Людмила Юрьевна Чебан, аспирант, врач-кардиолог
Институт медицинского образования; кафедра факультетской терапии с клиникой; клиника
Санкт-Петербург
Lyudmila Yu. Cheban, Postgraduate Student, Cardiologist
Institute of Medical Education; Department of Faculty Therapy with Clinic; Clinic
St. Petersburg
Елена Анатольевна Лясникова, кандидат медицинских наук, доцент, заведующая НИО
Институт медицинского образования; кафедра факультетской терапии с клиникой; НИИ метаболического синдрома; НИО кардио-рено-метаболических нарушений
197341; ул. Аккуратова, д. 2; Санкт-Петербург
Elena A. Lyasnikova, MD, PhD, Associate Professor, Head of the Unit
Institute of Medical Education; Department of Faculty Therapy with Clinic; Metabolic Syndrome Research Institut; Cardio-Reno-Metabolic Disorders Research Unit
197341; 2 Akkuratova str.; St. Petersburg
Александр Александрович Лобода, кандидат технических наук, старший научный сотрудник
Научно-исследовательский центр развития искусственного интеллекта в медицине; НИЛ компьютерного моделирования и искусственного интеллекта
Санкт-Петербург
Alexander A. Loboda, PhD of Technical Sciences, Senior Researcher
Research Center for the Development of Artificial Intelligence in Medicine; Computer Modeling and Artificial Intelligence Laboratory
St. Petersburg
Полина Сергеевна Сокольникова, врач – лабораторный генетик
центральная клинико-диагностическая лаборатория
Санкт-Петербург
Polina S. Sokolnikova, Laboratory Geneticist
Central Clinical Diagnostic Laboratory
St. Petersburg
Ростислав Константинович Скитченко, кандидат биологических наук, младший научный сотрудник
Научно-исследовательский центр развития искусственногоинтеллекта в медицине; НИЛ компьютерного моделирования и искусственного интеллекта
Санкт-Петербург
Rostislav K. Skitchenko, PhD of Biological Sciences, Junior Researcher
Research Center for the Development of Artificial Intelligence in Medicine; Computer Modeling and Artificial IntelligenceLaboratory
St. Petersburg
Айлаана Александровна Куулар, аспирант
Институт медицинского образования; кафедрафакультетской терапии с клиникой
Санкт-Петербург
Aylaana A. Kuular, Postgraduate Student
Institute of Medical Education; Department of Faculty Therapy with Clinic
St. Petersburg
Зоя Кибар Берфин Меметовна Тав, врач-кардиолог, старший лаборант
Институт медицинского образования; кафедра факультетской терапии с клиникой; клиника
Санкт-Петербург
Zoia Kibar Berfin M. Tav, Cardiologist, Senior Laboratory Assistant
Institute of Medical Education; Department of Faculty Therapy with Clinic; Clinic
St. Petersburg
Светлана Николаевна Козлова, доктор медицинских наук, профессор
Институт медицинского образования; кафедра факультетской терапии с клиникой
Санкт-Петербург
Svetlana N. Kozlova, DSc, Professor
Institute of Medical Education; Department of Faculty Therapy with Clinic
St. Petersburg
Анна Александровна Костарева, доктор медицинских наук, директор Института, профессор
Институт молекулярной биологии и генетики; Институт медицинского образования; кафедра факультетской терапии с клиникой
Санкт-Петербург
Anna A. Kostareva, DSc, Director of the Institute, Professor
Institute of Molecular Biology and Genetics; Institute of Medical Education; Department of Faculty Therapy with Clinic
St. Petersburg
Евгений Владимирович Шляхто, доктор медицинских наук, академик РАН, генеральный директор, заведующий кафедрой, директор НИИ
Институт медицинского образования; кафедра факультетской терапии с клиникой; НИИ метаболического синдрома
Санкт-Петербург
Evgeny V. Shlyakhto, DSc, Academician of the RussianAcademy of Sciences; General Director; Head of the Department, Director of the Institute
Institute of Medical Education; Department of Faculty Therapy with Clinic; Metabolic Syndrome Research Institute
St. Petersburg
Клональный гемопоэз неопределенного потенциала (КГНП) представляет собой активно изучаемый возрастной феномен, ассоциированный как с онкогематологическими неоплазиями, так и с неблагоприятным прогнозом при атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваниях и хронической сердечной недостаточности (ХСН), а также другими состояниями, в патогенезе которых участвует системное низкоуровневое воспаление.
В статье изложены современные сведения о КГНП. Приведены долгосрочные клинические наблюдения двух мужчин с кардиометаболическими факторами риска, ишемической болезнью сердца (ИБС), постинфарктным кардиосклерозом и ХСН с умеренно низкой фракцией выброса левого желудочка, имеющих мутации драйверного гена клонального гемопоэза DNMT3А с большой представленностью клона (VAF 15,4 % и VAF 8,7 %). Мутации КГНП гена DNMT3А у пациентов были выявлены в возрасте 47 и 65 лет. Генетическое исследование было проведено методом секвенирования нового поколения с использованием целевой панели генов КГНП. На фоне КГНП в течение семи лет у пациентов наблюдалось относительно благоприятное течение ИБС и ХСН, но развитие других, не сердечно-сосудистых, заболеваний: двухстороннего коксартроза с последующим эндопротезированием тазобедренных суставов (у более молодого пациента) и рака желудка.
В работе обсуждаются методологические нюансы определения КГНП и нерешенные клинические аспекты врачебной тактики долгосрочного наблюдения. Авторам представляется оптимальным мультидисциплинарный подход ведения пациентов с КГНП, возможно в контексте специализированных амбулаторных клиник в рамках превентивной персонализированной медицины.
Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential (CHIP) is a widely studied age-related phenomenon associated with both hematological malignant neoplasms and an unfavorable prognosis of atherosclerotic cardiovascular diseases and chronic heart failure (HF), as well as related to other conditions in the pathogenesis of which low-grade systemic inflammation is involved.
This article outlines current knowledge about the CHIP. Results of a long-term clinical follow-up of two men with cardiometabolic risk factors, coronary artery disease (СAD), post-infarction cardiosclerosis and HF with mildly reduced ejection fraction, who carrying clonal hematopoiesis — driver mutations in DNMT3A gene with high clone sizes (VAF 15.4 % and VAF 8.7 %) are presented. CHIP- DNMT3A mutations in patients were detected at the ages of 47 and 65 years. Genetic testing was performed by next-generation sequencing using a targeted gene panel for CHIP. Over a 7-year period, despite having CHIP, these patients experienced a relatively favorable course of CAD and HF. However, they developed other non-cardiovascular conditions: bilateral coxarthrosis with total hip arthroplasty (in a younger patient) and gastric cancer.
The paper discusses methodological nuances of CHIP detection and unresolved clinical aspects regarding long-term patient management strategies. The authors consider a multidisciplinary approach to managing patients with CHIP appears optimal, potentially within the framework of specialized outpatient clinics as part of preventive personalized medicine.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.