Задачи данной работы - анализ распространенности аллеля риска гена TCF7L2 (rs1225537 полиморфизм) и выявление взаимосвязи между данным полиморфизмом и метаболическим синдромом и его компонентами среди жителей Санкт-Петербурга. Материалы и методы. Данное исследование является частью многоцентрового эпидемиологического исследования «ЭССЕ-РФ» и в настоящее время представляет собой предварительный анализ результатов обследования жителей одного региона - Санкт-Петербурга. В исследование случайным образом было включено 1600 человек; выборка была стратифицирована по полу и возрасту. Все обследуемые подписали информированное согласие на участие в исследовании и заполнили специальные опросники, касающиеся анализа образа жизни, наследственности, сопутствующей патологии и лекарственной терапии. Всем обследуемым были выполнены оценка антропометрических показателей (рост, вес, окружность талии (ОТ), расчет индекса массы тела (ИМТ)), измерение артериального давления (АД) и частоты сердечных сокращений (ЧСС), исследование уровня глюкозы и липидов крови натощак проводилось с помощью прибора «Abbott Architect 8000» (США) с использованием диагностических наборов «Roche Diagnostic». Геномная ДНК была выделена из цельной крови с использованием метода магнитных частиц. Rs1225537 полиморфизм гена TCF7L2 определялся методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с использованием аллель-специфичных праймеров (Applied Biosystems). Результаты. Среди женщин - носителей Т-аллеля (ТТ + ТО генотип) наблюдалась тенденция к более высокому уровню холестерина (5,6 ± 1,3 ммоль/л; 5,4 ± 1, ммоль/л; p = 0,04) в сравнении с женщинами с GG-генотипом. Среди женщин - носителей Т-аллеля из всех компонентов метаболического синдрома только гипергликемия встречалась чаще других по сравнению с женщинами с GG-генотипом. Частота встречаемости Т-аллеля риска среди жителей Санкт-Петербурга составила 22,6 %. Выводы. Среди жителей Санкт-Петербурга rs1225537 полиморфизм гена TCF7L2 ассоциируется только с гипергликемией. Частота встречаемости Т-аллеля сходна с частотой встречаемости в общей популяции (20 %).
Objective. We aimed to estimate allele frequency and association of the genetic marker TCF7L2 gene (T-risk allele of rs1225537 SNP of TCF7L2 gene) with hyperglycemia, lipids and abdominal obesity in Saint-Petersburg residents. Materials and Methods. As a part of all-Russian epidemiology survey ESSE-RF, random sampling of 1600 Saint-Petersburg inhabitants stratified by age and sex was involved. All subjects signed informed consent and filled in questionnaire regarding lifestyle risk factors. Anthropometry (weight, height with body mass index (BMI) calculation, waist circumference), blood pressure (BP) and heart rate measurement and fasting blood-tests (lipids, glucose (Abbott Architect 8000, Roche Diagnostics) were performed. Genomic DNA was extracted from blood samples using magnetic bead technology. The TCF7L2 polymorphism rs1225537 was determined using real time PCR method by allele-specific probes (Applied Biosystems). Results: Female carriers of T allele (TT + GT genotypes) had tendency to have higher cholesterol level (5,6 ± 1,3 mmol/l; 5,4 ± 1,3 mmol/l; p = 0,04) compared to females with GG genotype. Among females carriers of T allele only hyperglycemia was observed more frequently compared with female carriers of G allele. The frequency of T- risk allele was 22,6 %. Conclusions: The TCF7L2 genetic variant rs1225537 is associated only with hyperglycemia in Saint-Petersburg residents. The frequency of T allele in Saint-Petersburg residents is the same as in general population (20 %).
The authors declare that there are no conflicts of interest present.