transmedТрансляционная медицинаTranslational Medicine2311-44952410-5155Almazov National Medical Research Centre, Saint Petersburg, Russia10.18705/2311-4495-2025-12-5-496-502OVWNPFtransmed-976Research ArticleЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯMETABOLIC DISEASESНеобходимость поиска первичной надпочечниковой недостаточности при наличии аутоиммунной патологииThe need to search for primary adrenal insufficiency in the presence of autoimmune pathologyhttps://orcid.org/0000-0003-4874-7835ВолковаН. И.VolkovaN. I.

Волкова Наталья Ивановна — доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой внутренних болезней № 3

Ростов-на-Дону

Natalia I. Volkova, MD, PhD, DSc, Professor, Head of Department of Internal Medicine No. 3

Rostov-on-Don

n_i_volkova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3002-9595ДжериеваИ. С.DjerievaI. S.

Джериева Ирина Саркисовна — доктор медицинских наук, профессор кафедры внутренних болезней № 3

Ростов-на-Дону

Irina S. Djerieva, MD, PhD, DSc, Professor of the Department of Internal Medicine No. 3

Rostov-on-Don

dgerieva@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8690-681XДавиденкоИ. Ю.DavidenkoI. Yu.

Давиденко Илья Юрьевич — кандидат медицинских наук, доцент кафедры внутренних болезней № 3

Ростов-на-Дону

Ilya Yu. Davidenko, PhD, Associate Professor of the Department of Internal Medicine No. 3, Head of Department of Endocrinology

Rostov-on-Don

davidenko.iu@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0009-9782-4607МалаховаВ. А.MalakhovaV. A.

Малахова Вера Андреевна — ординатор кафедры внутренних болезней № 3

пер. Нахичеванский, 29, Ростов-на-Дону, 344022

Vera A. Malakhova, MD, Department of Internal Medicine No. 3

29 Nakhichevansky str., Rostov-on-Don, 344022

veramalakhova18@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0007-1881-4546МотренкоР. И.MotrenkoR. I.

Мотренко Роман Иванович — студент 6-го курса педиатрического факультета

Ростов-на-Дону

Roman I. Motrenko, Department of Internal Medicine No. 3

Rostov-on-Don

russia2120@gmail.comФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Ростовский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияRostov State Medical UniversityRussian FederationГосударственное бюджетное учреждение Ростовской области «Городская клиническая больница № 20»РоссияSBI of Rostov region “City Clinical hospital No. 20”Russian Federation202513012026125496502Copyright © Волкова Н.И., Джериева И.С., Давиденко И.Ю., Малахова В.А., Мотренко Р.И., 20262026Волкова Н.И., Джериева И.С., Давиденко И.Ю., Малахова В.А., Мотренко Р.И.Volkova N.I., Djerieva I.S., Davidenko I.Y., Malakhova V.A., Motrenko R.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/976

Аутоиммунному полигландулярному синдрому (АПС) 2 типа присуще поражение двух или более эндокринных желез, финалом которого является их функциональная недостаточность. Впервые термин использовал М. Neufeld (1980), выделив АПС 2 типа как сочетание первичной надпочечниковой недостаточности (ПНН) с аутоиммунным тиреоидитом (АИТ) и/или сахарным диабетом 1-го типа [14]. Частыми сопутствующими состояниями в рамках АПС 2 типа могут быть: миастения гравис, целиакия, витилиго, алопеция, хронический атрофический гастрит (HP-). АПС 2 типа — заболевание с полигенным типом наследования и наличием специфических генов системы HLA (DR3, DR4, B8, DQA1 и др.). Частота встречаемости АПС 2 типа составляет около 1,4–4,5 случаев на 100 000 человек. Такая низкая распространенность приводит к недостаточной осведомлённости практических врачей. 

Помимо этого, основные диагностические проблемы заключаются в разнообразии клиники дебютов, в длительном латентном периоде манифестации других заболеваний, составляющих АПС 2 типа. Эта особенность способствует поздней диагностике, является причиной постановки диагноза в период криза и декомпенсации, несвоевременного лечения. Эти проблемы отражены в работе. В статье описан клинический случай АПС 2 типа, с десятилетней разницей между появлением витилиго и декомпенсацией надпочечниковой недостаточности, трудности в диагностике последней. Кроме того, представлен краткий обзор литературы.

Certain autoimmune diseases (AIDs) are grouped into autoimmune polyglandular syndromes (APS), characterized by pathological reactivity of T and B lymphocytes to the body’s own normal components. These include both the monogenic APS type 1, caused by an AIRE gene mutation with an autosomal recessive inheritance pattern, and the polygenic APS types 2, 3, and 4, which follow an autosomal dominant pattern. The most prevalent combination is primary adrenal insufficiency (PAI), autoimmune thyroiditis (AIT) or Graves’ disease, and type 1 diabetes mellitus, constituting APS-2. Consequently, a diagnosis of one AID increases the risk of developing others. Therefore, patients with an established AID require targeted screening for other syndrome components, particularly for life-threatening conditions like PAI. The highly variable initial clinical presentations, coupled with insufficient awareness of PAI among physicians, often lead to delayed diagnosis of this critical condition. The presented clinical case illustrates a prolonged development of various autoimmune pathologies, involving multiple medical specialists, culminating in the diagnosis of PAI during an Addisonian crisis. A key aspect of managing such patients is educating them about early signs of adrenal insufficiency, such as severe weakness and hypotension. The treatment and follow-up are detailed in accordance with the latest clinical guidelines. The report underscores the critical importance of interdisciplinary collaboration and adherence to modern screening recommendations to prevent life-threatening complications.

аутоиммунный полигландулярный синдромпервичная надпочечниковая недостаточностьклинический случайаутоиммунный тиреоидитвитилигохронический атрофический гастритautoimmune polyglandular syndromeprimary adrenal insufficiencyclinical caseautoimmune thyroiditisvitiligochronic atrophic gastritisReferencesДедов И. И., Трошина Е. А. Аутоиммунные полигландулярные синдромы взрослых. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2019.Dedov II, Troshina EA. Autoimmune polyglandular syndromes in adults. Moscow: GEOTAR-Media; 2019. (In Russ.)Conrad N, Misra S, Verbakel JY, et al. Incidence, prevalence, and co-occurrence of autoimmune disorders over time and by age, sex, and socioeconomic status: a population-based cohort study of 22 million individuals in the UK. Lancet. 2023; 401(10391):1878–1890. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(23)00457-9Conrad N, Misra S, Verbakel JY, et al. Incidence, prevalence, and co-occurrence of autoimmune disorders over time and by age, sex, and socioeconomic status: a population-based cohort study of 22 million individuals in the UK. Lancet. 2023; 401(10391):1878–1890. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(23)00457-9Дедов И. И., Шестакова М. В., Викулова О. К. и др. Сахарный диабет в Российской Федерации: динамика эпидемиологических показателей по данным Федерального регистра сахарного диабета за период 2010–2022 гг. Сахарный диабет. 2023;26(2):104–123. https://doi.org/10.14341/DM13035Dedov II, Shestakova MV, Vikulova OK, et al. Diabetes mellitus in the Russian Federation: dynamics of epidemiological indicators according to the Federal Register of Diabetes Mellitus for the period 2010–2022. Diabetes Mellitus. 2023;26(2):104– 123. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/DM13035Ragusa F, Fallahi P, Elia G, et al. Hashimotos’ thy-roiditis: Epidemiology, pathogenesis, clinic and therapy. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2019;33(6):101367. https://doi.org/10.1016/j.beem.2019.101367Ragusa F, Fallahi P, Elia G, et al. Hashimotos’ thy-roiditis: Epidemiology, pathogenesis, clinic and therapy. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2019;33(6):101367. https://doi.org/10.1016/j.beem.2019.101367Betterle C, Presotto F, Furmaniak J. Epidemiology, pathogenesis, and diagnosis of Addison’s disease in adults. J Endocrinol Invest. 2019;42(12):1407–1433. https://doi.org/10.1007/s40618-019-01079-6Betterle C, Presotto F, Furmaniak J. Epidemiology, pathogenesis, and diagnosis of Addison’s disease in adults. J Endocrinol Invest. 2019;42(12):1407–1433. https://doi.org/10.1007/s40618-019-01079-6Meyer G, Neumann K, Badenhoop K, Linder R. Increasing prevalence of Addison’s disease in German females: health insurance data 2008–2012. Eur J Endocrinol. 2014;170:367–373. https://doi.org/10.1530/EJE-13-0756Meyer G, Neumann K, Badenhoop K, Linder R. Increasing prevalence of Addison’s disease in German females: health insurance data 2008–2012. Eur J Endocrinol. 2014;170:367–373. https://doi.org/10.1530/EJE-13-0756Bapat P, Kushwaha S, Gupta C, et al. Autoimmune polyglandular syndrome type II presenting as subacute combined degeneration of spinal cord: a neuroendocrinology crossroad. Rom J Intern Med. 2022;60(2):123–126. https://doi.org/10.2478/rjim2021-0038Bapat P, Kushwaha S, Gupta C, et al. Autoimmune polyglandular syndrome type II presenting as subacute combined degeneration of spinal cord: a neuroendocrinology crossroad. Rom J Intern Med. 2022;60(2):123–126. https://doi.org/10.2478/rjim2021-0038Трошина Е. А., Ларина А. А., Шеремета М. С., Малышева Н. М. Распространенность вновь выявленных аутоиммунных заболеваний среди пациентов с болезнью Грейвса в рамках аутоиммунного полигландулярного синдрома взрослых. Терапевтический архив. 2020;92(10):9–14. https://doi.org/10.26442/00403660.2020.10.000737Troshina EA, Larina AA, Sheremeta MS, Malysheva NM. The prevalence of newly diagnosed autoimmune diseases among patients with Graves’ disease and autoimmune polyglandular syndrome of adults. Therapeutic Archive. 2020;92(10):9–14. (In Russ.) https://doi.org/10.26442/00403660.2020.10.000737Ливзан М. А., Кролевец Т. С., Мозговой С. И. и др. Аутоиммунный гастрит: от симптома к диагнозу. Клинические наблюдения. Consilium Medicum. 2020;22(8):78–84. https://doi.org/10.26442/20751753.2020.8.20003Livzan MA, Krolevets TS, Mozgovoi SI, et al. Autoimmune gastritis: from symptom to diagnosis. Clinical observations. Consilium Medicum. 2020;22(8):78–84. (In Russ.) https://doi.org/10.26442/20751753.2020.8.20003Дедов И. И., Мокрышева Н. Г., Мельниченко Г. А. и др. Первичная надпочечниковая недостаточность. Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. 2025;15:40.Dedov II, Mokrysheva NG, Mel’nichenko GA, et al. Primary adrenal insufficiency. Klinicheskie rekomendatsii Rossiiskoi assotsiatsii endokrinologov. 2025;8(15):40. (In Russ.)Артемова Е. В. Особенности синтеза, активации и дезактивации глюкокортикоидов. Биологическая роль кортизола в метаболических нарушениях. Ожирение и метаболизм. 2017;14(2):48–52. https://doi.org/10.14341/omet2017248-52Artemova EV. Synthesis, activation and deactivation of glucocorticoids. The biological role of cortisol in metabolic disorders. Obesity and metabolism. 2017;14(2):48–52. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/omet2017248-52Кроненберг Г. М., Мелмед Ш., Полонски К. С. и др. Заболевания коры надпочечников и эндокринная артериальная гипертензия / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. М.: ООО «Рид Элсивер»; 2010. 208 с.Kronenberg HM, Melmed S, Polonsky KS, et al. Diseases of the adrenal cortex and endocrine arterial hypertension / Ed. by II Dedov, GA Melnichenko. Moscow: LLC Read Elsevier; 2010. 208 p. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.