risk. Nutr Bull. 2025;50:311‒325. https://doi.org/10.1111/nbu.70007

17. Салухов В. В., Харитонов М. А., Варавин Н. А. и др. Влияние стресса на гемостаз. Consilium Medicum. 2023;25(2): 91‒94. https://doi.org/10.26442/20751753.2023.2.202183

18. Iba T, Kondo Y, Maier CL, et al. Impact of hyper ‒ and hypothermia on cellular and whole-body physiology. Intensive care. 2025;13(4). https://doi.org/10.1186/s40560-024-00774-8

19. Лукина Ю. В., Кутишенко Н. П., Марцевич С. Ю. и др. Проблемные вопросы и разработка классификаций основных параметров качества и приверженности фармакотерапии. Часть I: приверженность пациентов к лечению. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2023;22(6):86‒94. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2023-3603, https://www.elibrary.ru/fipsna

20. Фахрутдинова А. Ш., Синеглазова А. В. Ожирение и приверженность по опроснику КОП-25 в проспективном наблюдении. Вестник современной клинической медицины. 2024;17(4):93‒100. https://doi.org/10.20969/VSKM.2024.17(4).93-100

21. Aldhaeefi M, Badreldin HA, Alsuwayyid F, et al. Practical guide for anticoagulant and atiplatelet reversal in clinical practice. Pharmacy. 2023;11(1):34. https://doi.org/10.3390/pharmacy11010034

22. Петриков А. С., Шойхет Я. Н., Белых В. И. и др. Гипергомоцистеинемия и венозные тромбоэмболические осложнения. Флебология. 2012;6(1):14‒19. https://www.elibrary.ru/pdtwbj

23. Максимова М. Ю., Домашенко М. А., Брюхов В. В. Трудности диагностики тромбоза мозговых вен и венозных синусов. РМЖ. 2015;24:1476‒1482. https://www.elibrary.ru/vjuxmj

24. Панченко Е. П. Концепция атеротромбоза – основа патогенеза сердечно-сосудистых заболеваний. Основные направления антитромботической терапии. РМЖ. 2005;7:433.