Крылова Ирина Анатольевна, к.м.н., доцент, кафедра педиатрии
пр. Троицкий, д. 51, Архангельск, 163069
Irina A. Krylova, MD, Assistant Professor Department of Pediatrics
Troitskyi avе., 51, Arkhangelsk, 163069
Малявская Светлана Ивановна, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой педиатрии
Архангельск
Svetlana I. Malyavskaya, D.M.Sc., Professor, Head of Department of Pediatrics
Arkhangelsk
Левицкий Сергей Николаевич, к.б.н., доцент, кафедра медицинской биологии и генетики
Архангельск
Sergey N. Levitskyi, Ph.D., Assistant Professor, Department of Medical Biology and Genetics
Arkhangelsk
Торопыгина Татьяна Альбертовна, к.м.н., доцент, кафедра педиатрии
Архангельск
Tatiana A. Toropygina, MD, Assistant Professor, Department of Pediatrics
Arkhangelsk
Турабов Иван Александрович, д.м.н., заведующий кафедрой детской хирургии
Архангельск
Ivan A. Turabov, D.M.Sc., Assistant Professor, Head of the Department of Pediatric Surgery
Arkhangelsk
Диагностика сочетанной генетической патологии, протекающей с синдромом желтухи, является сложной задачей, поскольку некоторые болезни имеют схожие клинические проявления, но разный генез, что существенно влияет на установление диагноза и тактику терапии. Желтушное окрашивание кожи вследствие гипербилирубинемии в любом возрасте требует немедленного обследования для установления ее генеза и проведения дифференциальной диагностики между инфекционными и неинфекционными болезнями. Спектр состояний, сопровождающихся синдромом желтухи, обширен и включает более 50 различных заболеваний. Основными механизмами надпеченочной желтухи являются: во-первых, нарушение захвата и глюкуронирования билирубина в печени, во-вторых, повышенное разрушение эритроцитов вследствие гемолиза или при утилизации крови при внутренних кровотечениях. Первый механизм реализуется при синдроме Жильбера, в то время как второй механизм надпеченочной желтухи часто обусловлен гемолитическими анемиями.
В рассматриваемом клиническом примере показана реализация двух патогенетических форм желтухи у одного пациента — надпеченочной, обусловленной наследственным стоматоцитозом 2 типа и синдромом Жильбера, а также механической желтухи, обусловленной желчнокаменной болезнью. Авторы статьи обращают внимание на необходимость углубленного обследования пациента, если течение заболевания не полностью укладывается в классическую клиническую картину. Использование метода секвенирования нового поколения наряду с традиционными методами лабораторной и инструментальной диагностики позволило установить точный диагноз и определить тактику ведения пациента.
Diagnosis of a combined genetic pathology that occurs with jaundice syndrome is a difficult task, because of common clinical manifestations for several diseases having different genesis and requiring specific diagnosis and treatment tactics. Icteric staining of the skin due to hyperbilirubinemia at any age requires immediate examination to establish its genesis and differential diagnosis between infectious and non-infectious diseases. The spectrum of diseases accompanied by jaundice syndrome includes more than 50 different diseases. The main mechanisms of suprahepatic jaundice are: firstly, a violation of the capture and glucuronidation of bilirubin in the liver, and secondly, an increased destruction of red blood cells due to hemolysis or during the disposal of blood during internal bleeding. The first mechanism is realized in Gilbert’s syndrome, while the second mechanism of suprahepatic jaundice is often due to hemolytic anemia.
In presented clinical case, the implementation of two pathogenetic forms of jaundice in one patient is shown — suprahepatic, caused by type 2 hereditary stomatocytosis and Gilbert’s syndrome, as well as obstructive jaundice, caused by cholelithiasis. The special attention should be paid to precise patient examination, if disease manifestations are not consistent with classical clinical picture. The use of a new generation sequencing method, along with traditional diagnostics methods, made it possible to establish an accurate diagnosis and determine the tactics of patient management.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.