Preview

Трансляционная медицина

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 3, № 1 (2016) СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ТРАНСТИРЕТИНА В КОГОРТЕ ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКОЙ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Александра Яковлевна Гудкова, Евгений Николаевич Семернин, Анжелика Александровна Полякова, Александр Николаевич Крутиков, Кирилл Владимирович Соловьев, Наталья Андреевна Грудинина, Михаил Михайлович Шавловский
"... Objective. The aim of present study was to identify transthyretin amyloidosis (ATTR amyloidosis ..."
 
№ 3 (2014) Мутации и редкие варианты гена десмина в качестве причин развития различных вариантов кардио-миопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Александра Яковлевна Гудкова, Наталья Александровна Смолина, Евгений Николаевич Семернин, Александр Николаевич Крутиков, Анна Александровна Костарева
"... Objective. Several desmin mutations have been described over the past years in patients ..."
 
Том 5, № 3 (2018) Филаминовая рестриктивная кардиомиопатия: о чём следует знать Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Мельник, А. А. Князева, О. Ю. Полубояринова, Ю. А. Вахрушев, Ю. В. Фомичева, М. Ю. Ситникова, М. А. Симоненко, Т. Л. Вершинина, А. А. Козырева, А. А. Полякова, Е. С. Васичкина, А. Я. Гудкова, А. А. Костарева
"... Previously, it was believed that mutations in filamin C are able to cause only skeletal myopathies ..."
 
№ 2-3 (2015) Роль мутаций гена notch в развитии пороков сердца и сосудов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Татьяна Николаевна Татаринова, Ольга Александровна Фрейлихман, Анна Александровна Костарева, Ольга Борисовна Иртюга, Анна Борисовна Малашичева, Ольга Михайловна Моисеева
"... in cardio-and vasculogenesis as well as a link between mutations in NOTCH1 and congenital heart disease ..."
 
№ 3 (2014) Генетика шизофрении и асимметрия головного мозга: в поисках молекулярных маркёров Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Мария Викторовна Загривная, Егор Борисович Малашичев
"... are considered. Particular attention is given to the searches of mutations in genes associated with functional ..."
 
Том 4, № 4 (2017) МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ СИНДРОМА БРУГАДА ПОДТИПА 1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Зайцева, А. В. Карпушев, Е. Н. Михайлов, Б. С. Жоров, А. А. Костарева
"... of genotype-phenotype relation in pathogenesis of the disease caused by missence mutations in SCN5A, which ..."
 
№ 1 (2014) СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМА ЯКОБСЕН С РАНЕЕ НЕОПИСАННЫМИ ЭНДОКРИННЫМИ НАРУШЕНИЯМИ У ДЕВУШКИ 15 ЛЕТ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ирина Юрьевна Артемьева, Татьяна Михайловна Первунина, Ирина Леоровна Никитина
"... mutation: deletion of a long arm 11 chromosome (karyotype 46, XX, del(11)(q23)) called Jacobsen syndrome ..."
 
№ 3 (2014) Моногенный диабет в структуре диабета у детей: диагностика, генетическое прогнозирование Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ирина Леоровна Никитина, Ирина Юрьевна Артемьева, Татьяна Александровна Ходюченко, Елена Сергеевна Васичкина, Анна Александровна Костарева
"... families with MODY 3 are presented. Confirmation of genetic mutation in HNF-1a gene leads to early ..."
 
Том 3, № 6 (2016) ИЗМЕНЕНИЕ УРОВНЕЙ ЦИРКУЛИРУЮЩИХ МИКРОРНК ПРИ ПАТОГЕНЕЗЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННОГО САХАРНОГО ДИАБЕТА ВЗРОСЛЫХ У МОЛОДЫХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Петрова, К. А. Кондратов, А. В. Федоров, И. Л. Никитина, И. Ю. Артемьева, А. А. Костарева
"... of correct MODY diagnosis is identification of causative mutations in MODY-related genes. Correct MODY ..."
 
Том 4, № 6 (2017) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ФУНКЦИОНИРОВАНИЯ КЛЮЧЕВЫХ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕХАНИЗМОВ У ПАЦИЕНТОВ С ИНФАРКТОМ МИОКАРДА И ОСТРЫМ КАРДИОРЕНАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Сиверина, Е. А. Скородумова, В. А. Костенко, Л. П. Пивоварова, О. Б. Арискина, А. Н. Федоров, Е. Г. Скородумова
"... . It has been proven that patients with MI and AKI significantly higher rate of detected mutations ..."
 
Том 5, № 1 (2018) ПРОЛИФЕРАТИВНАЯ АКТИВНОСТЬ (KI-67) И УРОВЕНЬ ЭКСПРЕССИИ ГЕНА СОСУДИСТО-ЭНДОТЕЛИАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТА (VEGF) В ГЕМИСТОЦИТАРНЫХ АСТРОЦИТОМАХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Зрелов, М. В. Мацко, Д. Е. Мацко, А. Ю. Улитин, А. О. Бакшеева, С. С. Скляр, Е. Н. Имянитов, М. М. Тастанбеков
"... and the presence of a mutation in IDH1/IDH2 genes. Histological diagnosis was made in accordance ..."
 
1 - 11 из 11 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)