Синдром r (18) - кольцевая 18 хромосома цитогенетически характеризуется наличием полных или мозаичных форм кольцевой хромосомы 18 с отсутствием в дистальных отделах длинного и короткого плеча хромосомы. Клиническая картина включает в себя несколько пороков развития в сочетании с разной степенью умственной отсталости. Однако, как правило, в случаях синдрома r (18) врожденные пороки сердечно-сосудистой системы не встречаются. В данной статье описывается случай наблюдения 18-летнего пациента с умственной отсталостью, множественными дефектами развития лица и наличием субаортального стеноза. При стандартом кариотипировании по ФГА - стимулированным лимфоцитам крови было выявлено: кольцевая хромосома 18, кариотип пациента: 46, XY, r (18). Так как врожденные пороки сердца не являются характерным для r (18), мы предположили мозаичные хромосомные аберрации и выполнили дополнительный FISH анализ мазков крови с использованием Aneu Vision (CEP 18) и To Tell Mix 11, Mix 12 проб. Исследование показало наличие делеции концевых районов хромосомы, формирующей кольцо. Таким образом был диагностирован случай тканевой мозаичности у пациента с r (18) в сочетании с трисомии 18 хромосомы в 15 % клеток крови, что приводит к комбинированному фенотипу умственной отсталости и врожденных пороков сердца.
Syndrome r (18) - ring 18 chromosome cytogenetically is characterized by a complete or mosaic forms a ring chromosome 18 with the absence of the distal portions of the long and short arm of the chromosome. The clinical picture includes multiple dysmorphia, combined with varying degrees of mental retardation. Committal involvement of cardiovascular system and congenital heart defects typically are not described in cases of r (18). We observed 18-year-old patient with mental retardation, multiple facial dysmorphia, and subaortic stenosis. During standard karyotyping by PHA-stimulated lymphocytes patient revealed 46, XY, r (18) karyotype. Since congenital heart defects are not common feature of r (18) we hypothesized mosaic chromosomal aberrations and performed additional FISH analysis on blood smears using Aneu Vision (CEP 18) and To Tell Mix 11, Mix 12 probes. The study revealed three signals of chromosome 18 centromere and subtelomeric deletion of chromosome 18 in 15 % of the cells, contained two signals from the centromere of chromosome 18 with subtelomeric deletion to form a ring in 80 % of cells, 5 % of the uncultured cells in blood smear contained two signals from the centromere of chromosome 18 without subtelomeric deletion. In conclusion we describe clinical case of somatic mosaicism in patients with r (18) in combination with 18 trisomy in 15 % of blood cells, leading to combined phenotype of mental retardation and congenital heart defect.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.