transmedТрансляционная медицинаTranslational Medicine2311-44952410-5155Almazov National Medical Research Centre, Saint Petersburg, Russia10.18705/2311-4495-2015-0-5-73-82transmed-93Research ArticleК ЮБИЛЕЮ СЗФМИЦ ИМ. В.А. АЛМАЗОВАTO THE ANNIVERSARY OF FEDERAL ALMAZOV NORTH-WEST MEDICAL RESEARCH CENTREДиагностика наследственных нарушений соединительной тканиDiagnosis of inherited connective tissue disordersЗемцовскийЭ. В.ZemtsovskyE. V.noemail@neicon.ruМалевЭ. Г.MalevE. G.edwardmalev@hotmail.comРееваС. В.ReevaS. V.noemail@neicon.ruЛунёваЕ. Б.LunevaE. B.noemail@neicon.ruПарфеноваН. Н.ParfenovaN. N.noemail@neicon.ruРудойА. С.RudoyA. S.noemail@neicon.ruБеляеваЕ. Л.BelyaevaE. L.noemail@neicon.ruЛобановМ. Ю.LobanovM. Y.noemail@neicon.ruФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения РФ; ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения РФРоссияFederal Almazov North-West Medical Research Centre; Saint-Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian FederationФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения РФРоссияFederal Almazov North-West Medical Research CentreRussian FederationУО «Белорусский Государственный медицинский университет»РоссияBelarusian State Medical UniversityRussian FederationСПб ГБУЗ «Городская больница № 26»РоссияHospital # 26, Saint-PetersburgRussian FederationГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ; СПб ГБУЗ «Городская больница № 26»РоссияSaint-Petersburg State Pediatric Medical University; Hospital # 26Russian Federation201523122016057382Copyright © Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Реева С.В., Лунёва Е.Б., Парфенова Н.Н., Рудой А.С., Беляева Е.Л., Лобанов М.Ю., 20162016Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Реева С.В., Лунёва Е.Б., Парфенова Н.Н., Рудой А.С., Беляева Е.Л., Лобанов М.Ю.Zemtsovsky E.V., Malev E.G., Reeva S.V., Luneva E.B., Parfenova N.N., Rudoy A.S., Belyaeva E.L., Lobanov M.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/93

В обзоре приведены литературные и собственные данные о современном состоянии и перспективах диагностики наиболее распространенных форм наследственных нарушений соединительной ткани - пролапса митрального клапана и аневризмы аорты. Приведена классификация пограничных диспластических фенотипов. Подробно рассмотрены алгоритм диагностики марфаноидной внешности, ее основные клинические проявления.

The review presents the current state and perspective of diagnosis of the most common forms of inherited disorders of connective tissue - mitral valve prolapse, and aortic aneurysm. The new classification of borderline dysplastic phenotypes has been presented. Diagnostic algorithm of marfanoid habitus and its main clinical manifestations were discussed.

наследственные нарушения соединительной тканипролапс митрального клапанааневризма аортымарфаноидная внешностьinherited disorders of connective tissuemitral valve prolapseaortic aneurysmmarfanoid habitusReferencesRoyce PM, Steinmann B. Connective Tissue and Its Heritable Disorders, Molecular, Genetic, and Medical Aspects. Wiley-Liss; 2002. 1201 p.Royce PM, Steinmann B. Connective Tissue and Its Heritable Disorders, Molecular, Genetic, and Medical Aspects. Wiley-Liss; 2002. 1201 p.Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47 (7):476-485.Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47 (7):476-485.Roman MJ, Devereux RB, Kramer-Fox R et al. Twodimensional echocardiographic aortic root dimensions in normal children and adults. Am J Cardiol 1989;64(8):507-512.Roman MJ, Devereux RB, Kramer-Fox R et al. Twodimensional echocardiographic aortic root dimensions in normal children and adults. Am J Cardiol 1989;64(8):507-512.Devereux RB, de Simone G, Arnett DK et al. Normal limits in relation to age, body size and gender of two-dimensional echocardiographic aortic root dimensions in persons >15 years of age. Am J Cardiol 2012;110(8):1189-1194.Devereux RB, de Simone G, Arnett DK et al. Normal limits in relation to age, body size and gender of two-dimensional echocardiographic aortic root dimensions in persons >15 years of age. Am J Cardiol 2012;110(8):1189-1194.van Rimmenade RR, Kempers M, de Boer MJ et al. A clinical appraisal of different Z-score equations for aortic root assessment in the diagnostic evaluation of Marfan syndrome. Genet Med 2013;15 (7):528-532.van Rimmenade RR, Kempers M, de Boer MJ et al. A clinical appraisal of different Z-score equations for aortic root assessment in the diagnostic evaluation of Marfan syndrome. Genet Med 2013;15 (7):528-532.Земцовский Э. В., Малев Э. Г., Березовская Г. А. и др. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (первый пересмотр). Российский кардиологический журнал. 2013;99 (приложение 1):1-32.Земцовский Э. В., Малев Э. Г., Березовская Г. А. и др. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (первый пересмотр). Российский кардиологический журнал. 2013;99 (приложение 1):1-32.Лунева Е. Б., Коршунова А. Л., Земцовский Э. В. и др. Пересмотр Гентских критериев диагностики синдрома Марфана (перевод). Бюллетень Федерального центра сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова. 2011; 1:1-27.Лунева Е. Б., Коршунова А. Л., Земцовский Э. В. и др. Пересмотр Гентских критериев диагностики синдрома Марфана (перевод). Бюллетень Федерального центра сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова. 2011; 1:1-27.Alpendurada F, Wong J, Kiotsekoglou A et al. Evidence for Marfan cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2010;12 (10):1085-1091.Alpendurada F, Wong J, Kiotsekoglou A et al. Evidence for Marfan cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2010;12 (10):1085-1091.Kiotsekoglou A, Saha S, Moggridge JC et al. Impaired biventricular deformation in Marfan syndrome: a strain and strain rate study in adult unoperated patients. Echocardiography 2011;28 (4):416-430.Kiotsekoglou A, Saha S, Moggridge JC et al. Impaired biventricular deformation in Marfan syndrome: a strain and strain rate study in adult unoperated patients. Echocardiography 2011;28 (4):416-430.McDonnell NB, Gorman BL, Mandel KW et al. Echocardiographic findings in classical and hypermobile Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet A. 2006;140(2):129-136.McDonnell NB, Gorman BL, Mandel KW et al. Echocardiographic findings in classical and hypermobile Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet A. 2006;140(2):129-136.Eckman PM, Hsich E, Rodriguez ER et al. Impaired systolic function in Loeys-Dietz syndrome: a novel cardiomyopathy? Circ Heart Fail. 2009;2(6):707-708.Eckman PM, Hsich E, Rodriguez ER et al. Impaired systolic function in Loeys-Dietz syndrome: a novel cardiomyopathy? Circ Heart Fail. 2009;2(6):707-708.Migliaccio S, Barbaro G, Fornari R et al. Impairment of diastolic function in adult patients affected by osteogenesis imperfecta clinically asymptomatic for cardiac disease: casuality or causality? Int J Cardiol. 2009;131(2):200-203.Migliaccio S, Barbaro G, Fornari R et al. Impairment of diastolic function in adult patients affected by osteogenesis imperfecta clinically asymptomatic for cardiac disease: casuality or causality? Int J Cardiol. 2009;131(2):200-203.Nguyen LD, Terbah M, Daudon P et al. Left ventricular systolic and diastolic function by echocardiogram in pseudoxanthoma elasticum. Am J Cardiol. 2006;97(10):1535-1537.Nguyen LD, Terbah M, Daudon P et al. Left ventricular systolic and diastolic function by echocardiogram in pseudoxanthoma elasticum. Am J Cardiol. 2006;97(10):1535-1537.Malev E, Luneva B, Mitrofanova L et al. Thoracic aortic aneurysm and left ventricular systolic function. European Heart Journal - Cardiovascular Imaging. 2014;16 (в печати).Malev E, Luneva B, Mitrofanova L et al. Thoracic aortic aneurysm and left ventricular systolic function. European Heart Journal - Cardiovascular Imaging. 2014;16 (в печати).Земцовский Э. В. Пролапс митрального клапана. СПб.: Общество «Знание» Санкт-Петербурга и Ленинградской области, 2010. 160 с.Земцовский Э. В. Пролапс митрального клапана. СПб.: Общество «Знание» Санкт-Петербурга и Ленинградской области, 2010. 160 с.Freed LA, Benjamin EJ, Levy D, et al. Mitral valve prolapse in the general population: the benign nature of echocardiographic features in the Framingham Heart Study. J Am Coll Cardiol. 2002;40(7):1298-1304.Freed LA, Benjamin EJ, Levy D, et al. Mitral valve prolapse in the general population: the benign nature of echocardiographic features in the Framingham Heart Study. J Am Coll Cardiol. 2002;40(7):1298-1304.Малев Э. Г., Желнинова Т. А., Пулит В. В. и др. Распространенность пролапса митрального клапана в российской популяции//Бюллетень Федерального центра сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова. 2011;5:113-118.Малев Э. Г., Желнинова Т. А., Пулит В. В. и др. Распространенность пролапса митрального клапана в российской популяции//Бюллетень Федерального центра сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова. 2011;5:113-118.Malev E, Kim G, Mitrofanova L, Zemtsovsky E. Preoperative left ventricular function in degenerative mitral valve disease. J Cardiovasc Med. 2014;15(3):222-229.Malev E, Kim G, Mitrofanova L, Zemtsovsky E. Preoperative left ventricular function in degenerative mitral valve disease. J Cardiovasc Med. 2014;15(3):222-229.Malev E, Reeva S, Vasina L et al. Cardiomyopathy in young adults with classic mitral valve prolapse. Cardiol Young. 2014;24(4):694-701.Malev E, Reeva S, Vasina L et al. Cardiomyopathy in young adults with classic mitral valve prolapse. Cardiol Young. 2014;24(4):694-701.Maniar HS, Brady BD, Lee U et al. Early left ventricular regional contractile impairment in chronic mitral regurgitation occurs in a consistent, heterogeneous pattern. J Thorac Cardiovasc Surg. 2014;148(4):1694-1699.Maniar HS, Brady BD, Lee U et al. Early left ventricular regional contractile impairment in chronic mitral regurgitation occurs in a consistent, heterogeneous pattern. J Thorac Cardiovasc Surg. 2014;148(4):1694-1699.Attenhofer Jost С, Greutmann M, Connolly HM et al. Left ventricular cardiomyopathy in mitral valve prolapse: fact or fiction? EMJ Cardiol. 2015;3(1):30-37.Attenhofer Jost С, Greutmann M, Connolly HM et al. Left ventricular cardiomyopathy in mitral valve prolapse: fact or fiction? EMJ Cardiol. 2015;3(1):30-37.França H.H. An interpretation - mitral valve prolapse syndrome. Arq Bras Cardiol. 2000;74(5):453-458.França H.H. An interpretation - mitral valve prolapse syndrome. Arq Bras Cardiol. 2000;74(5):453-458.Geirsson A, Singh M, Ali R et al. Modulation of transforming growth factor-ß signaling and extracellular matrix production in myxomatous mitral valves by angiotensin II receptor blockers. Circulation. 2012;126 (11 Suppl 1): S189-197.Geirsson A, Singh M, Ali R et al. Modulation of transforming growth factor-ß signaling and extracellular matrix production in myxomatous mitral valves by angiotensin II receptor blockers. Circulation. 2012;126 (11 Suppl 1): S189-197.Hulin A, Deroanne CF, Lambert CA et al. Metallothionein-dependent up-regulation of TGF-ß2 participates in the remodelling of the myxomatous mitral valve. Cardiovasc Res. 2012;93:480-489.Hulin A, Deroanne CF, Lambert CA et al. Metallothionein-dependent up-regulation of TGF-ß2 participates in the remodelling of the myxomatous mitral valve. Cardiovasc Res. 2012;93:480-489.Малев Э. Г., Пшепий А. Р., Васина Л. В. и др. Ремоделирование миокарда и диастолическая дисфункция левого желудочка при пролапсе митрального клапана. Российский кардиологический журнал. 2013;2 (100):12-17.Малев Э. Г., Пшепий А. Р., Васина Л. В. и др. Ремоделирование миокарда и диастолическая дисфункция левого желудочка при пролапсе митрального клапана. Российский кардиологический журнал. 2013;2 (100):12-17.Малев Э. Г., Земцовский Э. В., Омельченко М. Ю., Васина Л. В. Роль трансформирующего фактора роста-ß в патогенезе пролапса митрального клапана. Кардиология. 2012;52 (12):34-39.Малев Э. Г., Земцовский Э. В., Омельченко М. Ю., Васина Л. В. Роль трансформирующего фактора роста-ß в патогенезе пролапса митрального клапана. Кардиология. 2012;52 (12):34-39.Agarwal R, Siva S, Dunn SR, Sharma K. Add-on angiotensin II receptor blockade lowers urinary transforming growth factor-beta levels. Am J Kidney Dis. 2002;39(3):486-492.Agarwal R, Siva S, Dunn SR, Sharma K. Add-on angiotensin II receptor blockade lowers urinary transforming growth factor-beta levels. Am J Kidney Dis. 2002;39(3):486-492.El-Agroudy AE, Hassan NA, Foda MA, et al. Effect of angiotensin II receptor blocker on plasma levels of TGF-beta 1 and interstitial fibrosis in hypertensive kidney transplant patients. Am J Nephrol. 2003;23(5):300-306.El-Agroudy AE, Hassan NA, Foda MA, et al. Effect of angiotensin II receptor blocker on plasma levels of TGF-beta 1 and interstitial fibrosis in hypertensive kidney transplant patients. Am J Nephrol. 2003;23(5):300-306.Малев Э. Г. Распространенность, патогенетические механизмы и особенности ведения пациентов с пролапсом митрального клапана: автореф. дис.. докт. мед. наук: 14.01.05. М., 2014. 42 с.Малев Э. Г. Распространенность, патогенетические механизмы и особенности ведения пациентов с пролапсом митрального клапана: автореф. дис.. докт. мед. наук: 14.01.05. М., 2014. 42 с.Matt P, Schoenhoff F, Habashi J, et al. Circulating transforming growth factor-beta in Marfan syndrome. Circulation. 2009;120(6):526-532.Matt P, Schoenhoff F, Habashi J, et al. Circulating transforming growth factor-beta in Marfan syndrome. Circulation. 2009;120(6):526-532.De Paepe A, Devereux RB, Deitz HC, et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics 1996; 62:417-426.De Paepe A, Devereux RB, Deitz HC, et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics 1996; 62:417-426.Тимофеев Е. В., Зарипов Б. И., Лобанов М. Ю. и др. Долихостеномелия как критерий диагностики марфаноидной внешности. Трансляционная медицина. 2013;4(21):62-69.Тимофеев Е. В., Зарипов Б. И., Лобанов М. Ю. и др. Долихостеномелия как критерий диагностики марфаноидной внешности. Трансляционная медицина. 2013;4(21):62-69.Земцовский Э. В., Лобанов М. Ю., Давтян К. У. Диспластические синдромы и фенотипы как предикторы пароксизмов фибрилляции предсердий у пациентов со стабильным течением ишемической болезни сердца. Вестник аритмологии. 2009;56:14-19.Земцовский Э. В., Лобанов М. Ю., Давтян К. У. Диспластические синдромы и фенотипы как предикторы пароксизмов фибрилляции предсердий у пациентов со стабильным течением ишемической болезни сердца. Вестник аритмологии. 2009;56:14-19.Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, et al. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997. American Journal of Medical Genetics 1998; 77(1):31-37.Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, et al. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997. American Journal of Medical Genetics 1998; 77(1):31-37.Земцовский Э. В., Малев Э. Г., Реева С. В. и др. Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Итоги и перспективы. Российский кардиологический журнал. 2013;4(102):38-44.Земцовский Э. В., Малев Э. Г., Реева С. В. и др. Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Итоги и перспективы. Российский кардиологический журнал. 2013;4(102):38-44.Тимофеев Е. В. Распространенность диспластических синдромов и фенотипов и их взаимосвязь с особенностями сердечного ритма у лиц молодого возраста: автореф. дис.. канд. мед. наук: 14.01.05. М., 2011. 22 с.Тимофеев Е. В. Распространенность диспластических синдромов и фенотипов и их взаимосвязь с особенностями сердечного ритма у лиц молодого возраста: автореф. дис.. канд. мед. наук: 14.01.05. М., 2011. 22 с.Земцовский Э.В, Антонов Н. Н., Красовская Ю. В., Парфенова Н. Н. Критерии диагностики и клиническая оценка асимметрии трехстворчатого аортального клапана. Терапевтический архив. 2006; 12:50-5 5.Земцовский Э.В, Антонов Н. Н., Красовская Ю. В., Парфенова Н. Н. Критерии диагностики и клиническая оценка асимметрии трехстворчатого аортального клапана. Терапевтический архив. 2006; 12:50-5 5.Земцовский Э. В., Реева С. В., Тимофеев Е. В., Малев Э. Г., Тихоненко В. М. О частоте нарушений ритма сердца и показателях его вариабельности у лиц с марфаноидной внешностью. Вестник аритмологии. 2010;59:47-52.Земцовский Э. В., Реева С. В., Тимофеев Е. В., Малев Э. Г., Тихоненко В. М. О частоте нарушений ритма сердца и показателях его вариабельности у лиц с марфаноидной внешностью. Вестник аритмологии. 2010;59:47-52.Реева С. В., Малев Э. Г, Панкова И. А., Тимофеев Е. В., Земцовский Э. В. Вегетативная дисфункция у лиц молодого возраста с пролапсом митрального клапана и марфаноидной внешностью. Российский кардиологический журнал. 2013;1 (99):23-27.Реева С. В., Малев Э. Г, Панкова И. А., Тимофеев Е. В., Земцовский Э. В. Вегетативная дисфункция у лиц молодого возраста с пролапсом митрального клапана и марфаноидной внешностью. Российский кардиологический журнал. 2013;1 (99):23-27.Реева С. В., Малев Э. Г., Панкова И. А., Тимофеев Е. В., Толерантность к физической нагрузке и аритмии у лиц молодого возраста с пролапсом митрального клапана и марфаноидной внешностью. Здоровье, демография, экология финно-угорских народов. 2013; 2: 45-47.Реева С. В., Малев Э. Г., Панкова И. А., Тимофеев Е. В., Толерантность к физической нагрузке и аритмии у лиц молодого возраста с пролапсом митрального клапана и марфаноидной внешностью. Здоровье, демография, экология финно-угорских народов. 2013; 2: 45-47.Парфенова Н. Н., Хасанова C. И., Митрофанова Л. Б., Дубова Е. В., Земцовский Э. В. Роль наследственных механизмов в возникновении склеро-дегенеративных поражений аортального клапана. Российский кардиологический журнал 2013;1(99):50-53.Парфенова Н. Н., Хасанова C. И., Митрофанова Л. Б., Дубова Е. В., Земцовский Э. В. Роль наследственных механизмов в возникновении склеро-дегенеративных поражений аортального клапана. Российский кардиологический журнал 2013;1(99):50-53.Арсентьев В. Г., Никифорова И. Д. Исследование минеральной плотности костной ткани при дисплазиях соединительной ткани у детей. Вестник Российской Военно-медицинской академии. 2009; Прил. 1(25). Ч. II: 443.Арсентьев В. Г., Никифорова И. Д. Исследование минеральной плотности костной ткани при дисплазиях соединительной ткани у детей. Вестник Российской Военно-медицинской академии. 2009; Прил. 1(25). Ч. II: 443.Белоусова Т И., Убелс М. А., Земцовский Э. В. Остеопороз и наследственные нарушения соединительной ткани у лиц молодого возраста. Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И. И. Мечникова. 2013;3:145-151.Белоусова Т И., Убелс М. А., Земцовский Э. В. Остеопороз и наследственные нарушения соединительной ткани у лиц молодого возраста. Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И. И. Мечникова. 2013;3:145-151.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.